癌症和等位基因

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癌症和等位基因之间的区别

癌症 vs. 等位基因

症（英語：Cancer）又名為腫瘤（英語：Malignant tumor），指的是細胞不正常增生，且這些增生的細胞可能侵犯身體的其他部分；中医学中称岩，為由控制細胞分裂增殖机制失常而引起的疾病。癌细胞除了分裂失控外，还会週遭正常組織甚至經由体内循環系統或淋巴系統转移到身體其他部分。不是所有的腫瘤都會癌化，有些細胞增生不會侵犯身體其他部分，稱為良性腫瘤。癌症常見的徵象與症狀包括新發生的腫塊、異常的出血、慢性咳嗽、無法解釋的體重減輕、以及腸胃蠕動的改變等等，但其他疾病也可能會出現這些症狀，因此發現這些症狀並不一定表示得了癌症。在人類身上，目前已知的癌症超過一百種。 癌症有許多類型，因吸菸而罹癌者佔了癌症死者中的22%，肥胖、飲食不佳、運動不足、飲酒則共佔了10%。其他可能造成癌症的因素還包括某些感染、暴露於游離輻射、以及環境汙染因子。在發展中國家約有20%的癌症是由於感染症（如B型肝炎、C型肝炎、以及人類乳突病毒等）造成。致癌因子通常是透過改變細胞中的遺傳物質運作，通常許多這類遺傳物質的變化是癌症產生所必要的。約5-10%的癌症是由於遺傳自雙親的基因異常。癌症可以由症狀和徵候或透過的方式發現，然後再以影像檢查和切片檢查來確診。癌細胞持續生長而不受外在訊息調控，可能是原本正常的原癌基因被激活，将细胞引入到癌变状态，但主要还是因为一些与控制細胞分裂有关的蛋白质出现異常，如腫瘤抑制基因的功能失常。导致这种局面，可能是为该蛋白编码的DNA因突变而出现了损伤，轉译而出的蛋白质因此也出现错误。要將一個正常細胞轉化成一個惡性腫瘤細胞通常需要許多次突變，或是基因轉譯為蛋白質的过程受到干扰。引起基因突變的物质被稱為致癌物質，又以其造成基因損傷的方式可分為化學性致癌物與物理性致癌物。例如接觸放射性物質，或是一些環境因子，例如，香煙、輻射、酒精。还有一些病毒可將本身的基因插入細胞的基因裡，激活癌基因。但突变也会自然產生，所以即使避免接觸上述的致癌因子，仍然無法完全預防癌症的產生。发生在生殖细胞的突变有可能傳至下一代。 許多癌症都可以預防，預防的方式包括戒烟、不要攝取太多酒精、多吃蔬菜水果及類食品、減少紅肉與速食（包含）的攝取、維持健康體重、多運動、減少陽光曝曬、以及施打疫苗預防某些感染症等等。透過篩檢早期發現，對於部分的癌症（包括大腸直腸癌和子宮頸癌等）有用，但乳癌篩檢的價值則有爭議性。對癌症的治療方式通常結合化學療法、放射療法、手術以及標靶治療等。疼痛控制與症狀控制是癌症治療中重要的一環，而安寧緩和醫療對於癌症晚期的病人來說相當重要。癌症病人的存活率端看癌症的種類與開始治療時的疾病狀況。在已開發國家兒童癌症病人的五年存活率平均高達80%，在美國的成年癌症病人的平均五年存活率則有66%。而病症的嚴重程度取決於癌細胞所在部位以及惡性生長的程度。多數癌症根據其類型、所處的部位和發展的階段可以治療甚至治癒。一旦診斷確定，癌症通常以結合手術、化療和放射療法的方式進行治療。隨著科學研究的進步，開發出許多針對特定類型癌症的藥物，也增進治療上的效果。如果癌症未經治療，通常最終結果將導致死亡，也有出現因癌症未及時治療或是改用另類療法而延誤正規治療，因此影響病情的情形。 在2012年，大約有1,410萬人得到癌症，並且造成820萬人身亡（相當於全年總死亡人數的14.6%）。男性身上最常見的癌症包括肺癌、前列腺癌（攝護腺癌）、大腸直腸癌、以及胃癌；在女性身上最常見的則是乳癌、大腸直腸癌、肺癌和子宮頸癌。兒童以急性淋巴性白血病和腦瘤最常見，不過非洲除外，非何杰金氏淋巴瘤在那裡更常見。2012年，大約16.5萬個15歲以下的兒童被診斷出罹患癌症。各個年齡層的人都有可能產生癌症，由於DNA的損傷會隨著年齡而累積增加，罹癌的風險會隨著年齡的增長而升高，同時有數種癌症在已開發國家較常見。美国每年逝世的5个人当中有一人是因癌症致死，这一数字在世界范围则是100-350/100000。癌症在发达国家中已成為主要死亡原因之一，在台灣則是長年位居十大死因之首。隨著人類越來越長壽及開發中國家生活習慣的改變，全球的罹癌率整體而言在上升中。. 等位基因（英语：allele），是染色体内的基因座的可以复制的DNA序列，其在细胞有丝分裂时的染色体上的两个基因座是对应排列的，故在早期细胞遗传学里称其为等位。 在一個生物體裡，某個基因的基因型是由該基因所擁有的一对等位基因所決定。例如在人和其他二倍體生物，也就是每條染色體都有兩套的生物，其等位基因的两个位点決定了該基因的基因型。等位基因两个位点来自父辈和母辈的遗传，其基因型决定了生物的表现型。 生物的表现型由一对等位基因的一个位点决定的，称显性基因；而由两个位点决定的，则称为隐性基因。例如等位基因一个位点的突变，可产生癌基因，而两个位点的突变或丢失，则可导致肿瘤抑制基因，或抑癌基因的突变。这些基因的改变是肿瘤发生的分子基础。.

基因

基因一词来自希腊语，意思为“生”。是指控制生物性状的遗传信息，通常由DNA序列来承载。基因也可视作基本遗传单位，亦即一段具有功能性的DNA或RNA序列。弄清其序列本身的过程叫基因测序。基因的结构由增强子,启动子及蛋白编码序列组成：即基因产物可以是蛋白质（蛋白质编码基因）及RNA，从而控制生物个体的性状（差異）表现。在一个个体当中所有的基因总和叫基因组。在一个物种中所有等位基因的总合叫基因库。在大多数真核生物中，基因分为细胞核基因及线粒体基因，绿色植物的叶绿体也含有独立于细胞核的叶绿体基因组。人類約有一万九千至兩萬两千個基因。 在真核生物中，染色体在体细胞中是成对存在的。每条染色体上都带有一定数量的基因。一个基因在细胞有丝分裂时有两个对列的位点，称为等位基因，分别来自父与母。依所攜帶性状的表現，又可分为显性基因和隐性基因。 一般来说，同一生物体中的每个细胞體都含有相同的基因（除了已经分化的免疫细胞），但并不是每个细胞中的所有基因携带的遗传信息都会被表現出来。控制基因表达的因素分为传统的遗传学（增强子，启动子序列相关）因素及表观遗传学（DNA甲基化，组蛋白乙酰化和脱乙酰化及RNA干扰相关）因素。職司不同功能的細胞或不同的细胞类型中，活化而表現的基因也不同。在某一细胞类型当中所有被表达的基因叫转录组，所有编码蛋白质的基因叫蛋白质组。通过即时聚合酶链式反应或染色质免疫沉淀-测序可得到转录组及蛋白质组的信息。用电脑处理基因序列的学科叫生物信息学。 人类基因组计划（human genome project, HGP）是一项规模宏大，跨国跨学科的生物信息学项目。其宗旨在于测定组成人类染色体（指单倍体）的30亿个碱基对形成的核苷酸序列，从而繪製人类基因组圖譜，並且辨識其载有的基因，达到破译人类遗传信息的最终目的。该计划起始于1990年于2000年完成。.

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突变

突变（Mutation，即基因突变）在生物学上的含义，是指细胞中的遗传基因（通常指存在於細胞核中的去氧核糖核酸）发生的改变。它包括单个碱基改变所引起的点突变，或多个碱基的缺失、重复和插入。原因可以是细胞分裂时遗传基因的复制发生错误、或受化学物质、基因毒性、辐射或病毒的影响。 突变通常会导致细胞运作不正常或死亡，甚至可以在较高等生物中引发癌症。但同时，突变也被视为演化的“推动力”：不理想的突变会经天择过程被淘汰，而对物种有利的突变则会被累积下去。中性突變（neutral mutation）对物种沒有影响而逐渐累积，会导致间断平衡。.

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癌基因

基因（Oncogene，亦称为致癌基因）是细胞遗传物质的一部分, 它们参与细胞从正常生长状态到肿瘤的过程。它们通过诱导或突变被激活。.

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贅生物

新生物、息肉或贅生物（neoplasm），是指身體細胞組織不正常的增生，當生長的數量龐大，便會成為腫瘤（tumour）。而腫瘤亦可以是良性或惡性的。 肿瘤（英語：tumor或tumour）在医学上是指细胞的异常病变，而不一定是身体上面的肿块。这一种病变，使身体部分细胞有不受控制的增生，許多時会集结成为肿块。肿瘤分为良性肿瘤、恶性肿瘤。 良性肿瘤生长速度缓慢，表面较光滑。并不侵入邻近的正常组织内。瘤体周围常形成包膜，因此与正常组织分界明显。除非长在要害部位，良性肿瘤一般不会致命，大多数可被完全切除，很少有复发。癌症即是最常见的恶性肿瘤。恶性肿瘤分为上皮源性的“癌”和间质源性的“肉瘤”。在恶性肿瘤中，这一些增生的细胞，除了会集结成为肿块，还会扩散至其他部位增生。 肿瘤细胞与正常细胞相比，有结构、功能和代谢的异常，它们具有超过正常的增生能力，这种增生和机体不相协调。非肿瘤性增生和肿瘤性增生不同，前者常有明显的刺激性因素，且增生限于一定的程度和时间，一旦此因素消除，即不再增生，但如超越一定的限度，发生质变，则也可变为肿瘤性增生。.

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肿瘤抑制基因

肿瘤抑制基因（tumor suppressor gene）也称为“抑瘤基因”“抗癌基因”或“隐性癌基因”。是一类抑制细胞过度生长、增殖从而遏制肿瘤形成的基因。抑癌基因是从1980年代发现的一组基因，它们的发现是癌症和细胞生命研究过程中的重要里程碑。正常细胞的癌变是个复杂的、受到多种因素控制的多阶段演变过程。肿瘤抑制基因能够在多个环节上保护正常细胞，使其免于最终癌变。受到内外界因素的影响，可产生损伤，使得此基因发生突变或丢失时，细胞分裂等过程的正常抑制就被解除，若细胞DNA修复和备用机制未能发挥作用，就可能导致正常的细胞转变成为癌细胞。此外，遗传变异和非遗传性的改变（如DNA甲基化），导致基因的正常表达和功能丢失，并产生生理信号转导系统异常。 严格地说，癌通常仅指来源于表皮和内皮的肿瘤，但肿瘤抑制基因（或抑瘤基因）则包括了抑癌基因在内的所有与肿瘤抑制相关的基因。在发现的初期，肿瘤抑制基因也被称为“抗癌基因”（anti-oncogene），意即对抗癌基因的基因。后来发现这类基因的抑制作用可独立于癌基因之外，且不属于显性基因，“抗癌基因”这一名词已渐少用。.

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脱氧核糖核酸

--氧核醣核酸（deoxyribonucleic acid，縮寫：DNA）又稱--氧核醣核酸，是一種生物大分子，可組成遺傳指令，引導生物發育與生命機能運作。主要功能是資訊儲存，可比喻為「藍圖」或「配方」。其中包含的指令，是建構細胞內其他的化合物，如蛋白質與核醣核酸所需。帶有蛋白質編碼的DNA片段稱為基因。其他的DNA序列，有些直接以本身構造發揮作用，有些則參與調控遺傳訊息的表現。 DNA是一種長鏈聚合物，組成單位稱為核苷酸，而糖類與磷酸藉由酯鍵相連，組成其長鏈骨架。每個糖單位都與四種鹼基裡的其中一種相接，這些鹼基沿著DNA長鏈所排列而成的序列，可組成遺傳密碼，是蛋白質氨基酸序列合成的依據。讀取密碼的過程稱為轉錄，是根據DNA序列複製出一段稱為RNA的核酸分子。多數RNA帶有合成蛋白質的訊息，另有一些本身就擁有特殊功能，例如核糖體RNA、小核RNA與小干擾RNA。 在細胞內，DNA能組織成染色體結構，整組染色體則統稱為基因組。染色體在細胞分裂之前會先行複製，此過程稱為DNA複製。對真核生物，如動物、植物及真菌而言，染色體是存放於細胞核內；對於原核生物而言，如細菌，則是存放在細胞質中的拟核裡。染色體上的染色質蛋白，如組織蛋白，能夠將DNA組織並壓縮，以幫助DNA與其他蛋白質進行交互作用，進而調節基因的轉錄。.

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染色体

-- 染色體（chromosome）是真核生物特有的構造，主要由雙股螺旋的脱氧核糖核酸和5种被称为组蛋白的蛋白质构成，是基因的主要載體。染色体是细胞内具有遗传性质的遗传物质深度压缩形成的聚合体，易被碱性染料染成深色，所以叫染色体（由染色质组成）。染色质和染色体是同一物质在细胞分裂间期和分裂期的不同形态表现。染色体出现于分裂期。染色质出现于间期，呈丝状。其本质都是脱氧核糖核酸（DNA）和蛋白质的组合（即核蛋白组成的），不均匀地分布于细胞核中 ，是遗传信息（基因）的主要载体，但不是唯一载体（如细胞质内的線粒体）。.

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