RNA剪接和地中海貧血

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RNA剪接和地中海貧血之间的区别

RNA剪接 vs. 地中海貧血

剪接（splicing，又稱拼接），是一种基因重组現象，在分子生物學中，主要是指細胞核內基因資訊在轉錄過程中或是在轉錄過後的一种修飾，即將內含子移除及合併外顯子——內含子與外顯子的名稱是通用於編碼基因的DNA及其轉錄後的RNA——是真核生物的前mRNA變成mRNA的過程之一。剪接過程是剪接體內核糖核酸（RNA）核苷酸之間的一連串生化反應，並由剪接體內小核核糖蛋白(snRNP)中的snRNA負責催化並作用。此外，也有一些類型不需外在催化物質，而是在特定二價金屬離子存在的情況下，以RNA自我催化的方式進行剪接，如第一型或第二型內含子 (group-I or group-II intron)或核酸酶(ribozyme)。這也是真核生物與原核生物的区别之一（请参看顺反子）。成熟的mRNA會接著進行蛋白質生物合成中的翻譯，以產生蛋白質，稱轉譯作用。. 地中海貧血（Thalassemias），又称珠蛋白生成障碍性贫血，海洋性贫血症，简称地贫是遺傳性血液疾病，會造成血紅蛋白合成障礙，其症狀可依不同分型而有所不同，程度可能從無症狀到嚴重。通常地中海貧血伴隨典型的貧血症狀，即紅血球細胞水平低下 -->。貧血可導致疲累感與 -->，，也可同時造成骨骼疾病、、黃疸、深色尿以及兒童成長遲緩等症狀 。 地中海型貧血是由父母，分為兩種——與。該疾病的嚴重程度取決於四個編譯與兩個的基因的缺失數目。地中海型貧血的診斷主要依據血液樣本的實驗室檢查，包括全血細胞計數、特殊血紅蛋白檢驗、以及基因檢測產前診斷可在出生前及時發現此病。 治療方式和地中海型貧血的種類及嚴重程度有關 -->。若是嚴重的地中海型貧血，可能會用定期的輸血、進行以及補充葉酸 -->。鐵螯合治療可以透過或進行 -->。有時也可能會進行骨髓移植。其併發症包括輸血造成的血色沉著病以及心血管疾病、、感染或是骨質疏鬆症 -->。若脾臟腫大的情形過於嚴重，需要進行。 。最常罹患地中海型貧血的有義大利裔、希臘裔、中東裔、南亞裔以及非洲裔。男性和女性罹患地中海型貧血的比例相近。在1990年有36000人死於地中海型貧血，到2013年時降到25000人。有地中海型貧血的人和有的人一樣，都比較不容易罹患疟疾，這也說明為何在疟疾流行地區，較常看到有地中海型貧血的人。.