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X染色體易裂症

指数 X染色體易裂症

X染色體易裂症是一種可能造成智能障礙的病症。患病以男性為主,相較女性嚴重,可能睾丸較大、咬合不正、自閉症、肌肉張力低下,面部下顎向前突出、耳朵較大、臉長、高弓狀硬顎。其他問題包括脊柱前彎、漏斗胸。女性若有一條易裂X染色體,另一條正常,可能只會有輕微的病徵,亦可能是正常的。此症是X聯隱性遺傳病,男性較易發病,男性發病率是1/3600,女性1/4000~6000,差距約2倍。.

12 关系: 下顎睾丸神經元甲基化遺傳轉譯自閉症蛋白质X染色體核糖核酸核甘酸智能障礙

下顎

#重定向 頷.

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睾丸

丸是雄性动物生殖器官的一部分,在陰囊内,呈橢球形。主要作用是產生精子和分泌雄性激素睾酮。男性睾丸可能不對稱,一个下垂多一点,一个下垂少一点,這是很普通的现象。.

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神經元

经元(neuron),又名神经原或神经细胞(英語:nerve cell),是神经系统的结构与功能单位之一。神经元能感知环境的变化,再将信息传递给其他的神经元,并指令集体做出反应。神經元佔了神經系統約10%,其他大部分由膠狀細胞所構成。基本構造由樹突、軸突、髓鞘、細胞核組成。傳遞形成電流,在其尾端為受體,藉由化學物質(化学递质)傳導(多巴胺、乙醯膽鹼),在適當的量傳遞後在兩個突觸間形成電流傳導。 人脑中,神经细胞约有860亿个。其中约有700亿个为小脑颗粒细胞(cerebellar granule cell)。.

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甲基化

基化(methylation)指向底物引入甲基的过程,一般是以甲基取代氢原子。 在生物系统内,甲基化是经酶催化的,这种甲基化涉及重金属修饰、基因表达的调控、蛋白质功能的调节以及核糖核酸(RNA)加工。重金属修饰可以在生物系统外发生。组织样本的化学甲基化也是组织染色的方法之一。.

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遺傳

遺傳(Heredity),俗称随根,是指經由基因的傳遞,使後代獲得親代的特徵。遺傳學是研究此一現象的學科,目前已知地球上現存的生命主要是以DNA作為遺傳物質。除了遺傳之外,決定生物特徵的因素還有環境,以及環境與基因的交互作用。.

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轉譯

#重定向 翻譯 (生物學).

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自閉症

自閉症(autism)為一種腦部因发育障碍所導致的疾病,其特徵是情緒表達困難、社交互動障礙、語言和非語言的溝通有問題,以及日常上常見的,表現出限制的行為與重複的動作,明顯的特定興趣。不能进行正常的语言表达和社交活动,常做一些刻板和守舊性的动作和行为。自閉症的病因仍然未知,很多研究人員懷疑自閉症是由基因控制,再由環境因素觸發。雖然環境因素所扮演的角色仍未有定論,研究人員發現7個經常出現在自閉症病人的基因組。另有研究指出胚胎發育初期經由孕婦攝取的環境毒性亦可能是成因之一。 美國國家精神衛生學院保守估計美國自閉症的發病率為每千人中有5至6人。總計只有男性才會患上自閉症。联合国发布的数据表明,自闭症的发病率为1/150。診斷是建基於一系列的精神病學原則,而有一些臨床測試可以協助斷症。 自閉症是生理上不明顯,故此斷症需要完整的身體和神經評估。根據精神疾病診斷與統計手冊定義,自閉症必需要三歲前出現社會互動、言語及社交溝通遲緩發展。ICD-10也要求病徵需要在3歲前出現。 部分自閉症患者可經過診療、實習及特殊教育,可改善他們的社交能力,而可參與主流教育及社交活動。但以現時醫療科技水平來說,並不可能完整根治自閉症,僅是提升自閉兒的功能。.

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蛋白质

蛋白质(protein,旧称“朊”)是大型生物分子,或高分子,它由一个或多个由氨基酸残基组成的长链条组成。氨基酸分子呈线性排列,相邻氨基酸残基的羧基和氨基通过肽键连接在一起。蛋白质的氨基酸序列是由对应基因所编码。除了遗传密码所编码的20种“标准”氨基酸,在蛋白质中,某些氨基酸残基还可以被改變原子的排序而发生化学结构的变化,从而对蛋白质进行激活或调控。多个蛋白质可以一起,往往是通过结合在一起形成稳定的蛋白质复合物,发挥某一特定功能。 与其他生物大分子(如多糖和核酸)一样,蛋白质是地球上生物体中的必要组成成分,参与了细胞生命活动的每一个进程。酶是最常见的一类蛋白质,它们催化生物化学反应,尤其对于生物体的代谢至关重要。除了酶之外,还有许多结构性或机械性蛋白质,如肌肉中的肌动蛋白和肌球蛋白,以及细胞骨架中的微管蛋白(参与形成细胞内的支撑网络以维持细胞外形)。另外一些蛋白质则参与细胞信号传导、免疫反应、细胞黏附和细胞周期调控等。同时,蛋白质也是动物饮食中必需的营养物质,这是因为动物自身无法合成所有氨基酸,动物需要和必须从食物中获取必需氨基酸。通过消化过程将蛋白质降解为自由氨基酸,动物就可以将它们用于自身的代谢。.

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X染色體

X染色體是部分動物決定性別的染色體之一。它出現在X0和XY性別決定系統中。對一般人類來說,女性有兩條X染色體,男性X、Y染色體各有一條。.

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核糖核酸

核糖核酸(Ribonucleic acid),簡稱RNA,是一類由核糖核苷酸通過3',5'-磷酸二酯鍵聚合而成的線性大分子。自然界中的RNA通常是單鏈的,且RNA中最基本的四種鹼基爲A(腺嘌呤)、U(尿嘧啶)、G(鳥嘌呤)、C(胞嘧啶)通過轉錄後修飾,RNA可能會帶上(Ψ)這樣的稀有鹼基,相對的,與RNA同爲核酸的DNA通常是雙鏈分子,且含有的含氮鹼基爲A(腺嘌呤)、T(胸腺嘧啶)、G(鳥嘌呤)、C(胞嘧啶)四種。 RNA有着多種多樣的功能,可在遺傳編碼、翻譯、調控、基因表達等過程中發揮作用。按RNA的功能,可將RNA分爲多種類型。比如,在細胞生物中,mRNA(信使RNA)爲遺傳信息的傳遞者,它能夠指導蛋白質的合成。因爲mRNA有編碼蛋白質的能力,它又被稱爲編碼RNA。而其他沒有編碼蛋白質能力的RNA則被稱爲非編碼RNA(ncRNA)。它們或通過催化生化反應,或通過調控或參與基因表達過程發揮相應的生物學功能。比如,tRNA(轉運RNA)在翻譯過程中起轉運RNA的作用,rRNA(核糖體RNA)於翻譯過程中起催化肽鏈形成的作用,(小RNA)起到調控基因表達的作用。此外,RNA病毒甚至以RNA作爲它們的遺傳物質。 RNA通常由DNA通過轉錄生成。RNA在細胞中廣泛分佈,真核生物的細胞核、細胞質、粒線體中都有RNA。.

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核甘酸

#重定向 核苷酸.

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智能障礙

智能障礙(Intellectual disability,縮寫為 ID,或 general learning disability),又稱智障、弱智,是指在一般的金錢管理、閱讀識字、計算、日常生活等需要使用腦袋思考的行為,是指資質、能力遲緩的表現,大多都為印象或比較下才可得到的結果。 智能障礙的成因分為先天和後天兩種。先天的智能障礙可能是由於染色體異常;而後天的成因則可能是腦部受到損傷(例如:車禍),或是受到外在事物的刺激(例如:不客观的评价也可能导致智力障碍)。但是有些人會把他簡寫來罵人:(智障).

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