單核苷酸多態性和鐮刀型紅血球疾病

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單核苷酸多態性和鐮刀型紅血球疾病之间的区别

單核苷酸多態性 vs. 鐮刀型紅血球疾病

單核苷酸多態性（英語：Single Nucleotide Polymorphism，簡稱SNP，讀作/snip/）指的是由单个核苷酸—A,T,C或G的改变而引起的DNA序列的改变，造成包括人类在内的物种之间染色体基因组的多样性。例如，来自两个不同个体的DNA片段，AAGCCTA和AAGCTTA为等位基因。几乎所有常见的单核苷酸多态性（SNP）位点只有两个等位基因。单核苷酸多态性（SNP）位点的分布是不均匀的，在非编码区比在编码区更常见。一般来说，自然选择倾向于保留最利于遗传适应性的单核苷酸多态性（SNP）位点。其他因素，如基因重组和突变率也可判断单核苷酸多态性（SNP）位点的密度。 单核苷酸多态性（SNP）的密度可以通过微卫星DNA进行预测。AT微卫星是单核苷酸多态性（SNP）密度有效的检测方式，在单核苷酸多态性（SNP）显著降低及较低GC含量的区域，AT出现大片重复。 在一个种群中，单核苷酸多态性（SNP）可以以次要等位基因频率的形式体现，即那些等位基因频率很低的基因座。单核苷酸多态性（SNP）等位基因的频率在不同人群中具有差异性，因此，常见于某地区或民族的单核苷酸多态性（SNP）等位基因在其他的地区或民族则可能很少见。 DNA指纹图谱是指个体间的遗传变异（尤其是在基因组的非编码区），常被用于法医学。同时，这些遗传变异也构成了人体对疾病易感性的差异，以及疾病的严重程度及治疗效果的差异。例如，载脂蛋白E（APOE）的单碱基突变与阿尔兹海默病发生高风险相关。 人类遗传基因的各种差异，90%可归因于SNP引起的基因变异。在人类基因组中，每隔100至300个碱基就会存在一处SNP位点。每3个SNP位点中有2个会是胞嘧啶（C）和胸腺嘧啶（T）的相互转变。. 鐮刀型紅血球疾病（Sickle-cell disease, SCD）是一組通常由雙親遺傳而來的血液疾病。其中最常見的一種類型，叫做鎌狀紅血球貧血症（Sickle-cell anaemia, SCA） -->。該疾病會引起紅血球中的載氧血紅蛋白異常。在某特定的情況下(通常是缺氧狀況)，紅血球會變成堅硬的鐮刀型 。鐮刀狀紅血球疾病的問題通常會在五到六個月齡時發作 -->。患者可能會出現多項健康問題，例如突發的疼痛（鐮刀型貧血危機，sickle-cell crisis）、貧血、細菌感染與中風。當患者年紀稍長之後可能會出現慢性疼痛 -->。在已開發國家中的患者平均壽命為40到60歲。 鐮刀型紅血球疾病通常發病於擁有兩個不正常血紅素基因的人，從父母雙方各遺傳過來一個不正常的基因。突變的血紅素基因存在許多亞型，其分類取決於其基因的突變區域。當溫度改變，承受壓力，脫水或是處於高海拔時會出現身體不適的緊急症狀。如果只有一個不正常基因的人通常不會有鐮狀細胞的特徵。這類型的人通常被視為基因帶原者 。檢驗是否有鐮刀行紅血球疾病通常是藉由血液檢查得知，有些國家在新生兒出生之後便會進行檢驗 --> ，在懷孕時也有機會可以驗出胎兒是否有鐮刀型紅血球疾病。 照護鐮刀型紅血球疾病患者的方式包含疫苗和抗生素之使用、多喝水、補充葉酸以及止痛劑。其他方法包括輸血和羥基脲藥物。一小部分的人可以利用骨髓細胞移植來進行治療。 2013年之前，全球約有320萬人患有鐮型紅血球疾病；另外約有4300萬人具有鐮型紅血球疾病表徵。據信大約80%的鐮型紅血球疾病病例出現在撒哈拉沙漠以南的非洲。此外，印度部分區域、阿拉伯半島以及世界各地的非裔地區也是經常有病例出現的地方。在1990年，此疾病造成11萬3千人死亡，到了2013，此疾病已經造成17萬6千的人口死亡 。此疾病最初是記載在1910年美國醫師詹姆斯·赫里克所寫的醫學文獻 。1949年，此病的遺傳現象被E.

限制性片段長度多態性

在分子生物學中，限制性片段長度多態性（restriction fragment length polymorphism, RFLP）具有兩種涵義：一是DNA分子由於核苷酸序列的不同而產生的一種可以用來相互區別的性質；二是一種實驗技術，利用這種性質來比較不同的DNA分子。這種技術可以用於遺傳指紋和親子鑑定。.

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