亨丁頓舞蹈症和显性

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亨丁頓舞蹈症和显性之间的区别

亨丁頓舞蹈症 vs. 显性

亨廷頓舞蹈症（HD）是一種遺傳性疾病，會導致腦細胞死亡。早期症狀往往是情緒或智力方面的輕微問題，接著是不協調和不穩定的。隨著疾病的進展，身體運動的不協調變得更加明顯，能力逐漸惡化直到運動變得困難，無法說話。心智能力則通常會衰退為癡呆症。罹患此症患者的具體症狀會有所不同。症狀通常在出現在30到50歲之間，但可以從任何年齡開始發生 。在帶有與罹患此症相關異常的染色體家族中，其成員可能於較年輕時就發病。大約8％的病例在20歲以前發病，其典型症狀與帕金森病更近似。此症患者經常會低估了自身病狀。 亨廷頓舞蹈症通常是自而來的，惟其中10％的病例則是因新產生的基因突變所導致。此症是因名為一對基因中的任一個染色體發生顯性突變而導致，這意味着擁有這基因的人的孩子有50％的機會遺傳到此症。 Huntingtin基因提供一種名為“亨廷頓”蛋白質的基因編碼，但該基因在編碼亨廷頓蛋白質時，卻重複複製了擴增CAG（胞嘧啶 - 腺嘌呤 - 鸟嘌呤）此3鹼基1組的序列，導致蛋白質生產異常，並通過不明機制逐漸損害脑中的细胞。目前無論症狀是否已發生，隨時都可透過基因檢測以確診是否罹患此症 ，但這會衍生出幾個道德議題：有罹患此症的高風險者要到幾歲才可認為心智足夠成熟而可以選擇接受測試、父母是否有權要求對小孩進行測試，以及測試結果應如何保密和揭露。 亨丁頓舞蹈症目前無法治癒 。在病程進展至末期時，患者需要全時間的照顧。治療可以緩解部份症狀，也可以提昇一些生活品質 ，目前證據顯示，針對身體運動問題最有效的治療方式是給予藥物。在歐裔人士中，此症的盛行率為每十萬人中4至15人 ，但在日本人中則非常少見，而目前還沒有非洲人口的盛行率數據。此症在男性及女性的發生率相近。此症會引發像肺炎、心臟病等併發症，也會因為跌倒造成身體受傷，這些原因都會降低患者的預期壽命，另外則有9%是自殺身亡。經統計，此症患者在確診後的十五年到二十年之間死亡率最高。 最早對於亨丁頓舞蹈症的描述可能是來自於Charles Oscar Waters在1841年的描述，而因喬治·亨丁頓在1872年時對此症作出了更具體的描述，因此之後即將此症命名為「亨丁頓舞蹈症」。而此症的遺傳學基礎是在1993年由組成的國際合作計劃所發現 。1960年代開始的相關研究及讓社會大眾更瞭解此症、提供病患以及其家屬協助，並促進相關研究。目前的研究方向包括確認此症確切的發生機制、提昇模式生物來幫助研究、測試可以治療症狀或是減緩疾病惡化的藥物、以及研究像是等療法，目的都是在於試圖修復異常蛋白質對腦細胞所造成的損傷。. 在基因學中，顯性（dominance）是一個基因中一對等位基因之間的關係，其中一個等位基因的表型會表現出來，掩蓋了同一基因座中另一個等位基因的表現。前面的等位基因稱為顯性基因，後者則稱為隱性（recessive）基因。對於體染色體（除性染色體外的任何染色體）上的基因來說，其等位基因與所聯繫的性狀可分為體染色體顯性（autosomal dominant）與體染色體隱性（autosomal recessive）。顯性是孟德爾遺傳與的關鍵概念。通常顯性等位基因可以轉譯成一個有功能的蛋白質，而隱性等位基因無法轉譯。 顯性的一個經典案例是豌豆種子形狀的遺傳。豌豆的外觀可能是圓滑的或有縐折的，對應於等位基因為R或r。在這個例子當中，會出現3種可能的等位基因組合（基因型），分別是RR、Rr與rr。RR的個體會呈現圓滑的豌豆種子，rr的個體則會呈現有縐折的豌豆種子。在Rr的個體當中，等位基因R會掩蓋等位基因r的存在，因此這些個體也會呈現圓滑的豌豆種子。因此，等位基因R對於等位基因r而言為顯性，r對於R則為隱性。通常顯性會用大寫字母表示，隱性則以小寫字母表示，這種表示方式成為廣泛遵循的慣例。 一般來說，當一個基因存在了兩種等位基因版本時（假設為A與a），會有可能出現3種等位基因組合：AA、Aa與aa。如果AA與aa的個體（）在部分性狀出現不同型態（表型），而Aa的個體（異型合子）則呈現出與AA個體相同的性狀，則等位基因A對於等位基因a而言可稱為顯性，反之則可稱為隱性。 顯性不是單一等位基因的遺傳，而是各個等位基因之間的關連性；其中一個等位基因可能對第二個等位基因產生顯性關連，對第三個等位基因產生隱性關連，對第四個等位基因產生共顯性關連。而且，一個等位基因可能會對一個性狀的特定部分產生顯性，但不會影響此性狀有關的其他基因。顯性與不同，上位作用是指一個基因中等位基因的表現，會影響另一個不同基因中等位基因的表現。.

染色体

-- 染色體（chromosome）是真核生物特有的構造，主要由雙股螺旋的脱氧核糖核酸和5种被称为组蛋白的蛋白质构成，是基因的主要載體。染色体是细胞内具有遗传性质的遗传物质深度压缩形成的聚合体，易被碱性染料染成深色，所以叫染色体（由染色质组成）。染色质和染色体是同一物质在细胞分裂间期和分裂期的不同形态表现。染色体出现于分裂期。染色质出现于间期，呈丝状。其本质都是脱氧核糖核酸（DNA）和蛋白质的组合（即核蛋白组成的），不均匀地分布于细胞核中 ，是遗传信息（基因）的主要载体，但不是唯一载体（如细胞质内的線粒体）。.

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