染色体畸变和特纳氏综合征

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染色体畸变和特纳氏综合征之间的区别

染色体畸变 vs. 特纳氏综合征

染色体畸变是细胞中染色体数目的增减和结构的改变。畸变为可自然发生的。也有人工诱发。 一些物理因子（如电离辐射）和化学诱变剂能大大提高畸变频率。根据畸变的特殊遗传学效应，有用于动植物育种的，如利用三倍体可造成不育的无籽西瓜。. 透納氏症（Turner syndrome，簡稱TS）也被稱作Ullrich-Turner氏症候群（Ullrich-Turner syndronme）、性腺發育不良（Gonodal dysgenesis）以及45,X，是雌性個體因X染色體部分或完全缺失而引發的疾病。透納氏症患者的症狀各異 -->，患者常常會有短而成、、頸後髮際線較低、，出生時即手腳水腫等特徵 -->。一般來說，透納氏症患者沒有月經、乳房不發育而且不孕 -->，且患有先天性心臟病、糖尿病以及甲狀腺功能低下症的機率較正常人高 -->。 大部分的透納氏症患者的智力水平正常 -->，但許多患者的低下，比如學習數學所需要的。透納氏症患者有視覺和聽覺障礙的機率也較正常人高。 透納氏症並不是一種會遺傳自父母親的疾病。目前所知沒有任何環境因素會導致此病症，同時也和媽媽的懷孕年齡沒有關係。透納氏症主要是因為所造成的，為X染色體部份或整條有缺失 -->、改變而致。大部分的人們都擁有46條染色體，但患有透納氏症的患者卻僅有45條。在某些情況下，染色體的異常現象只出現在部分細胞，而其餘則沒有，這就是透納氏症的鑲嵌現象 。在這樣的前提下，由透納氏症所引發的症狀就可能很輕微或甚至完全沒有出現。診斷方式基本就是根據臨床症狀以及基因檢測。 目前沒有任何已知醫療方式可以治療透納氏症，但卻多少對於緩和病徵有些幫助 -->。舉例來說，在幼童發育時期注射生長激素可以在之後的成人階段增加身高 -->。能促進乳房以及臀部發育 -->。在確定有哪些健康問題是由於透納氏症造成後，才開始考慮需要怎樣的醫療照護來加以控制。 產婦生出罹患透納氏症女童的機率大約介於1/2000到1/5000。全球各地區與文化在透納氏症的患者人數上基本上都相仿的，並沒有顯著的特異性。透納氏症患者的平均壽命較一般人為短，這是因為病患多有心臟方面的問題與糖尿病。是第一個在1938年描述此病症的醫生 -->，於1964年時，後人更進一步發現這是由於染色體異常所導致的疾病。.