比浏览器更快的访问！
22 关系: 妊娠，子宫，小腦萎縮症，亨丁頓舞蹈症，医学超声检查，唐氏症，囊腫性纖維化，皮膚，神经，秋水仙素，绒毛取样术，细胞培养，羊水，產前診斷，鐮刀型紅血球疾病，非侵入性胎兒染色體基因檢測，顯微鏡，胎兒，脊髓性肌肉萎縮症，脱氧核糖核酸，注射器，流产。
妊娠
妊娠（pregnancy），又稱懷孕，是指在哺乳類雌性體內孕育成長的過程，而在哺乳動物中研究得最詳細的是人類的妊娠。人類的妊娠約40週，從受精排卵算起則為38週；妊娠始於末次經期，經歷40週（10個月）的孕期，分娩後即結束。受精後的前8週發育型態稱為胚胎，分娩後則稱為胎兒。妊娠早期的症狀包含：無月經來潮、乳房柔軟度增加、噁心嘔吐、飢餓與頻尿。多個胚胎的妊娠稱做，如常見的雙胞胎。性交或會導致妊娠，而妊娠可由妊娠試驗確診。 妊娠通常可分為3個時期。第一期定義為受精當週起算第1-12週。受精後所形成的受精卵，會經輸卵管向下移動，接觸子宮內層著床，並開始發育成胎兒與胎盤。第一期所承受流產（胚胎或胎兒自然死亡）的風險為三期之最 。第二期定義為第13-28週。在第二期中期，可能會感受到胎兒活動。第28週時，如果接受高品質醫療照護，大於90%的胎兒可在子宮外。第三期定義為第29-40週。懷孕初期因初著床，流產機率較高；懷孕中期開始，胎兒較易以儀器監測；懷孕後期，胎兒開始具備母體外存活能力，也因如此，法律和習俗多視懷孕後期的胎兒為個人。 良善的孕期保健有助提升懷孕期身體狀況，包含多攝取葉酸、避免使用毒品與酒精、規律運動、血液檢查與規律體格檢查。因妊娠而造成的包含、妊娠糖尿病、缺鐵性貧血與妊娠劇吐等等。正常孕期約為37-41週，以37週作為早產或足月的分界，在37-38週出生稱為早期足月產、足月產為39-40週、過月為41週；41週以上稱為過期妊娠。嬰兒在20-37週之間出生，稱為早產，可能會造成如腦麻痺等健康風險。如果在39週以前分娩，除非有其他醫療狀況，否則不建議進行人工引產或剖腹產。 2013年全球約有2.13億次妊娠事件發生，其中1.9億次在開發中國家，2,300萬次妊娠則發生在已開發國家。在15-44歲年齡層中，每千名女性就有133名妊娠。約10-15%已知懷有身孕的人因流產而終止妊娠。1990年，因妊娠併發症而死亡的人數為37.7萬人，2013年則降至29.3萬人；其常見原因包含產後出血、墮胎引起的併發症、妊娠高血壓、產褥熱與難產。全球約40%妊娠為非計畫懷孕，其中一半會選擇墮胎。在美國的非計畫懷孕中，60%女性曾施行避孕措施，甚至到受孕的那個月仍有進行避孕措施。.
子宫
子宫，中医学常称胞宫，又称女子胞，奇恒之腑之一。位于小腹正中，膀胱之后，直肠之前，下口连接阴道，为女性发生月经和孕育胎儿的器官。 子宫是雌性哺乳动物的生殖器官中，用來讓胚胎發育的器官。人類女性的子宮位于骨盆腔中央，呈倒置的梨形。而其他哺乳動物則形狀形態各不相同。.
小腦萎縮症
小腦萎縮症，又稱脊髓小腦萎縮症（Spinocerebellar Atrophy）或脊髓小腦失調症（Spinocerebellar Ataxia，簡寫為SCA），是一類遺傳病，涉及不同基因，目前沒有任何治療方法。.
新！!: 羊膜穿刺術和小腦萎縮症 · 查看更多 »
亨丁頓舞蹈症
亨廷頓舞蹈症（HD）是一種遺傳性疾病，會導致腦細胞死亡。早期症狀往往是情緒或智力方面的輕微問題，接著是不協調和不穩定的。隨著疾病的進展，身體運動的不協調變得更加明顯，能力逐漸惡化直到運動變得困難，無法說話。心智能力則通常會衰退為癡呆症。罹患此症患者的具體症狀會有所不同。症狀通常在出現在30到50歲之間，但可以從任何年齡開始發生 。在帶有與罹患此症相關異常的染色體家族中，其成員可能於較年輕時就發病。大約8％的病例在20歲以前發病，其典型症狀與帕金森病更近似。此症患者經常會低估了自身病狀。 亨廷頓舞蹈症通常是自而來的，惟其中10％的病例則是因新產生的基因突變所導致。此症是因名為一對基因中的任一個染色體發生顯性突變而導致，這意味着擁有這基因的人的孩子有50％的機會遺傳到此症。 Huntingtin基因提供一種名為“亨廷頓”蛋白質的基因編碼，但該基因在編碼亨廷頓蛋白質時，卻重複複製了擴增CAG（胞嘧啶 - 腺嘌呤 - 鸟嘌呤）此3鹼基1組的序列，導致蛋白質生產異常，並通過不明機制逐漸損害脑中的细胞。目前無論症狀是否已發生，隨時都可透過基因檢測以確診是否罹患此症 ，但這會衍生出幾個道德議題：有罹患此症的高風險者要到幾歲才可認為心智足夠成熟而可以選擇接受測試、父母是否有權要求對小孩進行測試，以及測試結果應如何保密和揭露。 亨丁頓舞蹈症目前無法治癒 。在病程進展至末期時，患者需要全時間的照顧。治療可以緩解部份症狀，也可以提昇一些生活品質 ，目前證據顯示，針對身體運動問題最有效的治療方式是給予藥物。在歐裔人士中，此症的盛行率為每十萬人中4至15人 ，但在日本人中則非常少見，而目前還沒有非洲人口的盛行率數據。此症在男性及女性的發生率相近。此症會引發像肺炎、心臟病等併發症，也會因為跌倒造成身體受傷，這些原因都會降低患者的預期壽命，另外則有9%是自殺身亡。經統計，此症患者在確診後的十五年到二十年之間死亡率最高。 最早對於亨丁頓舞蹈症的描述可能是來自於Charles Oscar Waters在1841年的描述，而因喬治·亨丁頓在1872年時對此症作出了更具體的描述，因此之後即將此症命名為「亨丁頓舞蹈症」。而此症的遺傳學基礎是在1993年由組成的國際合作計劃所發現 。1960年代開始的相關研究及讓社會大眾更瞭解此症、提供病患以及其家屬協助，並促進相關研究。目前的研究方向包括確認此症確切的發生機制、提昇模式生物來幫助研究、測試可以治療症狀或是減緩疾病惡化的藥物、以及研究像是等療法，目的都是在於試圖修復異常蛋白質對腦細胞所造成的損傷。.
新！!: 羊膜穿刺術和亨丁頓舞蹈症 · 查看更多 »
医学超声检查
医学超声检查（超声检查、超聲诊断学）是一种基于超聲波（超音波）的医学影像学诊断技术，使肌肉和内臟器官——包括其大小、结构和病理学病灶——可视化。产科超声检查在妊娠时的產前診斷广泛使用。 超声频率的选择是对影像的空间分辨率和患者探查深度的折中。典型的诊断超声扫描操作采用的频率范围为2至13兆赫。 虽然物理学上使用的名词“超声”用于指所有频率在人耳听阈上限(20,000赫兹)以上，但在医学影像学中通常指频带比其高百倍以上的声波。.
新！!: 羊膜穿刺術和医学超声检查 · 查看更多 »
唐氏症
#重定向 唐氏综合征.
囊腫性纖維化
囊肿性纤维化（Cystic Fibrosis，CF），亦稱為囊性纤维化、囊腫性纖維變性、囊腫纖維症、纖維性囊腫或囊纖維變性，是一种常见的遺傳疾病，此病症最常影響肺臟，但也常發生於胰臟、肝臟、腎臟，以及腸。長期影響包含肺部感染所導致的呼吸困難以及積痰 -->，其他可能的症狀包括鼻竇炎、發育不良、、、男性不孕，以及其他症狀 -->。每個人的症狀不盡相同。 囊腫性纖維化為體染色體隱性遺傳疾病 -->，发生突变的结果在230 kb的基因，基因位于染色体7q31，要在兩條（CFTR）等位基因的突變時才會發病。只有一個突變基因的人是帶因者（carriers），通常沒有任何顯著症狀。CFTR與汗液、消化液、體液和黏液分泌有關。當CFTR失去功能時，原先分泌較少的位置分泌量會增加。診斷方面可利用和基因檢測進行，有些地區會對此疾病進行新生兒篩檢。 目前尚無可治癒囊腫性纖維化的療法，若是肺部感染，則多以抗生素進行治療，給予方法可分為靜脈注射、吸入式或口服 -->，有時會長期使用像阿奇霉素之類的長效型抗生素 -->，噴霧吸入型的有高張食鹽水和沙丁胺醇也非常有效 -->。如果肺部功能持續惡化，則優先考慮進行 -->。胰脂肪酶以及脂溶性維生素的支持療法對於年輕患者來說是相當重要的 -->，許多病患使用像是的來對抗囊腫性纖維化，然而目前仍沒有足夠的證據支持療效。在已開發國家，囊腫性纖維化的患者平均壽命約在42到50歲，有80%的肺疾患者是因為囊腫性纖維化而死亡。 囊腫性纖維化常見於擁有北歐血統的人，約每3000位新生兒中就有1人患病大約25人裡會有1人為帶因者，阿什肯納茲猶太人也常出現這類的疾病。而在非裔與亞裔人口中較為罕見。本疾病最早的紀錄可以追溯至1595年，但一直到1938年，桃樂絲·安得森才首次將囊腫性纖維化定義為一種疾病。1989年時由分子遺傳學家徐立之教授成功發現囊胞狀纖維症的病因。囊腫性纖維化的英文cystic fibrosis講述的是發生在胰臟的纖維化與囊腫。.
新！!: 羊膜穿刺術和囊腫性纖維化 · 查看更多 »
皮膚
膚，包住脊椎動物的軟層，是組織之一，在人體是最大的組織。皮膚擋住外來侵入，亦保住水分。有保暖、阻隔、感覺之用。 皮膚的作用因物種而異，有保暖、保護色、吸引異性等作用。各物種的皮有厚有薄，厚皮叫革。皮膚是表皮系統的一部份，是動物最大的器官系統，由多層外胚層的组织構成，可保護內部的肌肉、骨骼、韌帶及其他內部的器官。有的物種，例如魚類和爬蟲類，會生鱗保護。鳥類會生羽毛保護。兩棲動物的皮膚是交換氣體的器官。所有哺乳動物的皮膚都有毛，即使看似無毛的海洋哺乳動物其實也有毛。 皮膚的重要性在於其為身體和外界環境的介面，而且是防禦外來影響的第一道防線。例如皮膚在保護身體免受病原影響。Proksch E, Brandner JM, Jensen JM.
神经
经（Nerve）是由聚集成束的神經纖維所構成。而神經纖維本身是由多個神經元細胞構成，其神經元的構造為轴突外並被神經膠質細胞所形成的髓鞘包覆。如此神經能將訊息從動物身體一處傳遞到另外一處，使動物能協調指揮動作與進行各種工作。 一旦神經細胞從另外一個細胞接收信號或刺激時，沿著神經細胞的軸突傳遞動作電位（即神經衝動）。 神經元常聚集成束形成神經，內含細胞核和一長軸突， 能傳遞電子信號的細胞。軸突是神經元中的線狀部分，能傳送神經衝動，其長度可達1公尺以上，神經衝動總是沿著軸突朝一個方向傳遞。樹突與軸突相似，但長度短許多且有許多分支，神經元利用樹突接收鄰近由突觸傳來的訊號。神經藉由突觸使神經元信號能傳遞給另一個神經元的接點，當神經衝動到達突觸，微小膨大體會釋放一種傳遞介質，激發相鄰細胞產生衝動。 脊椎動物的軸突常被其他細胞所包覆，這些像鞘的細胞含有髓磷脂幫助神經衝動傳遞。.
秋水仙素
秋水仙素（）是最初萃取于百合科植物秋水仙的种子和球茎的一种植物碱。它是白色或淡黄色的粉末或针状晶体，有剧毒。最先用于治癒风湿病和痛風，但其具瀉藥及促進嘔吐的功能也成為醫師開處方的原因之一。現今主要用於治療痛風上。.
新！!: 羊膜穿刺術和秋水仙素 · 查看更多 »
绒毛取样术
绒毛取样术（Chorionic Villus Sampling, CVS），又称绒毛膜取样术，绒毛活检，抽绒毛，是一种检测染色体异常和遗传性疾病的产前检查的方法。绒毛取样术通过抽取胎盘中的一些细胞样本，并进行分析。检查一般是在怀孕10-12周进行，最迟在15周之前。.
新！!: 羊膜穿刺術和绒毛取样术 · 查看更多 »
细胞培养
細胞培養（英語：cell culture）是一種技術，是將真核生物或原核生物細胞培養在受控制的狀態下，使其生長。這項技術的發展與方法，與組織培養或器官培養關係密切。細胞培養的例行步驟包括解凍細胞、換盤、分盤、換細胞培養液、結凍細胞等步驟。 最早的實驗室常態性動物細胞培養，始於1950年代。不過早在19世紀，便已經有人提出將活體細胞從原先的組織中分離出來的概念。.
新！!: 羊膜穿刺術和细胞培养 · 查看更多 »
羊水
羊水是水狀液體，包圍襯墊著羊膜內的胚胎。羊水讓胚胎能夠自由活動，不會讓子宮壁壓的太緊。羊水也提供浮力。此外，由於水的比熱容高，羊水能提供胎兒一個恆定溫度的環境，羊水也在生產時潤滑陰道。 羊膜在受精兩週後開始成長並且灌水。再過10週後液體包含蛋白質、碳水化合物、脂質與磷脂質、尿素與電解質。到懷孕中期胚胎會在羊水中呼吸，並且發育肺與胃腸道。 羊膜破裂時會有些水流出體外（俗稱為破水）。大部分的水還是留在子宮內直到胎兒出生。.
產前診斷
前診斷产前诊断（prenatal diagnosis）的别称有：产前筛查（prenatal screening）、宫内诊断（intrauterine diagnosis）、出生前诊断（antenatal diagnosis）、產前檢查（prenatal checkup）。是針對懷孕之中，出生之前的胎兒所作的檢查。目的是偵測生育缺陷，例如神經管缺陷、染色體異常、遺傳疾病等等症狀朱丽萍，施东华.
新！!: 羊膜穿刺術和產前診斷 · 查看更多 »
鐮刀型紅血球疾病
鐮刀型紅血球疾病（Sickle-cell disease, SCD）是一組通常由雙親遺傳而來的血液疾病。其中最常見的一種類型，叫做鎌狀紅血球貧血症（Sickle-cell anaemia, SCA） -->。該疾病會引起紅血球中的載氧血紅蛋白異常。在某特定的情況下(通常是缺氧狀況)，紅血球會變成堅硬的鐮刀型 。鐮刀狀紅血球疾病的問題通常會在五到六個月齡時發作 -->。患者可能會出現多項健康問題，例如突發的疼痛（鐮刀型貧血危機，sickle-cell crisis）、貧血、細菌感染與中風。當患者年紀稍長之後可能會出現慢性疼痛 -->。在已開發國家中的患者平均壽命為40到60歲。 鐮刀型紅血球疾病通常發病於擁有兩個不正常血紅素基因的人，從父母雙方各遺傳過來一個不正常的基因。突變的血紅素基因存在許多亞型，其分類取決於其基因的突變區域。當溫度改變，承受壓力，脫水或是處於高海拔時會出現身體不適的緊急症狀。如果只有一個不正常基因的人通常不會有鐮狀細胞的特徵。這類型的人通常被視為基因帶原者 。檢驗是否有鐮刀行紅血球疾病通常是藉由血液檢查得知，有些國家在新生兒出生之後便會進行檢驗 --> ，在懷孕時也有機會可以驗出胎兒是否有鐮刀型紅血球疾病。 照護鐮刀型紅血球疾病患者的方式包含疫苗和抗生素之使用、多喝水、補充葉酸以及止痛劑。其他方法包括輸血和羥基脲藥物。一小部分的人可以利用骨髓細胞移植來進行治療。 2013年之前，全球約有320萬人患有鐮型紅血球疾病；另外約有4300萬人具有鐮型紅血球疾病表徵。據信大約80%的鐮型紅血球疾病病例出現在撒哈拉沙漠以南的非洲。此外，印度部分區域、阿拉伯半島以及世界各地的非裔地區也是經常有病例出現的地方。在1990年，此疾病造成11萬3千人死亡，到了2013，此疾病已經造成17萬6千的人口死亡 。此疾病最初是記載在1910年美國醫師詹姆斯·赫里克所寫的醫學文獻 。1949年，此病的遺傳現象被E.
新！!: 羊膜穿刺術和鐮刀型紅血球疾病 · 查看更多 »
非侵入性胎兒染色體基因檢測
非侵入性胎兒染色體基因檢測（Non-Invasive Fetal Trisomy Test，缩写：NIFTY 或Non-Invasive Prenatal Test，缩写：NIPT）是一種嶄新的產前檢查技術，不需要透過高侵入性的羊膜穿刺術取樣，僅須透過靜脈採血抽取母親的血液，就能偵測到胎兒在母血中微量的游離DNA，透過精密的次世代基因定序技術，可以精準檢測胎兒染色體異常的狀況｡相較於侵入性產前診斷方法-羊膜穿刺術，非侵入性胎兒染色體基因檢測僅須透過靜脈抽血，是非常安全的產檢方式，並不會造成流產與羊膜腔感染的危險，更大幅降低孕婦接受產前檢查的恐懼感，提高孕婦接受產前染色體檢查的意願。 臨床數據顯示，非侵入性胎兒染色體基因檢測的精準度（敏感性與特異性）幾乎媲美於既有侵入性的診斷方法羊膜穿刺術，已能達到99%以上的水準，是一種安全又精準的產前染色體篩檢方法。2012年12月，美國婦產科醫學委員會（The American College of Obstetricians and Gynecologists Committee;ACOG）公開建議:35歲以上或有胎兒染色體異常風險的孕婦，可接受非侵入性胎兒染色體基因檢測，做為產前篩檢的選擇項目。根據2014年2月的新英格蘭醫學雜誌報導，相較於傳統的唐氏症篩檢方法（例如：第一孕期和第二孕期母血血清指標），非侵入性胎兒染色體基因檢測的精準度明顯提高，臨床發生偽陽性與偽陰性的風險大約可降低十倍，已逐漸成為產前染色體篩檢的重要方法之一。根據臨床研究顯示，懷有雙胞胎的孕婦接受非侵入性胎兒染色體基因檢測，亦能精準檢查常見的染色體非整倍體疾病，例如:唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症等，精準度可達到與單胞胎相同無異，高於99%以上之水準 。.
新！!: 羊膜穿刺術和非侵入性胎兒染色體基因檢測 · 查看更多 »
顯微鏡
顯微鏡泛指將微小不可見或難見物品之影像放大，而能被肉眼或其他成像儀器觀察之工具。日常用語中之顯微鏡多指光學顯微鏡。放大倍率和清析度（聚焦）為顯微鏡重要因素。 显微镜是在1590年由荷兰的詹森父子所首创。顯微鏡的類型有許多。最常見的（和第一個被發明的）是光學顯微鏡，其使用樣品的光圖像。其他主要的顯微鏡類型是電子顯微鏡（透射電子顯微鏡和掃描電子顯微鏡），超顯微鏡，和各種類型的掃描探針顯微鏡。.
胎兒
胎兒（拉丁語：fetus）是指已經懷於母體但尚未出生的人類。在法律上，胎兒因為尚非為人，不具權利主體地位，沒有權利能力。但是為了保護其將來得享有的利益，通常以非死產者為限，增設法律來保護胎兒之利益。 |- | width.
脊髓性肌肉萎縮症
脊髓性肌肉萎縮症（catIdx，簡寫為SMA），是一種遺傳性神經疾病。它會造成運動神經元退化、肌肉萎縮，肌肉無力，最終造成死亡。.
新！!: 羊膜穿刺術和脊髓性肌肉萎縮症 · 查看更多 »
脱氧核糖核酸
--氧核醣核酸（deoxyribonucleic acid，縮寫：DNA）又稱--氧核醣核酸，是一種生物大分子，可組成遺傳指令，引導生物發育與生命機能運作。主要功能是資訊儲存，可比喻為「藍圖」或「配方」。其中包含的指令，是建構細胞內其他的化合物，如蛋白質與核醣核酸所需。帶有蛋白質編碼的DNA片段稱為基因。其他的DNA序列，有些直接以本身構造發揮作用，有些則參與調控遺傳訊息的表現。 DNA是一種長鏈聚合物，組成單位稱為核苷酸，而糖類與磷酸藉由酯鍵相連，組成其長鏈骨架。每個糖單位都與四種鹼基裡的其中一種相接，這些鹼基沿著DNA長鏈所排列而成的序列，可組成遺傳密碼，是蛋白質氨基酸序列合成的依據。讀取密碼的過程稱為轉錄，是根據DNA序列複製出一段稱為RNA的核酸分子。多數RNA帶有合成蛋白質的訊息，另有一些本身就擁有特殊功能，例如核糖體RNA、小核RNA與小干擾RNA。 在細胞內，DNA能組織成染色體結構，整組染色體則統稱為基因組。染色體在細胞分裂之前會先行複製，此過程稱為DNA複製。對真核生物，如動物、植物及真菌而言，染色體是存放於細胞核內；對於原核生物而言，如細菌，則是存放在細胞質中的拟核裡。染色體上的染色質蛋白，如組織蛋白，能夠將DNA組織並壓縮，以幫助DNA與其他蛋白質進行交互作用，進而調節基因的轉錄。.
新！!: 羊膜穿刺術和脱氧核糖核酸 · 查看更多 »
注射器
注射器由前端带有小孔的针筒以及与之匹配的活塞芯杆组成。注射器用来将少量的液体或其注入到其它方法无法接近的区域或者从那些地方抽出。在芯杆拔出的时候液体或者气体从针筒前端小孔吸入，在芯杆推入时将液体或者气体挤出。用注射器以及针头抽取或者注入气体或者液体的这个过程叫作注射。.
流产
流產（Miscarriage），俗稱小產。是指胚胎或胎兒發育到之前的自然死亡有些懷孕20週後的胎兒死亡會稱為死產。常見症狀為無痛或伴隨疼痛感，感到悲傷、焦慮、以及罪惡感；組織黏液與血塊也可能從陰道流出。 流產的危險因子包括高齡、流產史、一手與二手菸的環境、肥胖、糖尿病、使用藥物或酒精等等。孕婦小於35歲的流產風險約為10%，超過40歲則約為45%；風險約在30歲時開始增加。有80%的流產發生在妊娠第一期 -->，有一半的潛在因素是所致 -->；會造成類似狀況的其他症狀包括異位妊娠和。診斷流產的方法包括檢查子宮頸的開合、人绒毛膜促性腺激素的血中濃度和超音波。 有良好的孕期照護與進行完善的產前檢查是有可能預防流產的 -->；避免使用藥物及酒精，避免得到感染性疾病，避免接受輻射可以避免流產。通常在流產的前七至十四天並無須特別的治療。一旦流產的狀況發生，通常無需人為介入就能完成。有時會使用藥物或幫助移除剩餘的妊娠物。Rh(-)血型的婦女可能需要提供。止痛藥對流產的疼痛緩解也許有益處。心理支持也有助於負面情緒的控制。 流產在妊娠早期是最常見的併發症。在已知自己懷孕的婦女中，流產率約10-20%，而在所有受孕後流產的比率約30-50%。約有5%的婦女有連續兩次流產的經驗。有些人建議與那些有流產經驗的人在討論時不要使用墮胎這個詞彙，以減少其痛苦。.
