嬰兒猝死症和遺傳性疾病

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嬰兒猝死症和遺傳性疾病之间的区别

嬰兒猝死症 vs. 遺傳性疾病

嬰兒猝死症（Sudden infant death syndrome, cot death, crib death，簡稱SIDS），是指嬰兒在1歲之前突然不預期死亡的現象，且在死後進行驗屍與詳細現場調查後仍找不出死因的情形下才能判定為此症通常嬰兒猝死症通常多發生於睡眠期，發生時段多為0時至9時之間，通常並無證據顯示死前有掙扎或發出聲音的情況。 造成嬰兒猝死的確切原因仍不清楚，目前認為可能是嬰兒原本的體質與易感性、一段時間的疾病發展、以及環境壓力源等多重因子共同造成的結果。所謂的環境壓力源，包括了趴睡、側睡、保溫箱溫度過高等環境過度加溫、暴露在環境中。有時嬰兒與父母親時也有可能會不小心被壓到而導致窒息。另外，早產嬰兒也較易產生嬰兒猝死症。嬰兒突然且非預期死亡（sudden and unexpected infant deaths, SUIDS）的個案中，有80%可歸因於嬰兒猝死症，剩下則包括感染、遺傳性疾病、心臟疾病；至於蓄意使嬰兒窒息的虐待兒童行為而誤以為是嬰兒猝死症的案例則不多，約小於5%。 最有效避免嬰兒猝死症的方式是讓小於一歲的嬰兒以臥睡的姿勢睡眠，其他的措施包括用質地較硬的床墊，嬰兒睡眠時靠近照顧者，但兩人需有物品隔開、床上沒有鬆動的物品、睡眠環境維持較低的溫度、使用奶嘴、避免暴露在香煙的污染下。母乳餵養及預防接種可能也有幫助，至於嬰兒定位裝置、及風扇的幫助不大。當家庭出現嬰兒猝死症時，由於其事發突然，沒有證人，而且常常伴隨著事件的調查，因此家人的情感支持及悲痛處理非常重要。 在已開發國家中，嬰兒猝死症的比例從0.1至1%不等，2011年，美國1歲以前嬰兒的死亡案例中，嬰兒猝死症排名第3名。嬰兒猝死症是1個月至1歲之間的嬰兒最常見的死因，約90%的案例發現在6個月之前，最常見的是在2-4個月之間。男嬰出現嬰兒猝死症的比例比女嬰要高。自1990年起，嬰兒猝死症的比例降到原來的50%以下，不過部份原因可能是被其他的診斷結果替代。. 遺傳性疾病是指以基因為主要致病原因的疾病。依據成因又可以細分成：單一基因缺陷的遺傳疾病、染色體變異所引起的遺傳疾病及由多重基因共同影響所造成的遺傳疾病及粒線體基因變異所引起的疾病。其中因單一基因缺陷而引起的遺傳疾病又稱為孟德爾型病症。臨床上大多透過遺傳基因檢測來輔助診斷以及帶因篩檢。.