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16 关系: 常染色体,伦敦帝国学院,地中海貧血,克隆氏症,碱基对,紅髮,细胞,联觉,脱氧核糖核酸,自然 (期刊),自閉症,里尔,染色体,注意力不足過動症,法國國家科學研究中心,思覺失調症。
- 位於16號人類染色體的基因
常染色体
體染色体又稱常染色體,是指染色体组中除性染色体之外的染色体。例如人类的23对染色体中,有22对是常染色体,余下的一对是X染色體和/或Y染色体组成的性染色体。 Category:染色体 Category:细胞遗传学.
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伦敦帝国学院
伦敦帝国学院(正式法律名稱:帝國科学、工程及醫學院;英文:Imperial College, London,全稱: The Imperial College of Science, Technology and Medicine),是一所位於英國倫敦的公立研究型大學。學院本為倫敦大學聯邦中的一員,後在2007年7月9日其百週年紀念日正式宣布獨立,並由數個機構合併而成:聖瑪麗醫院醫學院(1988年)、國家心肺研究中心(1995年)及查林與威斯敏斯特醫學院(1997年)。後於2003年成立。 帝國學院的本部校園位於倫敦市中心的南肯辛頓,另設切爾西、哈默史密斯、帕丁頓、及校區,並與南洋理工大學合作開辦新加坡李光前醫學院,為最具規模的校園網絡之一。大學各個學系與研究中心被歸入四大學術學院。其亦為、兩大健康科學學術中心的始創者、眾多學術聯盟的成員之一,並為英國金三角名校之一。 帝國學院專注於醫學、理工、商學的教研,並為全英最難入讀的學府之一。其於2010-11年獲得全國第二大研究經費資助;2012-13年度的研究總收入為八億兩千兩百萬英鎊,當中的三億多為研究資助。 學院亦長期獲多個國內外大學排名評為全球十強之一。該校校友包括眾多曾在有關領域作出巨大貢獻的科學家及數名政治家。另也有十五位師生校友為諾貝爾獎得主。.
地中海貧血
地中海貧血(Thalassemias),又称珠蛋白生成障碍性贫血,海洋性贫血症,简称地贫是遺傳性血液疾病,會造成血紅蛋白合成障礙,其症狀可依不同分型而有所不同,程度可能從無症狀到嚴重。通常地中海貧血伴隨典型的貧血症狀,即紅血球細胞水平低下 -->。貧血可導致疲累感與 -->,,也可同時造成骨骼疾病、、黃疸、深色尿以及兒童成長遲緩等症狀 。 地中海型貧血是由父母,分為兩種——與。該疾病的嚴重程度取決於四個編譯與兩個的基因的缺失數目。地中海型貧血的診斷主要依據血液樣本的實驗室檢查,包括全血細胞計數、特殊血紅蛋白檢驗、以及基因檢測產前診斷可在出生前及時發現此病。 治療方式和地中海型貧血的種類及嚴重程度有關 -->。若是嚴重的地中海型貧血,可能會用定期的輸血、進行以及補充葉酸 -->。鐵螯合治療可以透過或進行 -->。有時也可能會進行骨髓移植。其併發症包括輸血造成的血色沉著病以及心血管疾病、、感染或是骨質疏鬆症 -->。若脾臟腫大的情形過於嚴重,需要進行。 。最常罹患地中海型貧血的有義大利裔、希臘裔、中東裔、南亞裔以及非洲裔。男性和女性罹患地中海型貧血的比例相近。在1990年有36000人死於地中海型貧血,到2013年時降到25000人。有地中海型貧血的人和有的人一樣,都比較不容易罹患疟疾,這也說明為何在疟疾流行地區,較常看到有地中海型貧血的人。.
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克隆氏症
克隆氏症(Crohn's disease),又称克罗恩病、克隆氏症候群或局部性腸炎,是一種發炎性腸道疾病,可能影響腸胃道從口腔至肛門的任何部分。症狀通常包含:腹痛、腹瀉(如果發炎嚴重可能會呈血性)、發燒和體重減輕。其他合併症可能發生於腸胃道之外且包括:貧血、皮疹、關節炎、和倦怠 -->。可能會因為感染出現皮疹、或。也常發生,那些具有此疾病的人罹患腸癌的風險更大。 克隆氏症是由環境、免疫和細菌等因素在遺傳易感個體上的組合所引起的。它會導致慢性發炎疾病,其中身體的免疫系統可能針對腸胃道的微生物抗原進行攻擊。雖然克隆氏症是一種免疫相關疾病,但它不會以自體免疫疾病的形式表現(免疫系統不被身體本身所觸發)。確切的潛在性免疫問題尚未明確;然而它可能是免疫缺陷的狀態。整體風險中約有一半和超過70個的基因相關。吸菸者罹患克隆氏症的機率是沒吸菸者的兩倍。它也時常發生於腸胃炎後。診斷是基於許多發現結果包括:組織切片和腸壁外觀、醫學影像和疾病描述。可以呈現其他的類似病症包含:腸躁症和貝賽特氏症。 目前並無任何藥物治療和手術能根治克隆氏症。的目的在於改善症狀,使病情緩解以及預防。新診斷為克隆氏症的病人通常會接受短暫的類固醇治療,使病情有顯著的改善,之後並合併滅殺除癌錠或硫嘌呤等藥物防止復發。對於有菸癮的病患來說,在治療過程中最重要的一部分就是戒菸。患有克隆氏症的病患中,每五位就有一位需要每年定期回醫院複診,其中約有一半的病患在發病後十年左右需要接受手術治療。雖然手術並非必要的治療方式,但適用於膿瘍、某些情況下的腸阻塞以及癌症。同時也建議患者在發病的八年後,需要隔幾年接受,以檢查是否有罹患大腸癌。 在歐洲以及北美等地區,克隆氏症的盛行率約為每1000人中有3.2人罹患克隆氏症。在亞州以及非洲等地區較為罕見。就歷史的發展情形來說,克隆氏症在已開發國家較為常見。但罹患克隆氏症的人口比例自1970年以來,在開發中國家已經不斷竄升。發炎性腸道疾病在2010年造成35000例死亡案例,而罹患克隆氏症的病患的預期壽命有轻微的減少。克隆氏症好發的年齡層位於十多歲至二十多歲,但依然會在各種年齡層中出現。且不因性別有所不同。克隆氏症的名稱是用來紀念,這位腸胃科醫師和另外兩位同事在1932年於描述許多在迴腸末端以及小腸等容易受感染的部分有發炎狀況,病患的病情。 治療克隆氏症的方法有二: ! 利用TNF-α的抗體 ! 利用可調節T細胞過敏反應的interleukin-10.
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碱基对
碱基对是形成核酸DNA、RNA单体以及编码遗传信息的化学结构。组成碱基对的碱基包括腺嘌呤(A)、胸腺嘧啶(T)、鸟嘌呤(G)、胞嘧啶(C)、尿嘧啶(U)。在DNA或某些双链RNA分子结构中,由于碱基之间的氢键具有固定的数目和DNA两条链之间的距离保持不变,使碱基配对遵循一定的规律,腺嘌呤一定与胸腺嘧啶或者在RNA中的尿嘧啶配对,鸟嘌呤与胞嘧啶配对。这就是碱基互补配对原则。它常被用来衡量DNA和RNA的长度(尽管RNA是单链)。它还与核苷酸互换使用,尽管后者是由一个五碳糖、磷酸和一个碱基组成。 鹼基對通常簡寫做bp(base pair);千鹼基對 為kbp,或簡寫作kb(對於雙鏈核酸。對於單鏈核酸,kb指千鹼基);兆鹼基对即百萬對鹼基簡寫作Mbp。 人类也成功的将人造碱基对加入到了DNA中。.
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紅髮
紅髮是指多種色調不一的髮色,包括較深的橘紅色、橘色,以及銅色。.
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细胞
细胞(Cell)是生物体结构和功能的基本单位。它是除了病毒之外所有具有完整生命力的生物的最小单位,也经常被称为生命的积木(病毒仅由DNA/RNA组成,并由蛋白质和脂肪包裹其外)。 in Chapter 21 of fourth edition, edited by Bruce Alberts (2002) published by Garland Science.
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联觉
联觉(Synesthesia),又译共感觉、通感或联感,一词源自古希腊语(syn),"共同",和(aisthēsis),"感觉"。这是一种具有神经基础的感知状态,表示一种感官刺激或认知途径会自发且非主动地引起另一种感知或认识。 具有联觉的人通常被称作联觉人(synesthete)。 真正的联觉是无意识的,文學修辭手法的通感(如“苦涩的风”或“尖利的笑声”等)有时也会被描述为“联觉的”。据估算平均每23个人中会有1人拥有某种联觉。一个联觉人的联觉感受很少发生改变,例如一个人“感到”数字1是红色,他每次看到1字时,都会“看见”红色。當問及联觉人怎麼发现自己的联觉時,他们並不認為自己的经验不寻常,直到他们意识到自己的不同。有些联觉人感觉好像整个生活都在保守这秘密。.
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脱氧核糖核酸
--氧核醣核酸(deoxyribonucleic acid,縮寫:DNA)又稱--氧核醣核酸,是一種生物大分子,可組成遺傳指令,引導生物發育與生命機能運作。主要功能是資訊儲存,可比喻為「藍圖」或「配方」。其中包含的指令,是建構細胞內其他的化合物,如蛋白質與核醣核酸所需。帶有蛋白質編碼的DNA片段稱為基因。其他的DNA序列,有些直接以本身構造發揮作用,有些則參與調控遺傳訊息的表現。 DNA是一種長鏈聚合物,組成單位稱為核苷酸,而糖類與磷酸藉由酯鍵相連,組成其長鏈骨架。每個糖單位都與四種鹼基裡的其中一種相接,這些鹼基沿著DNA長鏈所排列而成的序列,可組成遺傳密碼,是蛋白質氨基酸序列合成的依據。讀取密碼的過程稱為轉錄,是根據DNA序列複製出一段稱為RNA的核酸分子。多數RNA帶有合成蛋白質的訊息,另有一些本身就擁有特殊功能,例如核糖體RNA、小核RNA與小干擾RNA。 在細胞內,DNA能組織成染色體結構,整組染色體則統稱為基因組。染色體在細胞分裂之前會先行複製,此過程稱為DNA複製。對真核生物,如動物、植物及真菌而言,染色體是存放於細胞核內;對於原核生物而言,如細菌,則是存放在細胞質中的拟核裡。染色體上的染色質蛋白,如組織蛋白,能夠將DNA組織並壓縮,以幫助DNA與其他蛋白質進行交互作用,進而調節基因的轉錄。.
自然 (期刊)
《自然》(Nature)是世界上最早的科学期刊之一,也是全世界最权威及最有名望的学术期刊之一,首版於1869年11月4日。虽然今天大多数科学期刊都专一於一个特殊的领域,《自然》是少数(其它类似期刊有《科学》和《美国国家科学院院刊》等)依然发表来自很多科学领域的一手研究论文的期刊。在许多科学研究领域中,每年最重要、最前沿的研究结果是在《自然》中以短文章的形式发表的。 《自然》的主要读者是从事研究工作的科学家,但期刊前部的文章概括使得一般公众也能理解期刊内最重要的文章。期刊开始部分的社论、新闻及专题文章报道科学家一般关心的事物,包括最新消息、研究资助、商业情况、科学道德和研究突破等。期刊也介绍与科学研究有关的书籍和艺术。期刊的其余部分主要是研究论文,这些论文往往非常紧密,非常具有技术性。 在《自然》上发表文章是非常光荣的,《自然》上的文章经常被引用,这有助于晋升、获得资助和获得主流媒体的关注。因此科学家之间在《自然》或《科学》上发表文章上的竞争非常强。但是与其它专业的科学杂志一样,在《自然》上发表的文章需要经过严格的同行评审。在发表前编辑选择其他在同一领域有威望的、但与作者无关的科学家来检查和评判文章的内容。作者要对评审做出的批评给予反应,比如更改文章内容,提供更多的试验结果,否则的话编辑可能拒绝该文章。.
自閉症
自閉症(autism)為一種腦部因发育障碍所導致的疾病,其特徵是情緒表達困難、社交互動障礙、語言和非語言的溝通有問題,以及日常上常見的,表現出限制的行為與重複的動作,明顯的特定興趣。不能进行正常的语言表达和社交活动,常做一些刻板和守舊性的动作和行为。自閉症的病因仍然未知,很多研究人員懷疑自閉症是由基因控制,再由環境因素觸發。雖然環境因素所扮演的角色仍未有定論,研究人員發現7個經常出現在自閉症病人的基因組。另有研究指出胚胎發育初期經由孕婦攝取的環境毒性亦可能是成因之一。 美國國家精神衛生學院保守估計美國自閉症的發病率為每千人中有5至6人。總計只有男性才會患上自閉症。联合国发布的数据表明,自闭症的发病率为1/150。診斷是建基於一系列的精神病學原則,而有一些臨床測試可以協助斷症。 自閉症是生理上不明顯,故此斷症需要完整的身體和神經評估。根據精神疾病診斷與統計手冊定義,自閉症必需要三歲前出現社會互動、言語及社交溝通遲緩發展。ICD-10也要求病徵需要在3歲前出現。 部分自閉症患者可經過診療、實習及特殊教育,可改善他們的社交能力,而可參與主流教育及社交活動。但以現時醫療科技水平來說,並不可能完整根治自閉症,僅是提升自閉兒的功能。.
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里尔
里爾(法語:Lille,荷蘭語:Rijsel)是法國北部最大的城市,也是北部-加萊海峽大區(法語:Nord-Pas-de-Calais)首府和諾爾省的省會。里爾是法國北部的經濟、文化、教育與交通中心。 里爾在古法語中稱為(L'Isle),佛萊明語稱之為(Ryssel),現代荷蘭語稱之為(Rijsel),都是「渡漁樂河」上的一個島嶼的意思。 里爾擁有225,784位居民(2008年),里爾也是里爾都會區的主要城市。這個都會區擁有上百萬的人口,並包括附近一些規模較小的城市,例如魯貝、圖爾寬和阿斯克新城。里爾也屬於一個延伸到比利時的巨大城市群,稱為里爾-科爾特賴克歐洲區(Eurodistrict),其中包括有城市科爾特賴克、圖爾奈、穆斯克龍(Mouscron)、伊佩爾和梅嫩,一共包含了1,905,000位居民。 里爾和它的周邊地區歷史上屬於古羅馬法蘭德斯地區,即原法蘭德斯伯爵的領地,但它並不屬於佛來芒語區,和敦克爾克相反。因此和廣泛流傳的說法相反,里爾從來不是一個講佛萊明語的城市,而講的是羅馬帝國的方言。法國家喻戶曉的故事2008年影片《歡迎來北方》(Bienvenue chez les Ch'tis)生動詼諧、惟妙惟肖地展現了里爾附近貝爾格(Bergues)市的地方方言與法國南方是多麼的不同。.
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染色体
-- 染色體(chromosome)是真核生物特有的構造,主要由雙股螺旋的脱氧核糖核酸和5种被称为组蛋白的蛋白质构成,是基因的主要載體。染色体是细胞内具有遗传性质的遗传物质深度压缩形成的聚合体,易被碱性染料染成深色,所以叫染色体(由染色质组成)。染色质和染色体是同一物质在细胞分裂间期和分裂期的不同形态表现。染色体出现于分裂期。染色质出现于间期,呈丝状。其本质都是脱氧核糖核酸(DNA)和蛋白质的组合(即核蛋白组成的),不均匀地分布于细胞核中 ,是遗传信息(基因)的主要载体,但不是唯一载体(如细胞质内的線粒体)。.
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注意力不足過動症
注意力不足過動症(Attention Deficit Hyperactivity Disorder,縮寫为),涵蓋注意力缺失症(Attention Deficit Disorder,縮寫为)。ADHD是一個的心理疾患,也是一個。它的特徵是「」、「過度的活動」或「難以控制自身的言行舉止」且不符合。症狀通常出現在十二歲左右且持續超過六個月並在至少兩種情境中出現(例如:學校、家庭、休閒活動等)。專注力方面的問題可能影響兒童患者的在學表現。 過去普遍認為注意力不足過動症是只會發生在兒童身上的腦部發展障礙,但近年發現注意力不足過動症患者的60%(包括應接受診斷卻未接受診斷的患者),其注意力不足過動症癥狀會持續至成人時期,而這60%患者中的41%,其注意力不足過動症仍對生活造成明顯的影響。注意力不足過動症在嬰兒和幼兒時期,因為孩子正在學走路和說話,所以症狀通常不易被察覺,往往要等到他們進入幼稚園或小學之後,透過遵守教室、課堂的規範及跟同學們的相處,旁人才會漸漸注意到其症狀。學校老師往往是最容易發現孩童注意力不足過動症症狀的人,因為在學校有明確的對照組;然而,不少注意力不足過動症患者(尤其是女性患者)不但沒有過動症狀,甚至是非常安靜、沒有破壞性的,惟過去對此症的認識總是集中在過動症狀上,使得這類「不過動或衝動」、「純粹注意力缺陷」的注意力不足過動症患者甚少能診斷出來。端視注意力不足過動症患者其腦部發展的程度與其所在環境對其執行功能要求的程度之比例,因此有些注意力不足過動症患者可能直到青少年時期甚至是成年期(特別是成年初期)才開始顯露出注意力不足過動症的症狀。國際注意力不足過動症流行率中位數,兒童為5-8%,成人為3-5%。研究顯示美國一年因注意力不足過動症損失高達近40億美金,其中即包括父母的工作損失 。注意力不足過動症患者甚至其家屬可能對自身或患者的問題存有否認心理。 現時沒有任何確切證據證實任何一個或多個因素決定性地導致這種病症。研究顯示注意力不足過動症與腦部的額葉及其他構造發展相關,但詳細成因仍未得知。注意力不足過動症可能具有相當高的遺傳率。根據美国疾病控制与预防中心的研究,注意力不足過動症是一群症狀的交集。因此,要正確診斷這病症,不能依靠單一臨床方法去確定,而必須同時採用多種臨床方法配合去確認。注意力不足過動症的診斷係依據《精神疾病診斷與統計手冊》的標準、門診病人、症狀學、患者的歷史經歷、發展史、家族史、、生理評估及各種醫師評估後認為需要進一步的檢查等。每年的十月為國際間訂定的注意力不足過動症意識之月(ADHD Awareness Month)。 藥物治療合併行為治療是目前證實最有效的治療方式。學齡前的患者,通常僅需接受行為治療,除非症狀達到嚴重的程度且拒絕接受行為治療或無法從行為治療中獲得改善,才需考慮加入藥物治療 。 注意力不足過動症的治療並非是要將孩子們標準化,而是一本教育的初衷,協助每一位孩子「發掘、發揚自己的優點、並避免缺點」。.
法國國家科學研究中心
法國國家科學研究中心(法文:CNRS, Centre national de la recherche scientifique)成立於1939年10月19日,法國最大的國家級科學研究機構。 Category:法国研究机构.
思覺失調症
#重定向 精神分裂症.
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