基因和表型

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基因和表型之间的区别

基因 vs. 表型

基因一词来自希腊语，意思为“生”。是指控制生物性状的遗传信息，通常由DNA序列来承载。基因也可视作基本遗传单位，亦即一段具有功能性的DNA或RNA序列。弄清其序列本身的过程叫基因测序。基因的结构由增强子,启动子及蛋白编码序列组成：即基因产物可以是蛋白质（蛋白质编码基因）及RNA，从而控制生物个体的性状（差異）表现。在一个个体当中所有的基因总和叫基因组。在一个物种中所有等位基因的总合叫基因库。在大多数真核生物中，基因分为细胞核基因及线粒体基因，绿色植物的叶绿体也含有独立于细胞核的叶绿体基因组。人類約有一万九千至兩萬两千個基因。 在真核生物中，染色体在体细胞中是成对存在的。每条染色体上都带有一定数量的基因。一个基因在细胞有丝分裂时有两个对列的位点，称为等位基因，分别来自父与母。依所攜帶性状的表現，又可分为显性基因和隐性基因。 一般来说，同一生物体中的每个细胞體都含有相同的基因（除了已经分化的免疫细胞），但并不是每个细胞中的所有基因携带的遗传信息都会被表現出来。控制基因表达的因素分为传统的遗传学（增强子，启动子序列相关）因素及表观遗传学（DNA甲基化，组蛋白乙酰化和脱乙酰化及RNA干扰相关）因素。職司不同功能的細胞或不同的细胞类型中，活化而表現的基因也不同。在某一细胞类型当中所有被表达的基因叫转录组，所有编码蛋白质的基因叫蛋白质组。通过即时聚合酶链式反应或染色质免疫沉淀-测序可得到转录组及蛋白质组的信息。用电脑处理基因序列的学科叫生物信息学。 人类基因组计划（human genome project, HGP）是一项规模宏大，跨国跨学科的生物信息学项目。其宗旨在于测定组成人类染色体（指单倍体）的30亿个碱基对形成的核苷酸序列，从而繪製人类基因组圖譜，並且辨識其载有的基因，达到破译人类遗传信息的最终目的。该计划起始于1990年于2000年完成。. 表型（Phenotype），又称表現型，对于一個生物而言，表示它某一特定的物理外觀或成分。一個人是否有耳珠、植物的高度、人的血型、蛾的顏色等等，都是表型的例子。 表型主要受生物的基因型和環境影響，表型可分為連續變異或不連續變異的。前者較易受環境因素影響，基因型上則會受多個等位基因影響，如體重、智力和身高；後者僅受幾個等位基因影響，而且很少會被環境改變，如血型、眼睛顏色和捲舌的能力。對於不連續變異，若有兩個生物表現型相同，其基因型未必一樣，這是因為其中一方可能有隱性基因。 表型變異是進化論物競天擇理論成立的重要條件。早期的遺傳學家欠缺分子生物學技術，無從直接觀察DNA構造，生物和其後代的表型就是他們判別其基因型的工具。.

基因型

基因型（Genotype）指的是一个生物体内的DNA所包含的基因，也就是说该生物的细胞内所包含的、它所特有的那组基因。基因型这个概念是1909年丹麦遗传学家威廉·约翰逊引入的。 一个细胞的基因信息的总和被称为个体基因型。两个生物只要有一个基因座不同，那么它们的基因型就不相同，因此基因型指的是一个个体的所有等位基因的所有基因座上的所有组合。与基因型相对的是表現型，表現型是一个生物体的实际外表特征如大小、重量、颜色等等。 基因型对一个生物的发展有极大的影响，但是它不是唯一的因素。一般来说即使基因型相同的生物也会表现出不同的外显型。这个现象的机理是表觀遺傳學。同样的基因在不同的生物体中可能不同地表达。一个日常的例子的同卵双胞胎。同卵双胞胎拥有相同的基因型，尽管他们的表現型非常相似，但是总是稍微不同的。虽然外人会觉得他们无法区分，但是父母和好朋友总是能够区分出同卵双胞胎。此外同卵双胞胎的指纹不同。.

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分子生物学

分子生物学（Molecular biology）是对生物在分子層次上的研究。这是一门生物学和化学之间跨学科的研究，其研究领域涵盖了遗传学、生物化学和生物物理学等学科。分子生物学主要致力于对细胞中不同系统之间相互作用的理解，包括DNA，RNA和蛋白质生物合成之间的关系以及了解它们之间的相互作用是如何被调控的。.

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等位基因

等位基因（英语：allele），是染色体内的基因座的可以复制的DNA序列，其在细胞有丝分裂时的染色体上的两个基因座是对应排列的，故在早期细胞遗传学里称其为等位。 在一個生物體裡，某個基因的基因型是由該基因所擁有的一对等位基因所決定。例如在人和其他二倍體生物，也就是每條染色體都有兩套的生物，其等位基因的两个位点決定了該基因的基因型。等位基因两个位点来自父辈和母辈的遗传，其基因型决定了生物的表现型。 生物的表现型由一对等位基因的一个位点决定的，称显性基因；而由两个位点决定的，则称为隐性基因。例如等位基因一个位点的突变，可产生癌基因，而两个位点的突变或丢失，则可导致肿瘤抑制基因，或抑癌基因的突变。这些基因的改变是肿瘤发生的分子基础。.

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生物

生物（拉丁语，德语: Organismus， ，又称有機體）是指稱類生命的个体。在生物学和生态学中， 地球上约有870萬種物種（±130萬），其中650萬種物種在陆地上，220万种生活在水中。 生物最重要和基本的特徵在生物會進行新陳代謝及遺傳兩點，前者說明所有生物一定會具備合成代谢以及分解代谢（兩個是完全相反的兩個生理反應過程），並且可以將遺傳物質複製，透過自我分裂生殖(無性生殖)或有性生殖，交由下一代繁殖下去以避免滅絕，这是類生命现象的基础。 生命的起源和生命各个分支之间的关系一直存在争议，古早的生命分類已經過時，近代古典生物學的分類又受到分子生物學的挑戰。一般而言，我們將生物分為兩大類：原核生物和真核生物。原核生物分为兩大域：细菌（Bacteria）和古菌（Archaea），这两个域相互之间的关系并不比他们和真核生物的关系更为接近。在演化史的研究上，原核生物和真核生物之间一直缺乏联系。類似麻煩的還有病毒與內共生細菌等的分類，隨著現代生物化學的研究逐漸深入，出現了有如物理學中存在量子現象一般，在特定微觀世界下許多傳統認知出現錯誤，導致以往常理被顛覆的情況。 真核生物的特徵是有細胞核以及其他膜狀細胞器（例如動物和植物體內的粒線體粒線體也可以說是植物動物體的發電廠因為他可以製造很多的能量，以及植物及藻類中的葉綠素），一種假說是叶绿体和线粒体是由内共生细菌（endosymbiotic bacteria）演化而来T.Cavalier-Smith (1987) The origin of eukaryote and archaebacterial cells, Annals of the New York Academy of Sciences 503, 17–54 。多细胞生物（又稱至於生物實在30班一年且出來則指包含多于一个细胞的生物，在地質學上直到五億年前才出現大爆發。.

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遗传学

遗传学是研究生物体的遗传和变异的科学，是生物学的一个重要分支Hartl D, Jones E (2005)。史前时期，人们就已经利用生物体的遗传特性通过选择育种来提高谷物和牲畜的产量。而现代遗传学，其目的是寻求了解遗传的整个过程的机制，则是开始于19世纪中期孟德尔的研究工作。虽然孟德尔并不知道遗传的物理基础，但他观察到了生物体的遗传特性，某些遗传单位遵守简单的统计学规律，这些遗传单位现在被称为基因。 基因位于DNA上，而DNA是由四类不同的核苷酸组成的链状分子，DNA上的核苷酸序列就是生物体的遗传信息。天然DNA以双链形式存在，两条链上的核苷酸互补，而每一条链都能够作为模板来合成新的互补链。这就是生成可以被遗传的基因的复制方式。 基因上的核苷酸序列可以被细胞翻译以合成蛋白质，蛋白质上的氨基酸序列就对应着基因上的核苷酸序列。这种对应性被称为遗传密码。蛋白质的氨基酸序列决定了它如何折叠成为一个三维结构，而蛋白质结构则与它所发挥的功能密不可分。蛋白质执行细胞中几乎所有的生物学进程来维持细胞的生存。DNA上的一个基因的改变可以改变其编码的蛋白质的氨基酸，并可能改变此蛋白质的结构和功能，进而对细胞甚至整个生物体造成巨大的影响。 虽然遗传学在决定生物体外形和行为的过程中扮演着重要的角色，但此过程是遗传学和生物体所经历的环境共同作用的结果。 例如，虽然基因能够在一定程度上决定一个人的体重，人在孩童时期的所经历的营养和健康状况也对他的体重有重大影响。.

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脱氧核糖核酸

--氧核醣核酸（deoxyribonucleic acid，縮寫：DNA）又稱--氧核醣核酸，是一種生物大分子，可組成遺傳指令，引導生物發育與生命機能運作。主要功能是資訊儲存，可比喻為「藍圖」或「配方」。其中包含的指令，是建構細胞內其他的化合物，如蛋白質與核醣核酸所需。帶有蛋白質編碼的DNA片段稱為基因。其他的DNA序列，有些直接以本身構造發揮作用，有些則參與調控遺傳訊息的表現。 DNA是一種長鏈聚合物，組成單位稱為核苷酸，而糖類與磷酸藉由酯鍵相連，組成其長鏈骨架。每個糖單位都與四種鹼基裡的其中一種相接，這些鹼基沿著DNA長鏈所排列而成的序列，可組成遺傳密碼，是蛋白質氨基酸序列合成的依據。讀取密碼的過程稱為轉錄，是根據DNA序列複製出一段稱為RNA的核酸分子。多數RNA帶有合成蛋白質的訊息，另有一些本身就擁有特殊功能，例如核糖體RNA、小核RNA與小干擾RNA。 在細胞內，DNA能組織成染色體結構，整組染色體則統稱為基因組。染色體在細胞分裂之前會先行複製，此過程稱為DNA複製。對真核生物，如動物、植物及真菌而言，染色體是存放於細胞核內；對於原核生物而言，如細菌，則是存放在細胞質中的拟核裡。染色體上的染色質蛋白，如組織蛋白，能夠將DNA組織並壓縮，以幫助DNA與其他蛋白質進行交互作用，進而調節基因的轉錄。.

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演化論

進化論（Theory of Evolution），Evolution字義有演變和進化兩種概念，查爾斯·達爾文演化論使用演化概念，是用來解釋生物在世代與世代之間具有發展變異現象的一套理论，從原始簡單生物進化成爲複杂有智慧的物種。從古希臘時期直到19世紀的這段時間，曾經出現一些零星的思想，認為一個物種可能是從其他物種演變而來，而不是從地球誕生以來就是今日的樣貌。當今演化學絕大部分以查爾斯·達爾文的演化論思想為主軸，是當代生物學的核心思想之一。.

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