21號染色體和唐氏综合征

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21號染色體和唐氏综合征之间的区别

21號染色體 vs. 唐氏综合征

人類的21號染色體是23對染色體的其中之一，正常狀況下每個細胞擁有兩條。此染色體是所有人類染色體中最小的一個，含有大約4700萬個鹼基對，佔細胞內所有DNA的1.5%。 21號染色體的定序是在2000年宣布完成，是人類基因組計畫中第二條定序完成的人類染色體。此染色體內大約含有300到400個基因，依預測方式而有所不同。. 唐氏綜合症（21-三体综合征，先天愚型，英文：Down syndrome或Down's syndrome）又在部分地区被俗称为“国际脸”或“國際人”是因為21號染色體的三體現象造成的，常見症狀有發育遲緩、不同的面部以及輕度到中度的智能障礙。唐氏症青年人的智商大約接近八歲到九歲兒童的心智年齡，但也有些差異較大。 通常在遺傳學上，唐氏症候群患者父母基因正常，多餘染色體往往是偶然出現的。其出現概率隨生物學母親的年齡而增加，從20歲母親的小於0.1%至45歲母親的3%。至今為止仍不知道是否有會影響多餘染色體出現概率的行為或者環境因素。唐氏症候群可在孕期通過產前診斷，或在生產後通過觀察體徵與基因檢測被診斷出來。自從產前篩檢被應用於臨床後，被檢測出胎兒患有唐氏症候群的孕母往往選擇墮胎。一般推薦唐氏症候群患者終生定期檢查是否存在唐氏症候群的相關症狀。 目前唐氏症並無有效的治療方法，僅能透過生活照護及教育來改善患者的生活品質。有些患者於一般班級內接受教育，有些則接受特殊教育。有些患者甚至進而接受高等教育。唐氏症患者常需要財政及法務協助。在已開發國家中，若有接受妥當照護，唐氏症患者的預期壽命大約在50至60歲之間。 唐氏症是最常見的疾病之一。約每年每一千名新生兒就有一名。在2015年，有四百萬人罹患唐氏症，造成27000人死亡，較1990年因唐氏症而死亡的43000人要低。唐氏症得名自在1866年描述此病症症狀的英國醫師約翰·朗頓·唐，而吉恩·埃斯基羅爾（Jean-Étienne Dominique Esquirol及爱德华·塞金（Édouard Séguin）分別也在較早的1838年及1844年描述過唐氏症一些方面的特點。在1957年時發現了唐氏症在基因上的原因，也就是第21號染色體的三體現象。.

染色体

-- 染色體（chromosome）是真核生物特有的構造，主要由雙股螺旋的脱氧核糖核酸和5种被称为组蛋白的蛋白质构成，是基因的主要載體。染色体是细胞内具有遗传性质的遗传物质深度压缩形成的聚合体，易被碱性染料染成深色，所以叫染色体（由染色质组成）。染色质和染色体是同一物质在细胞分裂间期和分裂期的不同形态表现。染色体出现于分裂期。染色质出现于间期，呈丝状。其本质都是脱氧核糖核酸（DNA）和蛋白质的组合（即核蛋白组成的），不均匀地分布于细胞核中 ，是遗传信息（基因）的主要载体，但不是唯一载体（如细胞质内的線粒体）。.

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