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克氏综合征

指数 克氏综合征

克氏症候群(Klinefelter's syndrome)或稱XXY、47XXY症候群,是一系列由於男性有兩條或兩條以上的X染色體所導致的疾病。該疾病的主要特徵是不孕。通常症狀都很輕微,甚至許多患者根本不知道他們患有該病 -->。 有些時候症狀會非常顯著,可能會出現肌肉虛弱、身高較高、運動協調差、體毛稀少、外生殖器偏小、男性女乳症與缺乏性慾。通常在青春期時發現克氏症候群的徵狀。智力發展通常與一般人無異,但常見有閱讀障礙或是在說話上有困難 -->。若有超過三條X染色體,則患者的症狀會比較嚴重。 克氏症候群的發病是隨機的 -->。随着孕婦年紀增大,懷有罹患此疾病的胎兒機會也逐渐提高 -->。這個疾病沒有遺傳性,所以不會由患病的父親遺傳給下一代。這個疾病的原發機制是在原先就有Y染色體的前提下有一條以上的多餘的X染色體,患者體內的總染色體數目至少為47條甚至更多,無論如何,都較一般46條染色體為多。克氏症候群能夠藉著檢測染色體核型的基因檢測來獲得確診。 雖然目前尚沒有辦法可以完全治癒克氏症候群,但有一些醫學治療對改善疾病有不小的幫助。物理治療、言語治療、輔導,以及調整教學方法等可能有效 --> 。舉例來說,物理治療、言語治療、心理輔導以及適當調整教學方法等等都能協助患者。對於賀爾蒙嚴重不足或是低下的患者或有助益 -->。已經發育生成的乳房組織也可以藉由手術的方法移除 -->。約有一半的男性患者,藉由的幫助能有機會擁有自己的小孩,但是,這個是有相當的風險以及所費不貲 。患者得乳癌的機率偏高,但仍低於女性得乳癌的機率。此外,克氏症候群病患本身的平均壽命無異於一般人。 克氏症候群是一種常見的,在新生男童中的發生率介於1/500到1/1000之間。該疾病是以它的發現者來命名,亨利在1940年代時確立此疾病特徵,並接著在1956找到造成此疾病的多餘X染色體 。由於小老鼠也同樣有可能罹患XXY症候群的可能,這個特點讓它們成為極佳的研究樣本。.

16 关系: 基因檢測美国国家医学图书馆生殖器男性女乳症物理治療特纳氏综合症遺傳非整倍體青春期言語治療輔導鑲嵌現象雙性人X染色體染色体核型

基因檢測

基因檢測(Genetic Test)是從染色體結構,DNA序列,DNA變異位點或基因表現程度,提供受檢者與醫療研究人員評估一些與基因遺傳有關的疾病、體質或個人特質的依據,也是精準醫學分析的一種方法。 每一個人的DNA基因都是獨特的個人化資訊,造成每一個人的先天體質,健康狀況,特徵都不相同。 2008年,美國時代雜誌曾經把這個革命性技術評選為2008年度最佳創新之首(Best Inovation of 2008)。.

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美国国家医学图书馆

美国国家医学图书馆(The United States National Library of Medicine,NLM),由美国联邦政府经营管理,是世界上最大的医学图书馆,並設有研究中心。其前身为成立于1836年的美国陆军医务部部长办公室图书馆(Library of the Surgeon General's Office)。其收藏包括:七百多万本医学和相关学科的书籍、期刊、技术报告、手稿、缩微胶卷、照片和影像,其中包括一些世界上最古老,最稀有作品。 自1879年起,国家医学图书馆出版医学索引。美国国家生物技术信息中心是其下属机构之一。.

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生殖器

生殖器官是指在复杂生物体上任何与有性繁殖及组成生殖系统有关的组织(严格意义上,不一定都属于器官)。 另外有相關的性器官一詞,廣義地說是指會帶來性快感的器官。生殖腺是指產生配子的器官。在人類身上是指睾丸與卵巢。 開花植物的性器官是花。 松柏門植物的性器官是松球,苔藓植物门、蕨類植物則以孢子囊為其性器官。.

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男性女乳症

#重定向 男性乳房发育症.

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物理治療

物理治療(Physiotherapy或Physical Therapy)是以一種預防、治療、及處理因疾病或傷害所帶來的動作問題的醫療專業。執行這個專業的醫療從業人員稱為物理治療師(Physiotherapist,簡稱 PT 或 Physio)或物理治療生(Physiotherapist Assistant,簡稱PTA)。在美國有其他專業(如整脊師chiropractors或骨醫師Doctors of Osteopathy)會使用類似物理治療的治療方法,而在華人地區則有傳統中醫或是國術館等地方會進行如推拿按摩等類似物理治療的療法 。 物理治療是現代與傳統醫學中的非常重要的一份子,為動作專科。物理治療師所擅長的包含:疼痛處理、肌力的訓練、關節活動度的增進、心肺功能的訓練強、小兒物理治療等。因此物理治療師會先以理學檢查評估檢查然後運用對病人最適當之物理治療手段與治療方法,有效地直接幫助患者或支援其他醫療專科,如神經內科、神經外科、骨科、心臟內科、心臟外科、牙科、婦產科、腫瘤學科、家醫科、一般內外科等,給予病者最需要的預防醫學教育與觀念及治療訓練方法。.

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特纳氏综合症

#重定向 特纳氏综合征.

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遺傳

遺傳(Heredity),俗称随根,是指經由基因的傳遞,使後代獲得親代的特徵。遺傳學是研究此一現象的學科,目前已知地球上現存的生命主要是以DNA作為遺傳物質。除了遺傳之外,決定生物特徵的因素還有環境,以及環境與基因的交互作用。.

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非整倍體

非整倍體(Aneuploidy)是指細胞的染色體數目發生非整倍變化的情況。比如正常情況下應擁有46條染色體的人類體細胞的染色體變成了45或47條。需要注意的是,非整倍體與發生染色體整倍增加或減少的情形不同,後者被稱爲「整倍體」(euploidy)。非整倍體中的一條染色體的丟失或一條額外染色體的出現是遺傳病的主要誘因之一。一些癌細胞亦爲非整倍體。非整倍體於細胞分裂中發生,一對染色體沒分開,並都分入了一個子細胞中。 不同的物種通常擁有不同的染色體數目,「非整倍體」和「多倍體」都是相比正常的同物種個體而言的。 平均每160個活嬰中就有一人染色體異常。除去性染色體異常,大部分的非整倍體胚胎致死。最普遍的常染色體數目異常發生於21號、18號,以及13號染色體。.

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青春期

青春期(英語:puberty) 是人體(或其他生物)生殖機能及生理機能成熟、心理和生理由兒童轉到成人的時期。普通小型哺乳動物一、兩歲就能性成熟,對人類而言一般指10岁到19岁左右的年龄阶段。女性的青春期比男性早1-2年,即8-9歲開始。.

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言語治療

言語治療(Speech-language pathology 言語暨語言病理學),同言語及語言病理學,是一門臨床科學,語言治療師(語言病理學家)多在醫學院接受訓練(少部分於特殊教育學院,或是溝通科學學院),在高等院校修習的科目包括醫學、語言學、神經科學、腦成像、認知科學、心理學、聽力學、統計學等。語言治療師是為了診治言語(例如構音、語暢)、語言(理解和表達,涉及聽覺、口語、閱讀和書寫能力)、嗓音(頭頸部腫瘤、聲帶結節、肉芽腫)、吞嚥(神經異常、頭頸部腫瘤)、高階認知(言語記憶、聽覺記憶、運算)等範疇的障礙及異常,並為病人作出諮詢、評估、診斷及治療。 語言治療師(同語言病理學家)會視乎病情的嚴重性而採取不同的診斷及治療方法,例如行為改變、輔助科技、聲學儀器、內視鏡檢查、物理強化練習、指引及重複性練習或利用視覺及聽覺輔助。言語治療師也會對病人的家屬作出輔導及衛教。言語治療師的常見工作場所包括醫院、診所、學校(含特殊學校)、早期療育及訓練中心、社區照護、安養中心、私人機構、到宅看診、政府及非政府機構及組織等。 臺灣需取得語言治療學士、碩士學位,經實習至少6個月或至少375小時,並通過考選部專門職業及技術人員高等考試語言治療師考試,始得執業。 香港目前並無執照考試。執業管道為完成相關學士或碩士學位課程,或在海外如英國、美國、澳洲、加拿大、臺灣或新加坡取得相關專業資格。.

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輔導

輔導或輔導心理學,是指應用精神健康、心理學或人類發展的理論和原則等,透過認知、情感、行為或系統性的介入方式,(對事主)提出並強調個人價值、個人成長、事業發展以及心理疾病。.

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鑲嵌現象

鑲嵌現象是指从单一受精卵发育而成的同一个体的细胞有不同的遗传组成、染色体结构或染色体数目的现象。镶嵌现象可以和嵌合體相对比,在嵌合体的胚胎发育早期,多个受精卵相融合而导致同一个体中不同基因型的出现。 Category:遗传学.

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雙性人

雙性人(Intersex),又称间性人,俗稱「陰陽人」,根据聯合國人權事務高級專員辦事處的报告,性別特徵包括染色體、性腺、性激素或生殖器的變異導致「不符合男性或女性身體的典型二元概念」。这种变异可能涉及生殖器的模凌兩可,以及除XY男性和XX女性以外的染色体基因型和性表型特徵的组合。 双性人以前被称为雌雄間性,“先天性太监”。Mason, H.J., Favorinus' Disorder: Reifenstein's Syndrome in Antiquity?, in Janus 66 (1978) 1–13.

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X染色體

X染色體是部分動物決定性別的染色體之一。它出現在X0和XY性別決定系統中。對一般人類來說,女性有兩條X染色體,男性X、Y染色體各有一條。.

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染色体

-- 染色體(chromosome)是真核生物特有的構造,主要由雙股螺旋的脱氧核糖核酸和5种被称为组蛋白的蛋白质构成,是基因的主要載體。染色体是细胞内具有遗传性质的遗传物质深度压缩形成的聚合体,易被碱性染料染成深色,所以叫染色体(由染色质组成)。染色质和染色体是同一物质在细胞分裂间期和分裂期的不同形态表现。染色体出现于分裂期。染色质出现于间期,呈丝状。其本质都是脱氧核糖核酸(DNA)和蛋白质的组合(即核蛋白组成的),不均匀地分布于细胞核中 ,是遗传信息(基因)的主要载体,但不是唯一载体(如细胞质内的線粒体)。.

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核型

核型(Karyotype)是一种生物或细胞的染色体组成。用于核型分析。当细胞处于有丝分裂中期时,染色体排列在细胞赤道板,是观察它们的最好时机。对这些细胞染色,通过显微镜拍照获得它们的影像,根据它们的大小,条纹以及着丝点所在的位置进行排列整合,就可以得到该细胞的染色体组型图。.

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47XXY症候群XXY克萊恩費爾特症候群

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