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軟骨發育不全症和软骨

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軟骨發育不全症和软骨之间的区别

軟骨發育不全症 vs. 软骨

軟骨發育不全症(Achondroplasia)是一種顯性遺傳病,患者位於第四對染色體上基因「纖維芽細胞生長因子第三號接受體」出現缺陷,引致骨骼發育不良,身材極度矮小、鼻樑塌陷、脊椎彎曲、手指腳趾粗短、下肢較短且常呈O型腿等現象,大多數患者的智能完全正常。 其發生率為1/25000至1/40000。 遺傳方面,其絕大多數是因為基因突變所致、也有由單基因從一代傳給下一代、精子或卵子在形成時發生FGFR-3的基因突變或父母一方有軟骨發育不全。. 軟骨(cartilage)是人和脊椎动物特有的胚胎性骨骼,一種無血管組織,略带弹性的坚韧组织,在机体内起支持和保护作用。由於軟骨沒有血液供應,在基質中含有大量的第二型膠原和葡萄糖胺聚合醣(GAG)來幫助物質擴散。在胎儿和年幼期,软骨组织分布较广,后来逐渐被骨组织代替。 软骨可分为、和。成年人软骨存在于骨的关节面、肋软骨、气管、耳廓、椎间盘等处。.

之间軟骨發育不全症和软骨相似

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軟骨發育不全症和软骨之间的比较

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参考

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