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加拿大罕见病组织
加拿大罕见病组织（Canadian Organization for Rare Disorders，缩写：CORD）为加拿大一个全国性注册公益组织，代表罕见病患者，宗旨是为罕见病患者发出统一的声音，推动为罕见病患者建立社会在医疗系统与实行专门的卫生政策。.
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基因
基因一词来自希腊语，意思为“生”。是指控制生物性状的遗传信息，通常由DNA序列来承载。基因也可视作基本遗传单位，亦即一段具有功能性的DNA或RNA序列。弄清其序列本身的过程叫基因测序。基因的结构由增强子,启动子及蛋白编码序列组成：即基因产物可以是蛋白质（蛋白质编码基因）及RNA，从而控制生物个体的性状（差異）表现。在一个个体当中所有的基因总和叫基因组。在一个物种中所有等位基因的总合叫基因库。在大多数真核生物中，基因分为细胞核基因及线粒体基因，绿色植物的叶绿体也含有独立于细胞核的叶绿体基因组。人類約有一万九千至兩萬两千個基因。 在真核生物中，染色体在体细胞中是成对存在的。每条染色体上都带有一定数量的基因。一个基因在细胞有丝分裂时有两个对列的位点，称为等位基因，分别来自父与母。依所攜帶性状的表現，又可分为显性基因和隐性基因。 一般来说，同一生物体中的每个细胞體都含有相同的基因（除了已经分化的免疫细胞），但并不是每个细胞中的所有基因携带的遗传信息都会被表現出来。控制基因表达的因素分为传统的遗传学（增强子，启动子序列相关）因素及表观遗传学（DNA甲基化，组蛋白乙酰化和脱乙酰化及RNA干扰相关）因素。職司不同功能的細胞或不同的细胞类型中，活化而表現的基因也不同。在某一细胞类型当中所有被表达的基因叫转录组，所有编码蛋白质的基因叫蛋白质组。通过即时聚合酶链式反应或染色质免疫沉淀-测序可得到转录组及蛋白质组的信息。用电脑处理基因序列的学科叫生物信息学。 人类基因组计划（human genome project, HGP）是一项规模宏大，跨国跨学科的生物信息学项目。其宗旨在于测定组成人类染色体（指单倍体）的30亿个碱基对形成的核苷酸序列，从而繪製人类基因组圖譜，並且辨識其载有的基因，达到破译人类遗传信息的最终目的。该计划起始于1990年于2000年完成。.
健康檢查
全面醫學檢查（英文：general medical examination）又稱為健康檢查（英文：Health Check）是為一種常見的預防醫學。一個具體的定義為：一個自我感覺健康良好的成人定期到院進行身心健康狀況檢查，每次檢查的間隔可以是一年一度或更長。 中華民國衛生福利部國民健康署提供40歲以上未滿65歲民眾每3年1次、55歲以上原住民、罹患小兒麻痺且年在35歲以上者、65歲以上民眾每年1次成人健康檢查。 In the United Kingdom, the examination remains unpopular with the general populace.
发病率
发病率（incidence rate）在流行病学中是指一定时期内特定人群新发生某一疾病的比率，可以用来测定发病风险。 例如，对于一个包含1000人的未患病的风险人群进行为期两年的观察之后，发现有28人患病，则发病率为14例/千人年。此外还可以通过发病比（incidence proportion，即累积发病率）来测定发病风险。对上例来说，发病比为28例/千人，即2.8%。可以看到，比发病比相比，发病率是按时人而非单以人数为基准进行计算，因而适于处理不同人之间观察时间不同等情况。 另外需要注意的是发病率与患病率（prevalence rate）之间的区别。患病率是指一定时期内人群的患病比例（含新旧病例），与患病时间无关。而发病率则只指新患病的比例。.
奠基者效应
創立者效应（founder effect，亦称为建立者效应或创始者效应、始祖效應）是遗传漂变的一种形式，指由带有亲代群体中部分等位基因的少数个体重新建立新的群体，這個群體後來的數量雖然會增加，但因未與其他生物群體交配繁殖，彼此之間基因的差異性甚小。這種情形一般發生於對外隔絕的海島，或較為封閉的新開闢村落等。 有一個很好的例子可以解釋此現象：在委內瑞拉的偏僻山村中，人們患上杭廷頓舞蹈症的幾率大大高於外界。因為十九世紀初，一位帶有杭廷頓舞蹈症基因的婦女，將自己的基因播撒在個別村民中。其後的歷史發展并沒有再介入新的基因，遂導致全村的人共享了這一病態基因。.
女性
女性，是指雌性的人類，與雄性人類即男性作區別。女性這個名詞是用來表示生物學上的性別劃分，正式只適用於稱呼人類，但有時侯也會用作稱呼其他生物，同時亦可指文化上的性別角色。 和其他大部份的哺乳類一様，女性的基因組中包括一個來自母親的X染色體以及一個來自父親的X染色體。相較於男性胚胎，女性胚胎會分泌較多雌激素．較少雄激素。而性類固醇量的相對差異是造成女性和男性生理學差異的主要原因。在青春期時，荷爾蒙會刺激身體分泌雌激素，造成第二性徵的發展，因此兩性會有更明顯的差異。 「女人」通常是專指成年的女性，與男人相對；但當「女人」作為一個集合名詞時，則泛指任何年齡的女性。「女孩」是年輕未成年的女性，或者剛成年的年輕女性。.
妊娠
妊娠（pregnancy），又稱懷孕，是指在哺乳類雌性體內孕育成長的過程，而在哺乳動物中研究得最詳細的是人類的妊娠。人類的妊娠約40週，從受精排卵算起則為38週；妊娠始於末次經期，經歷40週（10個月）的孕期，分娩後即結束。受精後的前8週發育型態稱為胚胎，分娩後則稱為胎兒。妊娠早期的症狀包含：無月經來潮、乳房柔軟度增加、噁心嘔吐、飢餓與頻尿。多個胚胎的妊娠稱做，如常見的雙胞胎。性交或會導致妊娠，而妊娠可由妊娠試驗確診。 妊娠通常可分為3個時期。第一期定義為受精當週起算第1-12週。受精後所形成的受精卵，會經輸卵管向下移動，接觸子宮內層著床，並開始發育成胎兒與胎盤。第一期所承受流產（胚胎或胎兒自然死亡）的風險為三期之最 。第二期定義為第13-28週。在第二期中期，可能會感受到胎兒活動。第28週時，如果接受高品質醫療照護，大於90%的胎兒可在子宮外。第三期定義為第29-40週。懷孕初期因初著床，流產機率較高；懷孕中期開始，胎兒較易以儀器監測；懷孕後期，胎兒開始具備母體外存活能力，也因如此，法律和習俗多視懷孕後期的胎兒為個人。 良善的孕期保健有助提升懷孕期身體狀況，包含多攝取葉酸、避免使用毒品與酒精、規律運動、血液檢查與規律體格檢查。因妊娠而造成的包含、妊娠糖尿病、缺鐵性貧血與妊娠劇吐等等。正常孕期約為37-41週，以37週作為早產或足月的分界，在37-38週出生稱為早期足月產、足月產為39-40週、過月為41週；41週以上稱為過期妊娠。嬰兒在20-37週之間出生，稱為早產，可能會造成如腦麻痺等健康風險。如果在39週以前分娩，除非有其他醫療狀況，否則不建議進行人工引產或剖腹產。 2013年全球約有2.13億次妊娠事件發生，其中1.9億次在開發中國家，2,300萬次妊娠則發生在已開發國家。在15-44歲年齡層中，每千名女性就有133名妊娠。約10-15%已知懷有身孕的人因流產而終止妊娠。1990年，因妊娠併發症而死亡的人數為37.7萬人，2013年則降至29.3萬人；其常見原因包含產後出血、墮胎引起的併發症、妊娠高血壓、產褥熱與難產。全球約40%妊娠為非計畫懷孕，其中一半會選擇墮胎。在美國的非計畫懷孕中，60%女性曾施行避孕措施，甚至到受孕的那個月仍有進行避孕措施。.
婚姻
婚姻是一種人際間取得親屬關係的社會結合或法律約束。根據观念和文化的不同，通常以一種親密或性的表現形式被承認，這種結合通常以婚禮的方式来对外宣告其正式成立。结婚的具体原因很多，比如法律、社會、情感、經濟、精神和信仰的需要。通常，婚姻是组成家庭的基础和根据，是家庭成立的标志。婚姻雙方家長互稱“親家”或“姻親”。 現代婚姻普遍為單偶制形式。但在部分地區過去的文化歷史及許多古老部落中亦存在其他的婚姻形式，現今某些地区或宗教的法律亦承認一夫多妻、一妻多夫等多偶制婚姻。 世界上多数国家与地区采用婚姻登記制，在满足其他条件下不限制結婚次數。目前，世界上婚龄最长的夫妇已经结婚80年。.
嬰兒
嬰兒是指剛出生的兒童，是人類一生的第一階段。 根據《說文解字》所述，嬰兒的「嬰」字本意為女性的頸部飾物，後引申解作為抱在胸前哺乳之初生兒。而嬰兒的英文“infant”源于拉丁文“in-fans”一词，意为「不懂說話」。英語一般语境下是指小於一歲或未懂得走路的人類。中文中「嬰兒」則指兩歲以下或未斷奶的兒童，不管是否能夠行走。 ；這就是說，所有未達法律上的成人年齡的兒童均為「嬰兒」。未達一個月大的人類嬰兒稱為新生嬰兒。「新生嬰兒」包括任何早產、遲產或普通剛出生的嬰兒。.
家族
家族指基于血缘、婚姻、生命共同體构成的利益集团，通常表现为以一个家庭为主构成的中心，如東亞社会的财团，多以一个家庭为背景所形成的企业集团；有時幫派內的不同派系也以家族稱之。 汉语“家族”小范围内有时和宗族混淆使用，但其家族特征表现为同一“姓氏”，以一个家庭为中心，中心家庭为家族共同祖先或家族中心人物。 汉字“家族”在日语的意思是“家人”，这和中文意思有一定区别。.
中华人民共和国
中华人民共和国，通称「中国」，是位於东亚的社会主义国家，首都位于北京。中国領土面積約960萬平方公里，是世界上纯陸地面積第二大、陸地面積第三大、總面積第三大或第四大的國家，當中劃分為23個省份、5個自治區、4個直轄市和2個特別行政區。 中國地势西高东低而呈現三级阶梯分布，大部分地区属于溫帶、副熱帶季风气候，地理景致與氣候型態丰富多樣，有冰川、丹霞、黃土、沙漠、喀斯特等多种地貌杜蕙.
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中華民國
中華民國是位於東亞的民主共和國，自1912年成立至1971年退出聯合國期間是中國的代表政權，之後則因主要國土位置與國際政治現狀而在國際上通稱「臺灣」。建政之初繼承原清朝統治的中國領土，至今未放棄主張自己為代表中國之唯一合法政府。1945年二戰結束後從日本接收臺灣。1949年因第二次國共內戰失去大部分中國領土的治權，現今實際管轄的領土（即自由地區）總面積36,197平方公里，包括臺灣本島及附屬島嶼（北方三島，蘭嶼，綠島等）、澎湖群島、福建沿海附屬島嶼（金門群島、馬祖列島、烏坵列島）與部分南海諸島（東沙群島，太平島，中洲島等），首都為臺北市.
世界卫生组织
世界衛生組織（World Health Organization，英文縮寫为 WHO；中文簡稱：世衛組織或世衛）是聯合國专门机构之一，國際最大的公共衛生組織，總部設於瑞士日內瓦，是国际上最大的政府间卫生机构。根據《世界卫生组织组织法》，世界衛生組織的宗旨是使世界各地的人们盡可能獲得高水平的健康。該組織給健康下的定義為“身體，精神及社會生活中的完美狀態”。世界衛生組織的主要職能包括：促進流行病和地方病的防治；提供和改進公共衛生，疾病醫療和有關事項的教學與訓練；推動確定生物製品的國際標準。截至2015年，世界衛生組織組織共有194個成員國。.
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地中海貧血
地中海貧血（Thalassemias），又称珠蛋白生成障碍性贫血，海洋性贫血症，简称地贫是遺傳性血液疾病，會造成血紅蛋白合成障礙，其症狀可依不同分型而有所不同，程度可能從無症狀到嚴重。通常地中海貧血伴隨典型的貧血症狀，即紅血球細胞水平低下 -->。貧血可導致疲累感與 -->，，也可同時造成骨骼疾病、、黃疸、深色尿以及兒童成長遲緩等症狀 。 地中海型貧血是由父母，分為兩種——與。該疾病的嚴重程度取決於四個編譯與兩個的基因的缺失數目。地中海型貧血的診斷主要依據血液樣本的實驗室檢查，包括全血細胞計數、特殊血紅蛋白檢驗、以及基因檢測產前診斷可在出生前及時發現此病。 治療方式和地中海型貧血的種類及嚴重程度有關 -->。若是嚴重的地中海型貧血，可能會用定期的輸血、進行以及補充葉酸 -->。鐵螯合治療可以透過或進行 -->。有時也可能會進行骨髓移植。其併發症包括輸血造成的血色沉著病以及心血管疾病、、感染或是骨質疏鬆症 -->。若脾臟腫大的情形過於嚴重，需要進行。 。最常罹患地中海型貧血的有義大利裔、希臘裔、中東裔、南亞裔以及非洲裔。男性和女性罹患地中海型貧血的比例相近。在1990年有36000人死於地中海型貧血，到2013年時降到25000人。有地中海型貧血的人和有的人一樣，都比較不容易罹患疟疾，這也說明為何在疟疾流行地區，較常看到有地中海型貧血的人。.
國立衛生研究院 (美國)
国立衛生研究院（National Institutes of Health，缩写为NIH），隸屬於美國衛生及人類服務部，是美國聯邦政府中首要的生物醫學研究机构。 2006年的資料顯示，此機構花費美國全國28%的年度生物醫學研究經費，約280億美元，其中多數來自產業界的支援, Neil Osterweil, MedPage Today, September 20, 2005.
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傳染病
傳染病是一種可以從一個人或其他物種，經過各種途徑傳染給另一個人或物種的感染病。通常這種疾病可藉由直接接觸已感染之個體、感染者之體液及排泄物、感染者所污染到的物體，亦可透過飲水、食物、空氣或其他載體（vector）而散佈。 Washington State Department of Health此外，感染症也不可和感染混淆，兩者並非同義詞，因為感染未必會引發疾病症狀或宿主不適。"Infectious disease." McGraw-Hill Encyclopedia of Science and Technology.
先天
先天可能指：.
囊腫性纖維化
囊肿性纤维化（Cystic Fibrosis，CF），亦稱為囊性纤维化、囊腫性纖維變性、囊腫纖維症、纖維性囊腫或囊纖維變性，是一种常见的遺傳疾病，此病症最常影響肺臟，但也常發生於胰臟、肝臟、腎臟，以及腸。長期影響包含肺部感染所導致的呼吸困難以及積痰 -->，其他可能的症狀包括鼻竇炎、發育不良、、、男性不孕，以及其他症狀 -->。每個人的症狀不盡相同。 囊腫性纖維化為體染色體隱性遺傳疾病 -->，发生突变的结果在230 kb的基因，基因位于染色体7q31，要在兩條（CFTR）等位基因的突變時才會發病。只有一個突變基因的人是帶因者（carriers），通常沒有任何顯著症狀。CFTR與汗液、消化液、體液和黏液分泌有關。當CFTR失去功能時，原先分泌較少的位置分泌量會增加。診斷方面可利用和基因檢測進行，有些地區會對此疾病進行新生兒篩檢。 目前尚無可治癒囊腫性纖維化的療法，若是肺部感染，則多以抗生素進行治療，給予方法可分為靜脈注射、吸入式或口服 -->，有時會長期使用像阿奇霉素之類的長效型抗生素 -->，噴霧吸入型的有高張食鹽水和沙丁胺醇也非常有效 -->。如果肺部功能持續惡化，則優先考慮進行 -->。胰脂肪酶以及脂溶性維生素的支持療法對於年輕患者來說是相當重要的 -->，許多病患使用像是的來對抗囊腫性纖維化，然而目前仍沒有足夠的證據支持療效。在已開發國家，囊腫性纖維化的患者平均壽命約在42到50歲，有80%的肺疾患者是因為囊腫性纖維化而死亡。 囊腫性纖維化常見於擁有北歐血統的人，約每3000位新生兒中就有1人患病大約25人裡會有1人為帶因者，阿什肯納茲猶太人也常出現這類的疾病。而在非裔與亞裔人口中較為罕見。本疾病最早的紀錄可以追溯至1595年，但一直到1938年，桃樂絲·安得森才首次將囊腫性纖維化定義為一種疾病。1989年時由分子遺傳學家徐立之教授成功發現囊胞狀纖維症的病因。囊腫性纖維化的英文cystic fibrosis講述的是發生在胰臟的纖維化與囊腫。.
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国际罕见病日
国际罕见病日是由eurordis在2008年2月29日发起的活动。由于2月29日每4年才出现一次，因此被作为国际罕见病日。在没有29日的那一年，将2月28日作为该年的国际罕见病日。意在通过各种形式来促进人们对罕见病的认识、关注和理解。 2009年2月28日，欧洲、北美、拉丁美洲等30多个国家的罕见病组织参加了第二个国际罕见病日的活动.
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美国
美利堅合眾國（United States of America，簡稱为 United States、America、The States，縮寫为 U.S.A.、U.S.），通稱美國，是由其下轄50个州、華盛頓哥倫比亞特區、五个自治领土及外岛共同組成的聯邦共和国。美國本土48州和联邦特区位於北美洲中部，東臨大西洋，西臨太平洋，北面是加拿大，南部和墨西哥及墨西哥灣接壤，本土位於溫帶、副熱帶地區。阿拉斯加州位於北美大陸西北方，東部為加拿大，西隔白令海峽和俄羅斯相望；夏威夷州則是太平洋中部的群島。美國在加勒比海和太平洋還擁有多處境外領土和島嶼地區。此外，美國还在全球140多個國家和地區擁有着374個海外軍事基地。 美国拥有982萬平方公里国土面积，位居世界第三（依陆地面積定義为第四大国）；同时拥有接近超过3.3億人口，為世界第三人口大国。因为有着來自世界各地的大量移民，它是世界上民族和文化最多元的國家之一Adams, J.Q.; Strother-Adams, Pearlie (2001).
美国罕见疾病组织
美国罕见疾病组织（英文：The National Organization for Rare Disorders ，縮寫：NORD）是美国一家以为罕见病患者服务为宗旨的非营利组织，主要方式是推动和资助相关研究、教育和合作。该组织成立于1983年，创办者是阿贝·迈耶斯，多个罕见病支持团体参与创办 。该组织是一家 501(c)3免税组织。.
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疾病
病是生物在一定原因的损害性作用下，因自稳调节紊乱而发生的异常生命活动过程，是特定的異常病理情形，而且會影響生物體的部份或是所有器官。一般會解釋為「身體病況」（medical condition），而且伴隨著特定的症狀及醫學徵象。机体对病因所引起的损害发生一系列抗损害反应；自稳调节的紊乱，损害和抗损害反应，表现为疾病过程中各种复杂的机能、代谢和形态结构的异常变化，而这些变化又可使机体各器官系统之间以及机体与外界环境之间的协调关系发生障碍，从而引起各种症状、体征和行为异常，特别是对环境适应能力和体力减弱甚至丧失。 疾病有致病原因，可能是由外在因素而造成，例如傳染病，也有可能是因為內在的機能不良而導致，例如自體免疫疾病。但疾病不一定是由单一因素引起。致病的原因往往因为环境因素作用于遗传易感体；它是有规律的发展过程。疾病导致一系列的功能、代谢和形态结构的变化，并由此而产生各种症状和体征，这是认识疾病的基础。疾病是完整机体的反应，但不同的疾病又在一定部位（器官或系统）有它特殊的变化。生病时，机体内各器官系统之间的平衡关系和机体与外界环境之间的平衡关系受到破坏，机体对外界环境适应能力降低，体力减弱或丧失。 對人類而言，疾病一般會用來泛指會造成疼痛、異常行為甚至死亡的條件。在此定義下，疾病有時也包括受傷、身心障礙、功能失調、症候群、感染、獨立的症狀、特異的行為等。不過在其他領域可能會有不同的分類。疾病不一定只影響人的生理，灳會對人的情緒造成影響，患有某一疾病可能會影響人的生活態度及人格。 由於疾病造成的死亡會歸類為。疾病可以分為四類：病原類疾病、营养缺乏類疾病、遺傳類疾病及心理類疾病。疾病也可以用傳染病及非傳染病來分類。造成最多人死亡的疾病是冠狀動脈疾病，再來是及。.
產前診斷
前診斷产前诊断（prenatal diagnosis）的别称有：产前筛查（prenatal screening）、宫内诊断（intrauterine diagnosis）、出生前诊断（antenatal diagnosis）、產前檢查（prenatal checkup）。是針對懷孕之中，出生之前的胎兒所作的檢查。目的是偵測生育缺陷，例如神經管缺陷、染色體異常、遺傳疾病等等症狀朱丽萍，施东华.
男性
男性，是指雄性的人類，與雌性人類即女性相對。男性這個名詞是用來表示生物學上的性別劃分，正式只適用於稱呼人類，但有時侯也會用作稱呼其他生物，同時亦可指文化上的性別角色。 和其他大部份的哺乳類一様，男性的基因組中包括一個來自母親的X染色體以及一個來自父親的Y染色體。相較於女性胚胎，男性胚胎會分泌較多雄激素．較少雌激素。而性類固醇量的相對差異是造成男性和女性生理學差異的主要原因。在青春期時，荷爾蒙會刺激身體分泌雄激素，造成第二性徵的發展，因此兩性會有更明顯的差異。 「男人」通常是專指成年的男性，與女人相對；但當「男人」作為一個集合名詞時，則泛指任何年齡的男性。「男孩」是年輕未成年的男性，或者剛成年的年輕男性。.
百分號
分號是表達百分比的符號，加在數值的後面，表達百分之一。.
癌症
症（英語：Cancer）又名為腫瘤（英語：Malignant tumor），指的是細胞不正常增生，且這些增生的細胞可能侵犯身體的其他部分；中医学中称岩，為由控制細胞分裂增殖机制失常而引起的疾病。癌细胞除了分裂失控外，还会週遭正常組織甚至經由体内循環系統或淋巴系統转移到身體其他部分。不是所有的腫瘤都會癌化，有些細胞增生不會侵犯身體其他部分，稱為良性腫瘤。癌症常見的徵象與症狀包括新發生的腫塊、異常的出血、慢性咳嗽、無法解釋的體重減輕、以及腸胃蠕動的改變等等，但其他疾病也可能會出現這些症狀，因此發現這些症狀並不一定表示得了癌症。在人類身上，目前已知的癌症超過一百種。 癌症有許多類型，因吸菸而罹癌者佔了癌症死者中的22%，肥胖、飲食不佳、運動不足、飲酒則共佔了10%。其他可能造成癌症的因素還包括某些感染、暴露於游離輻射、以及環境汙染因子。在發展中國家約有20%的癌症是由於感染症（如B型肝炎、C型肝炎、以及人類乳突病毒等）造成。致癌因子通常是透過改變細胞中的遺傳物質運作，通常許多這類遺傳物質的變化是癌症產生所必要的。約5-10%的癌症是由於遺傳自雙親的基因異常。癌症可以由症狀和徵候或透過的方式發現，然後再以影像檢查和切片檢查來確診。癌細胞持續生長而不受外在訊息調控，可能是原本正常的原癌基因被激活，将细胞引入到癌变状态，但主要还是因为一些与控制細胞分裂有关的蛋白质出现異常，如腫瘤抑制基因的功能失常。导致这种局面，可能是为该蛋白编码的DNA因突变而出现了损伤，轉译而出的蛋白质因此也出现错误。要將一個正常細胞轉化成一個惡性腫瘤細胞通常需要許多次突變，或是基因轉譯為蛋白質的过程受到干扰。引起基因突變的物质被稱為致癌物質，又以其造成基因損傷的方式可分為化學性致癌物與物理性致癌物。例如接觸放射性物質，或是一些環境因子，例如，香煙、輻射、酒精。还有一些病毒可將本身的基因插入細胞的基因裡，激活癌基因。但突变也会自然產生，所以即使避免接觸上述的致癌因子，仍然無法完全預防癌症的產生。发生在生殖细胞的突变有可能傳至下一代。 許多癌症都可以預防，預防的方式包括戒烟、不要攝取太多酒精、多吃蔬菜水果及類食品、減少紅肉與速食（包含）的攝取、維持健康體重、多運動、減少陽光曝曬、以及施打疫苗預防某些感染症等等。透過篩檢早期發現，對於部分的癌症（包括大腸直腸癌和子宮頸癌等）有用，但乳癌篩檢的價值則有爭議性。對癌症的治療方式通常結合化學療法、放射療法、手術以及標靶治療等。疼痛控制與症狀控制是癌症治療中重要的一環，而安寧緩和醫療對於癌症晚期的病人來說相當重要。癌症病人的存活率端看癌症的種類與開始治療時的疾病狀況。在已開發國家兒童癌症病人的五年存活率平均高達80%，在美國的成年癌症病人的平均五年存活率則有66%。而病症的嚴重程度取決於癌細胞所在部位以及惡性生長的程度。多數癌症根據其類型、所處的部位和發展的階段可以治療甚至治癒。一旦診斷確定，癌症通常以結合手術、化療和放射療法的方式進行治療。隨著科學研究的進步，開發出許多針對特定類型癌症的藥物，也增進治療上的效果。如果癌症未經治療，通常最終結果將導致死亡，也有出現因癌症未及時治療或是改用另類療法而延誤正規治療，因此影響病情的情形。 在2012年，大約有1,410萬人得到癌症，並且造成820萬人身亡（相當於全年總死亡人數的14.6%）。男性身上最常見的癌症包括肺癌、前列腺癌（攝護腺癌）、大腸直腸癌、以及胃癌；在女性身上最常見的則是乳癌、大腸直腸癌、肺癌和子宮頸癌。兒童以急性淋巴性白血病和腦瘤最常見，不過非洲除外，非何杰金氏淋巴瘤在那裡更常見。2012年，大約16.5萬個15歲以下的兒童被診斷出罹患癌症。各個年齡層的人都有可能產生癌症，由於DNA的損傷會隨著年齡而累積增加，罹癌的風險會隨著年齡的增長而升高，同時有數種癌症在已開發國家較常見。美国每年逝世的5个人当中有一人是因癌症致死，这一数字在世界范围则是100-350/100000。癌症在发达国家中已成為主要死亡原因之一，在台灣則是長年位居十大死因之首。隨著人類越來越長壽及開發中國家生活習慣的改變，全球的罹癌率整體而言在上升中。.
芬兰
芬兰共和国（Suomi，Finland，）是北欧国家，陆地上与瑞典、挪威和俄罗斯接壤，西南面被波罗的海环绕，东南部为芬兰湾，西面则为波的尼亚湾。芬蘭是世界高度的發達國家和福利國家，國民享有極高標準的生活品質。《2018年世界幸福感报告》调查中芬兰被排为世界上最幸福的国家。.
遺傳
遺傳（Heredity），俗称随根，是指經由基因的傳遞，使後代獲得親代的特徵。遺傳學是研究此一現象的學科，目前已知地球上現存的生命主要是以DNA作為遺傳物質。除了遺傳之外，決定生物特徵的因素還有環境，以及環境與基因的交互作用。.
遺傳性疾病
遺傳性疾病是指以基因為主要致病原因的疾病。依據成因又可以細分成：單一基因缺陷的遺傳疾病、染色體變異所引起的遺傳疾病及由多重基因共同影響所造成的遺傳疾病及粒線體基因變異所引起的疾病。其中因單一基因缺陷而引起的遺傳疾病又稱為孟德爾型病症。臨床上大多透過遺傳基因檢測來輔助診斷以及帶因篩檢。.
行政院衛生署
#重定向 中華民國衛生福利部.
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衛生福利部
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被忽视热带病
被忽略的热带疾病 (Neglected Tropical Diseases，简称NTD) 是一类在发展中地区（如漠南非洲、東南亞及拉丁美洲）的低收入人群中，常见的由许多种不同疾病组成的热带感染疾病。这些疾病的病原体十分多样，包括病毒、细菌、原生动物、寄生虫等。不同组织对于这些疾病的定义不同，在漠南非洲，这些疾病作为一个疾病群体的影响力与三大疾病愛滋病、肺结核及疟疾相当。 一些被忽略的热带疾病在发达地区有已知的预防方法和治疗方法，但是这些治疗并没有在贫穷地区推廣。对于很多疾病，治疗方式并不昂贵，例如一个小孩治療血吸虫病的每年费用只需$0.20美元。 据估计，在未来的5到7年中控制被忽略的热带疾病需要大概20至30亿美元的资助。 这些疾病与三大疾病（愛滋病、肺结核及疟疾）形成强烈的对比，因为后者得到了更多的治疗和研究资助。被忽略的热带疾病令愛滋病和肺结核變得更加致命。 但是，一些制药公司投身于捐献所有需要的治疗药品，并且在很多国家大量药品输入（如除蠕虫药品）已经被成功实施。 WHO将17个被忽略的热带疾病放在优先顺序。这些疾病在149个国家非常常见，影响着超过14亿人（包括超过5亿儿童），每年花费发展中经济体几十亿美元。在2013年，被忽略的热带疾病造成了142,000人死亡—相比1990年的204,000人死亡已有减少。在这17个优先的被忽略的热带疾病中，有两个是完全根除的目标：龙线虫病（2015年）和雅司病（2020年）；有四个是在2020年前根除的目标：致盲性沙眼、非洲人类锥虫病、痲瘋病和淋巴丝虫病。http://www.who.int/neglected_diseases/about/en/.
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路透社
路透通讯社（Reuters），简称路透社，是世界前三大的多媒體新聞通訊社，提供各類新聞和金融數據，在128個國家運行。路透提供新聞報導給報刊、電視台等各式媒體，並向來以迅速、準確享譽國際。另一方面，路透提供工具和平台，例如股價和外幣匯率，讓交易員可以分析金融數據和管理交易風險；同時路透的系統讓客戶可以經由網際網路完成買賣，取代電話或是紐約證券交易所的買賣大廳等人工交易方式，它的電子交易服務串連了金融社群。 路透的服務分為四個部份：買賣與交易、研究與資產管理、企業和媒體，其中超過90％的收入來自金融服務業務：對股票、外幣匯率、以及債券等資訊的分析、處理、發送，以及相關產品的開發。 路透社总部位于英国，是加拿大汤姆森集团控股的新闻服务和金融市场数据供应商，该集团业务包括全球各地的报纸、广播。而新闻报道的收入占不到10%。它的主要业务是提供金融市场信息和交易的产品。这些措施包括市场数据，如股票价格和货币汇率，研究和分析，以及交易系统，使经销商购买和出售这些资产作为货币和股票在电脑屏幕上而不是通过电话或在交易大厅一样，在纽约证券交易所上市。在其他方面的服务，最值得注意的是分析的40000家公司债务债权，竞争者包括彭博新聞社和道琼斯通讯社。.
黏多醣貯積症
黏多醣貯積症（Mucopolysaccharidoses，又稱黏多醣症，簡稱：MPS），是一種先天性遺傳病。成因為體內遺傳基因細胞缺乏了能將黏多醣分解的酶，引致體內各個細胞中的糖胺聚糖（glycosaminoglycan，一種長鏈複合糖分子）過量堆積，影響細胞的正常功能，進而損害各個器官。.
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肝豆狀核變性
肝豆状核变性（英语：hepatolenticular degeneration），亦称為威爾森氏症（英语：Wilson's Disease），是一種罕見的进行性遺傳疾病，大多為隱性遺傳，患者會從父母身上各遺傳到一條帶有缺陷基因的染色體，也有些患者是自己的基因突變，導致無法正常代謝體內的銅元素，進而堆積在肝臟和其他器官，產生毒性。以肝脏和大脑基底节受病影响最为严重，但若能及早治療，使用排銅藥物，即可減少損害，可惜這種病常被忽略而延誤診斷、治療。由於肝豆状核变性是一種遺傳疾病，目前並沒有任何藥物可以治癒此症。其發生率為三萬分之一，多在青春期过后18至21岁间的青少年中起病，其中男性病患者略多于女性，最常患此症的種族為拉丁美洲人。.
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苯丙酮尿症
苯丙酮尿症，又称苯酮尿症（phenylketonuria，缩写为PKU）是一种可遺傳的氨基酸代谢缺陷，患者肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶，使得食物中的苯丙氨酸无法转化为酪氨酸，结果导致大脑内苯丙氨酸聚集，经转氨酶的作用转化为苯丙酮酸，从而影响患者的大脑发育，引起智力障碍和癲癇，并使患者出现皮肤白化、头发变黄、尿液有鼠臭味等--。 由於阿斯巴甜含有苯丙氨酸，所以含有這種甜味劑（E950及E951）的飲品（例如：可口可樂zero）和口香糖等，皆不適宜苯丙酮尿症患者使用。.
PR Newswire
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欧洲联盟
歐洲--聯盟（European Union；Union européenne；Europäische Union），简称欧盟（EU；UE；EU），是根据1993年生效的《马斯特里赫特条约》（也称《欧洲联盟条约》）所建立的政治经济联盟，現拥有28個成员国，正式官方语言有24种。規範歐盟的條約經過多次修訂，目前歐盟的運作方式依照《里斯本條約》。政治上所有成員國均為議會民主國家（2008年《經濟學人》民主狀態調查）；经济上為仅次于以美国為首的北美自由貿易區的世界上第二大经济实体，德国、法国及意大利為歐盟三大核心成員國；軍事上絕大多數歐盟成員國均為北大西洋公約组织成員。 歐盟的歷史可追溯至1952年建立的歐洲煤鋼共同體，當時只有六個成員國。1958年又成立了歐洲經濟共同體和歐洲原子能共同體，1967年統合在歐洲各共同體之下，1993年又統合在歐洲聯盟之下，欧盟已经漸漸地从贸易实体转变成经济和政治联盟。同時，歐洲經濟共同體和後來的歐盟在1973年至2013年期間進行了八次擴大，成員國從6個增至28個。起初推動歐盟建立的動機，是渴望重建二戰后损失惨重的欧洲，以及擔憂欧洲會再度陷入战争泥潭。 歐盟的主要機構有歐洲理事會（成員國家首腦組成）、欧盟理事会（成員國家部長組成的欧盟的上議院）、欧盟委员会（欧盟的行政机构）、歐洲議會（欧盟的眾議院，唯一的直接民選機構）、歐洲法院、歐洲中央銀行等。此外，歐洲原子能共同體也在歐洲共同體的管轄範圍之內，但在法律上是獨立於歐盟的國際組織。 歐元由28個成員國中的19個採納為流通貨幣；《申根條約》取消了部分成員國之間的邊境管制，目前已有22個歐盟成員國和4個非成員國實施。 目前欧盟的主要议题有英國脫歐、欧盟的扩大、落實《里斯本條約》、全球暖化問題、非歐元區成員國加入欧元区、主權債務危機、移民危機等。 2012年10月12日，歐盟獲頒諾貝爾和平獎。.
成骨不全症
成骨不全症，又稱脆骨症，是一種先天性遺傳疾病，男女性患病的比例大約相同。這種疾病會造成第一型膠原纖維缺陷，使骨骼忍受外力衝擊的能力較正常人差，即使是輕微的碰撞，也會造成嚴重的骨折，因此這類的病患被稱為「玻璃娃娃」或「玻璃骨」。.
日本
日本國（），是位於東亞的島嶼國家，由日本列島、琉球群島和伊豆－小笠原群島等6,852個島嶼組成，面積約37.8万平方公里。國土全境被太平洋及其緣海環抱，西鄰朝鮮半島及俄罗斯，北面堪察加半島，西南為臺灣及中國東部。人口達1.26億，居於世界各國第11位，當中逾3,500萬以上的人口居住於東京都與周邊數縣構成的首都圈，為世界最大的都市圈。政體施行議會制君主立憲制，君主天皇為日本國家與國民的象徵，實際的政治權力則由國會（參眾兩院）、以及內閣總理大臣（首相）所領導的內閣掌理，最高法院為最高裁判所。 傳說日本於公元前660年2月11日，由天照大神之孫下凡所生之後代磐余彥尊所建，在公元4世紀出現首個統一政權，並於大化改新中確立了天皇的中央集权體制。至平安時代結束前，日本透過文字、宗教、藝術、政治制度等從漢文化引進的事物，開始衍生出今日為人所知的文化基礎。12世紀後的六百年間，日本由武家階級建立的幕府實際掌權。17世纪起江户幕府頒布锁国令，至1854年被迫開港才結束。此後，日本在西方列強進逼的時局下，首先天皇從幕府手中收回統治權，接著在19世紀中期的明治维新進行大規模政治與經濟改革，實現工業化及現代化；而自19世纪末起，日本首先兼併琉球，再拿下台灣、朝鮮、樺太等地為屬地。進入20世紀時，日本已成為當時世界的帝國主義強權之一，也是當時東方世界唯一的大國。日本後來成為第二次世界大戰的軸心國之一，對中國與南洋發動全面侵略，但最终於1945年戰敗投降。日本投降至1952年《旧金山和约》生效前，同盟国军事占领日本，並監督日本制定新憲法、建立今日所見的政治架構，日本轉型為以國會為中心的民主政體，天皇地位虛位化，並依照憲法第九條放棄維持武装以及宣戰權。而日本雖在法律上實施非武裝化，出於自我防衛上的需要，仍擁有功能等同於其他國家軍隊的自衛隊。 日本是世界第三大經濟體，亦為七大工業國組織成員，是世界先進國家之一，主要奠基於日本經濟在二戰後的巨幅增長。現時日本的科研能力、工業基礎和製造業技術均位居世界前茅，並是世界第四大出口國和進口國。2015年，日本的人均國內生產總值依國際匯率可兌換成為三萬二千，人均國民收入則在三萬七千美元左右，人類發展指數亦一直維持在極高水平。.
患病率
盛--行率（prevalence rate，又稱流行率、患--病率）在流行病学中是指某特定时间总人口中患有某病或症状的人口所占比例。盛行率的計算方式是將一研究中，發現有特定病症的人數除以被研究的總人數，會以百分比或是分數表示，或是以每一萬人或是每十萬人患病的人數來表示。 流行病學家、醫療保健提供者、政府機構、毒理學家和保險公司都會用到盛行率的估計資料。.
性
性有以下的意義：.
性別
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