囊腫性纖維化和等位基因

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囊腫性纖維化和等位基因之间的区别

囊腫性纖維化 vs. 等位基因

囊肿性纤维化（Cystic Fibrosis，CF），亦稱為囊性纤维化、囊腫性纖維變性、囊腫纖維症、纖維性囊腫或囊纖維變性，是一种常见的遺傳疾病，此病症最常影響肺臟，但也常發生於胰臟、肝臟、腎臟，以及腸。長期影響包含肺部感染所導致的呼吸困難以及積痰 -->，其他可能的症狀包括鼻竇炎、發育不良、、、男性不孕，以及其他症狀 -->。每個人的症狀不盡相同。 囊腫性纖維化為體染色體隱性遺傳疾病 -->，发生突变的结果在230 kb的基因，基因位于染色体7q31，要在兩條（CFTR）等位基因的突變時才會發病。只有一個突變基因的人是帶因者（carriers），通常沒有任何顯著症狀。CFTR與汗液、消化液、體液和黏液分泌有關。當CFTR失去功能時，原先分泌較少的位置分泌量會增加。診斷方面可利用和基因檢測進行，有些地區會對此疾病進行新生兒篩檢。 目前尚無可治癒囊腫性纖維化的療法，若是肺部感染，則多以抗生素進行治療，給予方法可分為靜脈注射、吸入式或口服 -->，有時會長期使用像阿奇霉素之類的長效型抗生素 -->，噴霧吸入型的有高張食鹽水和沙丁胺醇也非常有效 -->。如果肺部功能持續惡化，則優先考慮進行 -->。胰脂肪酶以及脂溶性維生素的支持療法對於年輕患者來說是相當重要的 -->，許多病患使用像是的來對抗囊腫性纖維化，然而目前仍沒有足夠的證據支持療效。在已開發國家，囊腫性纖維化的患者平均壽命約在42到50歲，有80%的肺疾患者是因為囊腫性纖維化而死亡。 囊腫性纖維化常見於擁有北歐血統的人，約每3000位新生兒中就有1人患病大約25人裡會有1人為帶因者，阿什肯納茲猶太人也常出現這類的疾病。而在非裔與亞裔人口中較為罕見。本疾病最早的紀錄可以追溯至1595年，但一直到1938年，桃樂絲·安得森才首次將囊腫性纖維化定義為一種疾病。1989年時由分子遺傳學家徐立之教授成功發現囊胞狀纖維症的病因。囊腫性纖維化的英文cystic fibrosis講述的是發生在胰臟的纖維化與囊腫。. 等位基因（英语：allele），是染色体内的基因座的可以复制的DNA序列，其在细胞有丝分裂时的染色体上的两个基因座是对应排列的，故在早期细胞遗传学里称其为等位。 在一個生物體裡，某個基因的基因型是由該基因所擁有的一对等位基因所決定。例如在人和其他二倍體生物，也就是每條染色體都有兩套的生物，其等位基因的两个位点決定了該基因的基因型。等位基因两个位点来自父辈和母辈的遗传，其基因型决定了生物的表现型。 生物的表现型由一对等位基因的一个位点决定的，称显性基因；而由两个位点决定的，则称为隐性基因。例如等位基因一个位点的突变，可产生癌基因，而两个位点的突变或丢失，则可导致肿瘤抑制基因，或抑癌基因的突变。这些基因的改变是肿瘤发生的分子基础。.

基因

基因一词来自希腊语，意思为“生”。是指控制生物性状的遗传信息，通常由DNA序列来承载。基因也可视作基本遗传单位，亦即一段具有功能性的DNA或RNA序列。弄清其序列本身的过程叫基因测序。基因的结构由增强子,启动子及蛋白编码序列组成：即基因产物可以是蛋白质（蛋白质编码基因）及RNA，从而控制生物个体的性状（差異）表现。在一个个体当中所有的基因总和叫基因组。在一个物种中所有等位基因的总合叫基因库。在大多数真核生物中，基因分为细胞核基因及线粒体基因，绿色植物的叶绿体也含有独立于细胞核的叶绿体基因组。人類約有一万九千至兩萬两千個基因。 在真核生物中，染色体在体细胞中是成对存在的。每条染色体上都带有一定数量的基因。一个基因在细胞有丝分裂时有两个对列的位点，称为等位基因，分别来自父与母。依所攜帶性状的表現，又可分为显性基因和隐性基因。 一般来说，同一生物体中的每个细胞體都含有相同的基因（除了已经分化的免疫细胞），但并不是每个细胞中的所有基因携带的遗传信息都会被表現出来。控制基因表达的因素分为传统的遗传学（增强子，启动子序列相关）因素及表观遗传学（DNA甲基化，组蛋白乙酰化和脱乙酰化及RNA干扰相关）因素。職司不同功能的細胞或不同的细胞类型中，活化而表現的基因也不同。在某一细胞类型当中所有被表达的基因叫转录组，所有编码蛋白质的基因叫蛋白质组。通过即时聚合酶链式反应或染色质免疫沉淀-测序可得到转录组及蛋白质组的信息。用电脑处理基因序列的学科叫生物信息学。 人类基因组计划（human genome project, HGP）是一项规模宏大，跨国跨学科的生物信息学项目。其宗旨在于测定组成人类染色体（指单倍体）的30亿个碱基对形成的核苷酸序列，从而繪製人类基因组圖譜，並且辨識其载有的基因，达到破译人类遗传信息的最终目的。该计划起始于1990年于2000年完成。.

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突变

突变（Mutation，即基因突变）在生物学上的含义，是指细胞中的遗传基因（通常指存在於細胞核中的去氧核糖核酸）发生的改变。它包括单个碱基改变所引起的点突变，或多个碱基的缺失、重复和插入。原因可以是细胞分裂时遗传基因的复制发生错误、或受化学物质、基因毒性、辐射或病毒的影响。 突变通常会导致细胞运作不正常或死亡，甚至可以在较高等生物中引发癌症。但同时，突变也被视为演化的“推动力”：不理想的突变会经天择过程被淘汰，而对物种有利的突变则会被累积下去。中性突變（neutral mutation）对物种沒有影响而逐渐累积，会导致间断平衡。.

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细胞

细胞（Cell）是生物体结构和功能的基本单位。它是除了病毒之外所有具有完整生命力的生物的最小单位，也经常被称为生命的积木（病毒仅由DNA/RNA组成，并由蛋白质和脂肪包裹其外）。 in Chapter 21 of fourth edition, edited by Bruce Alberts (2002) published by Garland Science.

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