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16 关系: 基因，常染色体，乳癌，人類，碱基对，精神分裂症，细胞，瓦登伯革氏症候群，视网膜母细胞瘤，肝豆狀核變性，脱氧核糖核酸，膀胱癌，虹膜異色症，G显带，染色体，核型。
基因
基因一词来自希腊语，意思为“生”。是指控制生物性状的遗传信息，通常由DNA序列来承载。基因也可视作基本遗传单位，亦即一段具有功能性的DNA或RNA序列。弄清其序列本身的过程叫基因测序。基因的结构由增强子,启动子及蛋白编码序列组成：即基因产物可以是蛋白质（蛋白质编码基因）及RNA，从而控制生物个体的性状（差異）表现。在一个个体当中所有的基因总和叫基因组。在一个物种中所有等位基因的总合叫基因库。在大多数真核生物中，基因分为细胞核基因及线粒体基因，绿色植物的叶绿体也含有独立于细胞核的叶绿体基因组。人類約有一万九千至兩萬两千個基因。 在真核生物中，染色体在体细胞中是成对存在的。每条染色体上都带有一定数量的基因。一个基因在细胞有丝分裂时有两个对列的位点，称为等位基因，分别来自父与母。依所攜帶性状的表現，又可分为显性基因和隐性基因。 一般来说，同一生物体中的每个细胞體都含有相同的基因（除了已经分化的免疫细胞），但并不是每个细胞中的所有基因携带的遗传信息都会被表現出来。控制基因表达的因素分为传统的遗传学（增强子，启动子序列相关）因素及表观遗传学（DNA甲基化，组蛋白乙酰化和脱乙酰化及RNA干扰相关）因素。職司不同功能的細胞或不同的细胞类型中，活化而表現的基因也不同。在某一细胞类型当中所有被表达的基因叫转录组，所有编码蛋白质的基因叫蛋白质组。通过即时聚合酶链式反应或染色质免疫沉淀-测序可得到转录组及蛋白质组的信息。用电脑处理基因序列的学科叫生物信息学。 人类基因组计划（human genome project, HGP）是一项规模宏大，跨国跨学科的生物信息学项目。其宗旨在于测定组成人类染色体（指单倍体）的30亿个碱基对形成的核苷酸序列，从而繪製人类基因组圖譜，並且辨識其载有的基因，达到破译人类遗传信息的最终目的。该计划起始于1990年于2000年完成。.
常染色体
體染色体又稱常染色體，是指染色体组中除性染色体之外的染色体。例如人类的23对染色体中，有22对是常染色体，余下的一对是X染色體和/或Y染色体组成的性染色体。 Category:染色体 Category:细胞遗传学.
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乳癌
乳癌（breast cancer）是由乳房組織發展成的癌症。乳癌的徵象包括乳房腫塊、乳房形狀改變、皮膚凹陷、乳頭分泌物或是皮膚出現紅色鱗屑狀斑塊。而出現遠端轉移的病患，可能會有、淋巴結腫大、呼吸困難或黃疸的情形。 乳癌的風險因子包含了：肥胖症、缺乏運動、飲酒、更年期時的激素替代療法、游離輻射、初經提早開始與晚生或不生育。大約5至10%的病例是因父母親的遺傳而發生。這些遺傳因子包含了、與其他因子。乳癌最常發生於供應母乳的乳腺或內側。如果發生在乳腺，則稱做，發生在乳葉的則稱為。此外，乳癌還分成18個子類型。部分乳癌會先從開始發展，例如。診斷方面，通常會針對腫瘤進行活體組織切片來確診。如果確診，就會進行進一步檢測，確認乳癌是否發生擴散與治療方式。 究竟是否有益仍具有爭議性。2013年考科藍合作組織的評論，認為乳房攝影術是否有益還是有害，目前還不清楚。2009年，的評論認為，有證據顯示乳房攝影術對於40至70歲的婦女有益，並建議50至74歲的婦女每兩年檢驗一次。對於有高風險的人，太莫西芬或等藥物可用於預防乳癌發生。 也是部分高風險婦女可以採用的預防措施。如果得到乳癌，會使用數種治療方式，包含：手術、放射線療法、 化學療法與標靶治療。乳癌手術的種類，從到乳房切除術，有不同的手術方式。在手術當下或數日之後，可能會進行乳房重建。若乳癌中的癌細胞已擴散到其他身體部位的病患，則改以提高生活品質而非積極治療為主要的目標。 乳癌的預後依癌症的類型、癌症分期以及病患年紀有所不同。在已開發國家中，病患的存活率較高；在英國和美國，五年存活率可達八成到九成。在发展中國家中，存活率則稍差。以全球而言，乳癌是女性癌症中最常見的，佔了25%，在2012年，有168萬的乳癌個案，及52萬人因乳癌死亡。乳癌在已開發國家較常見，且女性患乳癌的機率是男性的100倍。.
人類
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碱基对
碱基对是形成核酸DNA、RNA单体以及编码遗传信息的化学结构。组成碱基对的碱基包括腺嘌呤（A）、胸腺嘧啶（T）、鸟嘌呤（G）、胞嘧啶（C）、尿嘧啶（U）。在DNA或某些双链RNA分子结构中，由于碱基之间的氢键具有固定的数目和DNA两条链之间的距离保持不变，使碱基配对遵循一定的规律，腺嘌呤一定与胸腺嘧啶或者在RNA中的尿嘧啶配对，鸟嘌呤与胞嘧啶配对。这就是碱基互补配对原则。它常被用来衡量DNA和RNA的长度（尽管RNA是单链）。它还与核苷酸互换使用，尽管后者是由一个五碳糖、磷酸和一个碱基组成。 鹼基對通常簡寫做bp（base pair）；千鹼基對 為kbp，或簡寫作kb（對於雙鏈核酸。對於單鏈核酸，kb指千鹼基）；兆鹼基对即百萬對鹼基簡寫作Mbp。 人类也成功的将人造碱基对加入到了DNA中。.
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精神分裂症
思覺失調症（Schizophrenia）是精神疾病的一種。其特徵為患者出現異常的和不能理解什麼是真實的。台灣、中國大陸和香港以往皆譯作精神--分裂--症，乃直譯拉丁文名稱「Schizophrenia」而來，台灣後來則改譯為「--」。常見的症狀包括錯誤信念(false beliefs)，不易瞭解或混亂的思維，聽到其他人聽不見的聲音，妄想、幻覺、幻聽、社會參與和情緒表達的程度減少，以及缺乏動機。思覺失調症患者通常伴有其他心理上的健康問題，例如焦慮症、重性抑郁障碍或藥物濫用障碍。症狀通常逐漸地出現，且一般在成年早期開始，並持續一段長時間。 精神分裂症的成因包括環境因子及遺傳因子。可能的環境因子包括在城市中長大、濫用娛樂性藥物、某些传染病、父母年齡，和自身在母體內時營養攝取不足。遺傳因子則包括各種常見和罕見的遺傳變異。精神分裂症的診斷是基於觀察求診者所表現出來的行為及其所主訴的個人經歷。在診斷時，還必須把求診者的文化背景納入考慮範圍之內。截至2013年為止，此病並沒有任何客观的測試予供作診斷。精神分裂症並不等同「多重人格」或「多重人格障礙」——這種混淆的想法常在公眾的認知中出現。 治療的重心是為患者處方抗精神病藥，以及安排諮詢、工作培訓和社會康復。目前尚不清楚與兩者間哪種的效果會較佳。在其他抗精神病藥物都無法改善病情的情況下，就可能會使用氯氮平。必要時，可能會強制患者住院治療，如患者可能會對自身或他人構成傷害这一種情況，但現在的住院時間比以往更為短暫，且強制住院治療的總次數亦較为少。 世界人口中約0.3-0.7％在其一生中受精神分裂症所影響 。2016年，全球估計有超過2100萬名精神分裂症患者。男性比女性更常受到精神分裂症的影響。大約20％的人康復得很好，一些人亦能完全康復。患者常伴有一定的社會問題，例如長期失業、貧窮和無家可歸。患有精神分裂症的人的平均預期壽命比平均值少10年至25年。其背後原因是患者的身體健康問題增加和自殺率較高（約5%）。在2015年，全球估計有17,000人死於與精神分裂症有關或由其引起的行為。.
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细胞
细胞（Cell）是生物体结构和功能的基本单位。它是除了病毒之外所有具有完整生命力的生物的最小单位，也经常被称为生命的积木（病毒仅由DNA/RNA组成，并由蛋白质和脂肪包裹其外）。 in Chapter 21 of fourth edition, edited by Bruce Alberts (2002) published by Garland Science.
瓦登伯革氏症候群
登伯革氏症候群（Waardenburg syndrome）是一種罕見的遺傳性疾病，首次發現於1951年。常見病徵為不同程度的耳聾、兩眼眼距較寬、鼻根寬闊、頭髮中雜有一撮白髮，以及出現虹膜異色症（兩眼皆為藍眼珠或兩眼一藍一正常）。.
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视网膜母细胞瘤
视网膜母细胞瘤(Retinoblastoma)，简称Rb，是一种传播迅速的癌症。这种癌症发展于视网膜之上。在当今世界中，视网膜母细胞瘤是治愈率最高的癌症之一，95-98%的患病儿童能够康复，并且超过90%的患者能存活至成年以后。 早期症状为瞳孔部出现“猫眼”状黄光反射；肿瘤组织常沿着视神经颅内或通过巩膜向眼球外蔓延，晚期常向远处转移。一般确诊后应手术治疗或放射治疗。.
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肝豆狀核變性
肝豆状核变性（英语：hepatolenticular degeneration），亦称為威爾森氏症（英语：Wilson's Disease），是一種罕見的进行性遺傳疾病，大多為隱性遺傳，患者會從父母身上各遺傳到一條帶有缺陷基因的染色體，也有些患者是自己的基因突變，導致無法正常代謝體內的銅元素，進而堆積在肝臟和其他器官，產生毒性。以肝脏和大脑基底节受病影响最为严重，但若能及早治療，使用排銅藥物，即可減少損害，可惜這種病常被忽略而延誤診斷、治療。由於肝豆状核变性是一種遺傳疾病，目前並沒有任何藥物可以治癒此症。其發生率為三萬分之一，多在青春期过后18至21岁间的青少年中起病，其中男性病患者略多于女性，最常患此症的種族為拉丁美洲人。.
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脱氧核糖核酸
--氧核醣核酸（deoxyribonucleic acid，縮寫：DNA）又稱--氧核醣核酸，是一種生物大分子，可組成遺傳指令，引導生物發育與生命機能運作。主要功能是資訊儲存，可比喻為「藍圖」或「配方」。其中包含的指令，是建構細胞內其他的化合物，如蛋白質與核醣核酸所需。帶有蛋白質編碼的DNA片段稱為基因。其他的DNA序列，有些直接以本身構造發揮作用，有些則參與調控遺傳訊息的表現。 DNA是一種長鏈聚合物，組成單位稱為核苷酸，而糖類與磷酸藉由酯鍵相連，組成其長鏈骨架。每個糖單位都與四種鹼基裡的其中一種相接，這些鹼基沿著DNA長鏈所排列而成的序列，可組成遺傳密碼，是蛋白質氨基酸序列合成的依據。讀取密碼的過程稱為轉錄，是根據DNA序列複製出一段稱為RNA的核酸分子。多數RNA帶有合成蛋白質的訊息，另有一些本身就擁有特殊功能，例如核糖體RNA、小核RNA與小干擾RNA。 在細胞內，DNA能組織成染色體結構，整組染色體則統稱為基因組。染色體在細胞分裂之前會先行複製，此過程稱為DNA複製。對真核生物，如動物、植物及真菌而言，染色體是存放於細胞核內；對於原核生物而言，如細菌，則是存放在細胞質中的拟核裡。染色體上的染色質蛋白，如組織蛋白，能夠將DNA組織並壓縮，以幫助DNA與其他蛋白質進行交互作用，進而調節基因的轉錄。.
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膀胱癌
膀胱癌 泛指各種出自膀胱的惡性腫瘤，也就是有異常細胞大量增殖而不受管制。膀胱是貯存尿液的中空器官，外壁主要由肌肉構成，位於下腹部。最常見的膀胱癌細胞來自膀胱內面黏膜表皮，正式名稱為移行上皮細胞癌(TCC)。 罹患膀胱癌最主要的危險因子是來自基因的影響，另外吸菸、長期接觸某種染料（含苯胺（aniline）成份者，如紡織廠員工就可能接觸到）、汽油或其他化學物質者也有較高的風險。有動物實驗顯示老鼠長期大量服用一種人工甜味剂"糖精"（沙卡林/saccharin）可導致膀胱癌，但人體尚未有相同的報告；另一種更常用的人工甜味劑阿斯巴甜（aspartame）則沒有類似報告。.
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虹膜異色症
虹膜異色症，另稱異色瞳（Heterochromia iridum），是一種身體異常狀況，指兩眼的虹膜呈現不同顏色的性狀。眼睛的顏色，特別是虹膜的顏色，是由虹膜組織的色素沉淀及分佈決定的；因此，在形成過程中，任何因素影響以上的色素分佈，就會造成眼睛顏色的不同。有此狀況的人或動物，會可能有以下其中一種情況出現：.
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G显带
G显带是一种染色体着色方法。通过这种方法可以了解染色体的情况。可以从中得到胎儿或者是癌细胞的染色体组型。科学家可以利用这种技术了解到诱变剂的作用，不但在试管里，还可以在活体里得到需要的数据。.
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染色体
-- 染色體（chromosome）是真核生物特有的構造，主要由雙股螺旋的脱氧核糖核酸和5种被称为组蛋白的蛋白质构成，是基因的主要載體。染色体是细胞内具有遗传性质的遗传物质深度压缩形成的聚合体，易被碱性染料染成深色，所以叫染色体（由染色质组成）。染色质和染色体是同一物质在细胞分裂间期和分裂期的不同形态表现。染色体出现于分裂期。染色质出现于间期，呈丝状。其本质都是脱氧核糖核酸（DNA）和蛋白质的组合（即核蛋白组成的），不均匀地分布于细胞核中 ，是遗传信息（基因）的主要载体，但不是唯一载体（如细胞质内的線粒体）。.
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核型
核型（Karyotype）是一种生物或细胞的染色体组成。用于核型分析。当细胞处于有丝分裂中期时，染色体排列在细胞赤道板，是观察它们的最好时机。对这些细胞染色，通过显微镜拍照获得它们的影像，根据它们的大小，条纹以及着丝点所在的位置进行排列整合，就可以得到该细胞的染色体组型图。.
