肌肉萎缩症和遺傳性疾病

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肌肉萎缩症和遺傳性疾病之间的区别

肌肉萎缩症 vs. 遺傳性疾病

肌肉萎缩症（肌营养不良症，Muscular dystrophy, MD），指一组损坏人体肌肉的遗传性疾病。肌营养不良症表现为进行性骨骼肌萎缩，肌肉蛋白质缺失，和肌肉细胞或组织的死亡。. 遺傳性疾病是指以基因為主要致病原因的疾病。依據成因又可以細分成：單一基因缺陷的遺傳疾病、染色體變異所引起的遺傳疾病及由多重基因共同影響所造成的遺傳疾病及粒線體基因變異所引起的疾病。其中因單一基因缺陷而引起的遺傳疾病又稱為孟德爾型病症。臨床上大多透過遺傳基因檢測來輔助診斷以及帶因篩檢。.

肌肉

肌肉（英語：muscle）是一種能收縮的動物組織，屬於，由胚胎的中胚層發育而來。肌肉細胞有收縮纖維，會在細胞間移動並改變細胞的大小。 肌肉分為骨骼肌、心肌和平滑肌三種，其功能皆為產生力並導致運動。心肌和平滑肌的收縮不由意識控制且為生存所必需，例如心臟的收縮或是腸胃道的蠕動等。骨胳肌的自主收縮用來移動身體且能夠被精細地控制，例如眼睛的運動或大腿股四頭肌的總體運動。自主肌肉纖維分成快慢兩種，慢肌纖維可以持續較長的時間，但力量較小；快肌纖維收縮地較快，力量也較大，但也較快感到疲勞。.

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杜興氏肌肉營養不良症

杜興氏肌肉營養不良症（Duchenne Muscular Dystrophy，縮寫DMD）是一種相當嚴重的性聯遺傳肌肉失養症。男性病患大約在4歲開始就會產生的症狀，此後症狀即會開始快速惡化。通常最先從大腿即骨盆肌肉開始萎縮，之後則是上臂肌肉。本病會導致站立困難，患者大約在12歲之後就無法行走。受影響的肌肉會被脂肪組織佔據，因此看起來會較大塊。患者亦常見脊椎側彎或智能障礙。女性患者有時會表現些微症狀。 本病屬於，約三分之二的患者疾病基因來自遺傳，三分之一則來自新突變。疾病相關基因位於X染色體上的DMD基因上，該基因負責了的轉譯。失養素則與肌肉細胞膜的維持有關係。在孩子出生前可以進行基因檢測。患者血中的肌酸激酶值也會較高。 目前該病尚無有效的治療方法。物理治療、輔具，以及手術矯正都能幫助舒緩症狀。呼吸肌較弱的患者則可搭配。藥物則可使用皮質類固醇來減緩肌肉退化；可以用於控制癲癇發作及肌肉不正常運動；免疫抑制劑則能延緩肌細胞的死亡及傷害。 約每5000名男嬰會有一人罹患此病，杜興氏肌肉營養不良症為最常見的肌肉失養症。患者平均預期壽命約為26歲，然而如果接受良好治療，患者亦可能存活至30到40歲。 此症由義大利那不勒斯的醫生Giovanni Semmola及Gaetano Conte分別於1834年及1836年提出報告，但症狀名稱是取自1861年在其書中詳細描述此病的法國神經學家Guillaume-Benjamin-Amand Duchenne。 另一種病情較輕的肌肉萎縮症稱為贝克型肌肉萎缩症（Becker's Muscular Dystrophy, BMD）是屬於DMD的亞型。.

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