ICD-10 第三章：血液及造血器官疾病和某些涉及免疫机制的疾患和迪喬治症候群
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ICD-10 第三章：血液及造血器官疾病和某些涉及免疫机制的疾患 vs. 迪喬治症候群
ICD-10 第三章：血液及造血器官疾病和某些涉及免疫机制的疾患，为WHO整理的各类血液及造血器官疾病和某些涉及免疫机制的疾患。. 迪喬治症候群（DiGeorge syndrome；22q11.2缺失綜合徵/22q11.2 deletion syndrome）是一種遺傳疾病，會導致鼻及鼻樑基部寬大、人中短、上唇薄、耳廓異常、顎裂、心臟容易出現多重異常，甲狀腺或副甲狀腺低下，造成低血鈣等症狀。 其在全球的發生率約為1/4000至1/6000。病因為第22對染色體上的22q11.2基因座上有約30~40個基因的刪除。該疾病為顯性遺傳，但只有約10%來自父母的遺傳，不屬於家族性疾病；最主要(90%)的發生原因是胎兒發育早期的突變所導致的。.
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参考
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