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1 关系: 異丁酰輔酶A去氫酶缺乏症。
異丁酰輔酶A去氫酶缺乏症
丁酰輔酶A去氫酵素缺乏症（Isobutyryl-coenzyme A dehydrogenase deficiency）是一種遺傳病，其會導致患者無法製造出正確的蛋白質，使異丁酰輔酶A去氫酶不能充分分解纈氨酸。 此遺傳病報告過的個案少於5宗，極罕見。 遺傳方面，其遺傳方式為自體隱性遺傳疾病，造成ACAD8基因變異。.
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