人類基因組和表型

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人類基因組和表型之间的区别

人類基因組 vs. 表型

人類基因組，又称人類基因體，是智人的基因組，由23對染色體组成，其中包括22對體染色體、2或1条X染色體和0或1条Y染色體。人类基因组含有約30億個DNA鹼基對，鹼基對是以氫鍵相結合的兩個含氮鹼基，以胸腺嘧啶（T）、腺嘌呤（A）、胞嘧啶（C）和鳥嘌呤（G）四種鹼基排列成鹼基序列，其中A与T之间由两个氢键连接，G与C之间由三个氢键连接，碱基对的排列在DNA中也只能是A对T，G对C。其中一部分的鹼基對組成了大約20000到25000個基因。 全世界的生物學與醫學界在人類基因組計畫中，調查人類基因組中的真染色質基因序列，發現人類的基因数量比原先預期的少得多，其中的外顯子，也就是能夠製造蛋白質的編碼序列，只佔總長度的1.5% 。. 表型（Phenotype），又称表現型，对于一個生物而言，表示它某一特定的物理外觀或成分。一個人是否有耳珠、植物的高度、人的血型、蛾的顏色等等，都是表型的例子。 表型主要受生物的基因型和環境影響，表型可分為連續變異或不連續變異的。前者較易受環境因素影響，基因型上則會受多個等位基因影響，如體重、智力和身高；後者僅受幾個等位基因影響，而且很少會被環境改變，如血型、眼睛顏色和捲舌的能力。對於不連續變異，若有兩個生物表現型相同，其基因型未必一樣，這是因為其中一方可能有隱性基因。 表型變異是進化論物競天擇理論成立的重要條件。早期的遺傳學家欠缺分子生物學技術，無從直接觀察DNA構造，生物和其後代的表型就是他們判別其基因型的工具。.

脱氧核糖核酸

--氧核醣核酸（deoxyribonucleic acid，縮寫：DNA）又稱--氧核醣核酸，是一種生物大分子，可組成遺傳指令，引導生物發育與生命機能運作。主要功能是資訊儲存，可比喻為「藍圖」或「配方」。其中包含的指令，是建構細胞內其他的化合物，如蛋白質與核醣核酸所需。帶有蛋白質編碼的DNA片段稱為基因。其他的DNA序列，有些直接以本身構造發揮作用，有些則參與調控遺傳訊息的表現。 DNA是一種長鏈聚合物，組成單位稱為核苷酸，而糖類與磷酸藉由酯鍵相連，組成其長鏈骨架。每個糖單位都與四種鹼基裡的其中一種相接，這些鹼基沿著DNA長鏈所排列而成的序列，可組成遺傳密碼，是蛋白質氨基酸序列合成的依據。讀取密碼的過程稱為轉錄，是根據DNA序列複製出一段稱為RNA的核酸分子。多數RNA帶有合成蛋白質的訊息，另有一些本身就擁有特殊功能，例如核糖體RNA、小核RNA與小干擾RNA。 在細胞內，DNA能組織成染色體結構，整組染色體則統稱為基因組。染色體在細胞分裂之前會先行複製，此過程稱為DNA複製。對真核生物，如動物、植物及真菌而言，染色體是存放於細胞核內；對於原核生物而言，如細菌，則是存放在細胞質中的拟核裡。染色體上的染色質蛋白，如組織蛋白，能夠將DNA組織並壓縮，以幫助DNA與其他蛋白質進行交互作用，進而調節基因的轉錄。.

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