基因型和表觀遺傳學

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基因型和表觀遺傳學之间的区别

基因型 vs. 表觀遺傳學

基因型（Genotype）指的是一个生物体内的DNA所包含的基因，也就是说该生物的细胞内所包含的、它所特有的那组基因。基因型这个概念是1909年丹麦遗传学家威廉·约翰逊引入的。 一个细胞的基因信息的总和被称为个体基因型。两个生物只要有一个基因座不同，那么它们的基因型就不相同，因此基因型指的是一个个体的所有等位基因的所有基因座上的所有组合。与基因型相对的是表現型，表現型是一个生物体的实际外表特征如大小、重量、颜色等等。 基因型对一个生物的发展有极大的影响，但是它不是唯一的因素。一般来说即使基因型相同的生物也会表现出不同的外显型。这个现象的机理是表觀遺傳學。同样的基因在不同的生物体中可能不同地表达。一个日常的例子的同卵双胞胎。同卵双胞胎拥有相同的基因型，尽管他们的表現型非常相似，但是总是稍微不同的。虽然外人会觉得他们无法区分，但是父母和好朋友总是能够区分出同卵双胞胎。此外同卵双胞胎的指纹不同。. 表觀遺傳學（英语：epigenetics）又譯為表徵遺傳學、擬遺傳學、表遺傳學、外遗传学以及後遺傳學，在生物学和特定的遗传学领域，其研究的是在不改变DNA序列的前提下，通过某些机制引起可遗传的基因表达或细胞表现型的变化。 表徵遗传学是20世纪80年代逐渐兴起的一门学科，是在研究与经典的孟德尔遗传学遗传法则不相符的许多生命现象过程中逐步发展起来的。 表徵遗传现象包括DNA、RNA干扰、组蛋白修饰等。与经典遗传学以研究基因序列影响生物学功能为核心相比，表徵遗传学主要研究这些“表徵遗传现象”建立和维持的机制。其研究内容主要包括两类，一类为基因选择性转录表达的调控，有DNA甲基化、基因印记、组蛋白共价修饰和染色质重塑；另一类为基因转录后的调控，包括基因组中非编码RNA、微小RNA、反义RNA、内含子及核糖开关等。 表徵遗传学指基因组相关功能改变而不涉及核苷酸序列变化。例如DNA和组蛋白修饰，两者均能在不改变DNA序列的前提下调节基因的表达；阻遏蛋白通过结合沉默基因从而控制基因的表达。这些变化可能可以通过细胞分裂而得以保留，并且可能持续几代。这些变化都仅是非基因因素导致的生物体基因表现（或“自我表达”）的不同，由于目前尚不清楚组蛋白的化学修饰是否可遗传，有人对于用此术语描述组蛋白化学修饰提出了异议。 表徵遗传学在真核生物中主要表现在细胞分化过程。在胚胎形态形成过程中，全能干细胞将分化成完全不同的细胞，也就是说，一个受精卵细胞分化出各种不同类型的细胞，包括神经细胞、肌肉细胞、上皮细胞、血管内皮细胞等，并通过抑制其他细胞和激活相关基因而进行持续的细胞分裂。 2011年的相关研究已证实，mRNA甲基化对人体内能量平衡发挥着至关重要的作用，对RNA上的N6-甲基腺苷进行脱甲基治疗可控制FTO基因相关肥胖症，并因此而开创了RNA表徵遗传学的相关领域。.

基因

基因一词来自希腊语，意思为“生”。是指控制生物性状的遗传信息，通常由DNA序列来承载。基因也可视作基本遗传单位，亦即一段具有功能性的DNA或RNA序列。弄清其序列本身的过程叫基因测序。基因的结构由增强子,启动子及蛋白编码序列组成：即基因产物可以是蛋白质（蛋白质编码基因）及RNA，从而控制生物个体的性状（差異）表现。在一个个体当中所有的基因总和叫基因组。在一个物种中所有等位基因的总合叫基因库。在大多数真核生物中，基因分为细胞核基因及线粒体基因，绿色植物的叶绿体也含有独立于细胞核的叶绿体基因组。人類約有一万九千至兩萬两千個基因。 在真核生物中，染色体在体细胞中是成对存在的。每条染色体上都带有一定数量的基因。一个基因在细胞有丝分裂时有两个对列的位点，称为等位基因，分别来自父与母。依所攜帶性状的表現，又可分为显性基因和隐性基因。 一般来说，同一生物体中的每个细胞體都含有相同的基因（除了已经分化的免疫细胞），但并不是每个细胞中的所有基因携带的遗传信息都会被表現出来。控制基因表达的因素分为传统的遗传学（增强子，启动子序列相关）因素及表观遗传学（DNA甲基化，组蛋白乙酰化和脱乙酰化及RNA干扰相关）因素。職司不同功能的細胞或不同的细胞类型中，活化而表現的基因也不同。在某一细胞类型当中所有被表达的基因叫转录组，所有编码蛋白质的基因叫蛋白质组。通过即时聚合酶链式反应或染色质免疫沉淀-测序可得到转录组及蛋白质组的信息。用电脑处理基因序列的学科叫生物信息学。 人类基因组计划（human genome project, HGP）是一项规模宏大，跨国跨学科的生物信息学项目。其宗旨在于测定组成人类染色体（指单倍体）的30亿个碱基对形成的核苷酸序列，从而繪製人类基因组圖譜，並且辨識其载有的基因，达到破译人类遗传信息的最终目的。该计划起始于1990年于2000年完成。.

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表型

表型（Phenotype），又称表現型，对于一個生物而言，表示它某一特定的物理外觀或成分。一個人是否有耳珠、植物的高度、人的血型、蛾的顏色等等，都是表型的例子。 表型主要受生物的基因型和環境影響，表型可分為連續變異或不連續變異的。前者較易受環境因素影響，基因型上則會受多個等位基因影響，如體重、智力和身高；後者僅受幾個等位基因影響，而且很少會被環境改變，如血型、眼睛顏色和捲舌的能力。對於不連續變異，若有兩個生物表現型相同，其基因型未必一樣，這是因為其中一方可能有隱性基因。 表型變異是進化論物競天擇理論成立的重要條件。早期的遺傳學家欠缺分子生物學技術，無從直接觀察DNA構造，生物和其後代的表型就是他們判別其基因型的工具。.

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