布卢姆综合征和症候群

布卢姆综合征和症候群之间的区别

布卢姆综合征 vs. 症候群

布盧姆綜合徵（Bloom syndrome，文獻中通常縮寫爲BS），又名布盧姆—托雷—Machacek綜合徵（Bloom-Torre-Machacek syndrome），係一種罕見的單基因常染色體隱性遺傳病。症狀爲身材矮小、易罹患癌症、基因組不穩定。布盧姆綜合徵由''BLM''基因突變導致。BLM基因編碼一個RecQ家族的解旋酶。布魯姆綜合徵的患者的基因組尤其不穩定，同源染色體間過度交叉，姐妹分體交換（SCE）也處於過度狀態。布盧姆綜合徵由紐約的皮膚病醫生大衛·布盧姆在1954年最早發現。. ，是醫學術語，指某疾病出現時經常會同時出現的臨床特征、症狀、徵象，是為這些不同症候的統稱。此時醫師可針對出現的其中一種表徵，警覺可能一併出現的相關變化，然而實際的病原、確定診斷的疾病名稱或相關生理變化可能無法確知。而有些過去未知的疾病表現，經過研究後仍然保留症候群的稱呼。英文为Syndrome，本意是指因某些有病的器官相互关联的变化而同时出现的一系列症状。后有指某一些人因相互影响而达成一致的意向。如“斯德哥尔摩症候群”是指在劫持事件中，人质因同情劫匪而同其达成一致，反而帮助劫匪对付警察。.

之间布卢姆综合征和症候群相似

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