啟動子和基因重複

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啟動子和基因重複之间的区别

啟動子 vs. 基因重複

啟動子（promoter）在遺傳學中是指一段能使基因進行轉錄的脱氧核糖核酸（DNA）序列。啟動子可以被RNA聚合酶辨認，並开始轉錄。在核糖核酸（RNA）合成中，啟動子可以和决定转录的开始的转录因子产生相互作用，控制基因表达（转录）的起始时间和表达的程度，包含核心启动子区域和调控区域，就像“开关”，决定基因的活动，繼而控制細胞开始生產哪一種蛋白質。 启动子本身并无编译功能，但它拥有对基因轉譯胺基酸的指挥作用，就像一面旗帜，其核心部分是非编码区上游的RNA聚合酶结合位点，指挥聚合酶的合成，这种酶指导RNA的复制合成。因此该段位的启动子发生突变（变异），将对基因的表达有着毁灭性作用。 完全的啟動子稱為規範序列。. 基因重複或稱複製基因（英語：Gene duplication (or chromosomal duplication or gene amplification)）是指含有基因的DNA片段發生重複，可能因同源重組作用出錯而發生，或是因為反轉錄轉座（retrotransposition）與整個染色體發生重複所導致Zhang, J.（2003）.

基因

基因一词来自希腊语，意思为“生”。是指控制生物性状的遗传信息，通常由DNA序列来承载。基因也可视作基本遗传单位，亦即一段具有功能性的DNA或RNA序列。弄清其序列本身的过程叫基因测序。基因的结构由增强子,启动子及蛋白编码序列组成：即基因产物可以是蛋白质（蛋白质编码基因）及RNA，从而控制生物个体的性状（差異）表现。在一个个体当中所有的基因总和叫基因组。在一个物种中所有等位基因的总合叫基因库。在大多数真核生物中，基因分为细胞核基因及线粒体基因，绿色植物的叶绿体也含有独立于细胞核的叶绿体基因组。人類約有一万九千至兩萬两千個基因。 在真核生物中，染色体在体细胞中是成对存在的。每条染色体上都带有一定数量的基因。一个基因在细胞有丝分裂时有两个对列的位点，称为等位基因，分别来自父与母。依所攜帶性状的表現，又可分为显性基因和隐性基因。 一般来说，同一生物体中的每个细胞體都含有相同的基因（除了已经分化的免疫细胞），但并不是每个细胞中的所有基因携带的遗传信息都会被表現出来。控制基因表达的因素分为传统的遗传学（增强子，启动子序列相关）因素及表观遗传学（DNA甲基化，组蛋白乙酰化和脱乙酰化及RNA干扰相关）因素。職司不同功能的細胞或不同的细胞类型中，活化而表現的基因也不同。在某一细胞类型当中所有被表达的基因叫转录组，所有编码蛋白质的基因叫蛋白质组。通过即时聚合酶链式反应或染色质免疫沉淀-测序可得到转录组及蛋白质组的信息。用电脑处理基因序列的学科叫生物信息学。 人类基因组计划（human genome project, HGP）是一项规模宏大，跨国跨学科的生物信息学项目。其宗旨在于测定组成人类染色体（指单倍体）的30亿个碱基对形成的核苷酸序列，从而繪製人类基因组圖譜，並且辨識其载有的基因，达到破译人类遗传信息的最终目的。该计划起始于1990年于2000年完成。.

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突变

突变（Mutation，即基因突变）在生物学上的含义，是指细胞中的遗传基因（通常指存在於細胞核中的去氧核糖核酸）发生的改变。它包括单个碱基改变所引起的点突变，或多个碱基的缺失、重复和插入。原因可以是细胞分裂时遗传基因的复制发生错误、或受化学物质、基因毒性、辐射或病毒的影响。 突变通常会导致细胞运作不正常或死亡，甚至可以在较高等生物中引发癌症。但同时，突变也被视为演化的“推动力”：不理想的突变会经天择过程被淘汰，而对物种有利的突变则会被累积下去。中性突變（neutral mutation）对物种沒有影响而逐渐累积，会导致间断平衡。.

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脱氧核糖核酸

--氧核醣核酸（deoxyribonucleic acid，縮寫：DNA）又稱--氧核醣核酸，是一種生物大分子，可組成遺傳指令，引導生物發育與生命機能運作。主要功能是資訊儲存，可比喻為「藍圖」或「配方」。其中包含的指令，是建構細胞內其他的化合物，如蛋白質與核醣核酸所需。帶有蛋白質編碼的DNA片段稱為基因。其他的DNA序列，有些直接以本身構造發揮作用，有些則參與調控遺傳訊息的表現。 DNA是一種長鏈聚合物，組成單位稱為核苷酸，而糖類與磷酸藉由酯鍵相連，組成其長鏈骨架。每個糖單位都與四種鹼基裡的其中一種相接，這些鹼基沿著DNA長鏈所排列而成的序列，可組成遺傳密碼，是蛋白質氨基酸序列合成的依據。讀取密碼的過程稱為轉錄，是根據DNA序列複製出一段稱為RNA的核酸分子。多數RNA帶有合成蛋白質的訊息，另有一些本身就擁有特殊功能，例如核糖體RNA、小核RNA與小干擾RNA。 在細胞內，DNA能組織成染色體結構，整組染色體則統稱為基因組。染色體在細胞分裂之前會先行複製，此過程稱為DNA複製。對真核生物，如動物、植物及真菌而言，染色體是存放於細胞核內；對於原核生物而言，如細菌，則是存放在細胞質中的拟核裡。染色體上的染色質蛋白，如組織蛋白，能夠將DNA組織並壓縮，以幫助DNA與其他蛋白質進行交互作用，進而調節基因的轉錄。.

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演化

--（evolution），指的是生物的可遺傳性狀在世代間的改變，操作定義是種群內基因頻率的改變。基因在繁殖過程中，會經複製並傳遞到子代。而基因的突变可使性狀改變，進而造成個體之間的遺傳變異。新性狀又會因為物種迁徙或是物種之間的水-平-基因轉移，而隨著基因在族群中傳遞。當這些遺傳變異受到非隨機的自然选择或隨機的遺傳漂變影響，而在族群中變得較為普遍或稀有時，就是演化。演化會引起生物各個層次的多樣性，包括物種、生物個體和分子 。 地球上所有生命的共同起源，約35-38億年前出現，其被稱為最後共同祖先，但是2015年一項在西澳的古老岩石進行的研究中發現41億年前「的行跡」。 新物種（物種形成）、種內的變化（）和物種的消失（絕種）在整個地球的不斷發生，這被形態學和生化性狀證實，其中包括共同的DNA序列，這些共同性狀在物種之間更相似，因為它源於最近的共同祖先，並且可以作為進化關係的依據建立生命之樹(系统发生学)，其利用現有的物種和化石建立，化石記錄的事物包括由的石墨 、，以至多細胞生物的化石。生物多樣性的現有模式被物種形成和滅絕塑造。據估計，曾經生活在地球上的物種99％以上已經滅絕。地球目前的物種估計有1000萬至1400萬。其中約120萬已被記錄。 物種是指一群可以互相進行繁殖行為的個體。當一個物種分離成各個交配行為受到阻礙的不同族群時，再加上突變、遺傳漂變，與不同環境對於不同性狀的青睞，會使變異逐代累積，進而產生新的物種。生物之間的相似性顯示所有已知物種皆是從共同祖先或是祖先基因池逐漸分化產生。 以自然選擇為基礎的演化理論，最早是由查爾斯·達爾文與亞爾佛德·羅素·華萊士所提出，詳細闡述出現在達爾文出版於1859年的《物種起源》.

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