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22 关系: 基因工程，基因靶向，多重序列比對，乳铁蛋白，強化子，地中海貧血，分子演化，克魯松氏症候群，碱基类似物，突变，突變 (遺傳演算法)，癌变，DNA修復，遗传密码，脱氧核糖核酸，量子穿隧效應，雷伯氏遺傳性視神經萎縮症，RNA溫度計，抗体，演化，演化生物学，朝鮮喜鵲。
基因工程
基因工程（genetic engineering，又称为遺傳工程、转基因、基因修饰）是一组使用生物技术直接操纵有机体基因组、用于改变细胞的遗传物质的技术。包括了同一物种和跨物种的基因转移以产生改良的或新的生物体。可以通过使用分子克隆技术分离和复制需要的遗传物质以产生DNA序列，或通过合成DNA，然后插入宿主生物体，以此将新的遗传物质插入宿主基因组中。可以使用核酸酶除去或“敲除”基因。基因靶向是使用同源重组来改变内源基因的不同技术，并且可以用于缺失基因，去除外显子，添加基因或引入点突变。 通过基因工程产生的生物体被认为是转基因生物体（GMO）。第一种转基因生物是1973年产生的细菌和1974年的转基因小鼠。利用细菌产生胰岛素在1982年商业化，转基因食品自1994年以来一直销售。作为宠物设计的第一种转基因生物GloFish于2003年12月首先在美国销售。 遗传工程技术已经应用于许多领域，包括研究、农业、工业生物技术和医学。用于洗衣洗涤剂和药物如胰岛素和人生长激素的酶现在在转基因（GM）细胞中制造，实验性转基因细胞系和转基因动物例如小鼠或斑马鱼正用于研究目的，并且转基因作物已经商业化。.
基因靶向
基因靶向（gene targeting，又称为基因打靶）是一种利用同源重组方法改变生物体某一内源基因的遗传学技术。这一技术可以用于删除某一基因、去除外显子或导入点突变，从而可以对此基因的功能进行研究。基因打靶的效果可以是持续的，也可以是条件化的。例如，条件可以是生物体发育或整个生命过程中的一个特定时刻，或将效应限制在某一特定组织中。基因打靶的优点在于可以应用于任何基因，无需考虑其大小和转录活性。.
多重序列比對
多重序列比對（Multiple sequence alignment；MSA）是對三個以上的生物學序列（biological sequence），如蛋白質序列、DNA序列或RNA序列所作的序列比對。一般來說，是輸入一組假定擁有演化關係的序列。從MSA的結果可推導出序列的同源性，而種系發生關係也可引導出這些序列共同的演化始祖。如右圖般的視覺化敘述可描繪出各種突變事件，例如點突變的單格變化，或是如刪除突變與插入突變，可使各個序列之間產生鴻溝。MSA常用來研究序列的保守性（conservation），或是蛋白質結構域的三級結構與二級結構，甚至是個別的氨基酸或核苷酸。.
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乳铁蛋白
乳铁蛋白（LF），又称lactotransferrin（LTF）， 为运铁蛋白中的一种多功能糖蛋白。乳铁蛋白是一种球状 糖蛋白 ，其分子量为80 kDa，广泛存在于各种分泌液中， 如牛奶、唾液、眼泪、和 鼻涕。乳铁蛋白也存在于中期的嗜中性粒细胞中，并由一些腺泡细胞分泌。乳铁蛋白可以从牛奶中提取或利用重組DNA技术获得。人的初乳的乳铁蛋白浓度最高，其次是人类的乳汁，牛奶中浓度最低（150毫克/升）。 乳铁蛋白是人体免疫系统的组分之一，它具有抗菌活性（抗细菌剂，抗真菌剂），是先天防御的一部分，主要存在于粘膜中。乳铁蛋白保护婴儿使其免受细菌等病原侵害。 乳铁蛋白还相互DNA和RNA、 多糖和肝素之间相互作用 ，并在这些这些受体-配体复合物中表现出一定的生理功能。.
強化子
強化子（enhancer）又可譯為增強子，是DNA上一小段可與蛋白質（反式作用因子；trans-acting factor）結合的區域，與蛋白質結合之後，基因的轉錄作用將會加強。強化子可能位於基因上游，也可能位於下游。且不一定接近所要作用的基因，甚至不一定與基因位於同一染色體。這是因為染色質的纏繞結構，使序列上相隔很遠的位置也有機會相互接觸。.
地中海貧血
地中海貧血（Thalassemias），又称珠蛋白生成障碍性贫血，海洋性贫血症，简称地贫是遺傳性血液疾病，會造成血紅蛋白合成障礙，其症狀可依不同分型而有所不同，程度可能從無症狀到嚴重。通常地中海貧血伴隨典型的貧血症狀，即紅血球細胞水平低下 -->。貧血可導致疲累感與 -->，，也可同時造成骨骼疾病、、黃疸、深色尿以及兒童成長遲緩等症狀 。 地中海型貧血是由父母，分為兩種——與。該疾病的嚴重程度取決於四個編譯與兩個的基因的缺失數目。地中海型貧血的診斷主要依據血液樣本的實驗室檢查，包括全血細胞計數、特殊血紅蛋白檢驗、以及基因檢測產前診斷可在出生前及時發現此病。 治療方式和地中海型貧血的種類及嚴重程度有關 -->。若是嚴重的地中海型貧血，可能會用定期的輸血、進行以及補充葉酸 -->。鐵螯合治療可以透過或進行 -->。有時也可能會進行骨髓移植。其併發症包括輸血造成的血色沉著病以及心血管疾病、、感染或是骨質疏鬆症 -->。若脾臟腫大的情形過於嚴重，需要進行。 。最常罹患地中海型貧血的有義大利裔、希臘裔、中東裔、南亞裔以及非洲裔。男性和女性罹患地中海型貧血的比例相近。在1990年有36000人死於地中海型貧血，到2013年時降到25000人。有地中海型貧血的人和有的人一樣，都比較不容易罹患疟疾，這也說明為何在疟疾流行地區，較常看到有地中海型貧血的人。.
分子演化
分子演化是指細胞分子（如DNA、RNA和蛋白質）的序列組成在不同世代間發生改變，或是指研究此現象的學門。此研究領域主要使用演化生物學和族群遺傳學的原理來解釋分子演化的規律，主要的研究主題有點突變的發生率和影響、中性漂變和自然選擇的相對重要性、新基因的起源、複雜性狀的可遺傳性、物種形成的遺傳基礎、發育過程的演化、以及演化力量對基因體及性狀的影響。.
克魯松氏症候群
克魯松氏症候群是第十號及第四號染色體上的FGFR基因出現錯誤而引致的骨骼、軟骨的形成異常。 其發生率為1/25000至1/60000。 遺傳方面，其遺傳方式為點突變，例如C342Y、Y340H、S354C及FGFR3的P250R等幾處點突變。.
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碱基类似物
碱基类似物（Base analog）是具有取代核苷酸中核碱基功能的化学物质，是一类能够诱发点突变的试剂。例子有：5-溴尿嘧啶和2-氨基嘌呤。 碱基类似物在进入细胞后通过补救途径转化为相应的脱氧核苷三磷酸类似物，并接下来在DNA复制中代替dNTP进入DNA分子中。由于它们与正常的碱基在结构上毕竟有差异，因此它们的配对性质将与正常的碱基有所不同。错误的配对性质最终会导致DNA中的碱基对发生转换。 Category:DNA Category:遗传学.
突变
突变（Mutation，即基因突变）在生物学上的含义，是指细胞中的遗传基因（通常指存在於細胞核中的去氧核糖核酸）发生的改变。它包括单个碱基改变所引起的点突变，或多个碱基的缺失、重复和插入。原因可以是细胞分裂时遗传基因的复制发生错误、或受化学物质、基因毒性、辐射或病毒的影响。 突变通常会导致细胞运作不正常或死亡，甚至可以在较高等生物中引发癌症。但同时，突变也被视为演化的“推动力”：不理想的突变会经天择过程被淘汰，而对物种有利的突变则会被累积下去。中性突變（neutral mutation）对物种沒有影响而逐渐累积，会导致间断平衡。.
突變 (遺傳演算法)
在遺傳演算法裡面，突變是用來維持演算法裡面，族群(population)裡面每一個世代的染色體到下一個世代時，還能夠維持遺傳多樣性的一個遺傳運算元(gonetic operator)。這個運算元設計上雷同於生物學方面的突變(這也就是這個命名的由來)。 有一種經典的突變運算元範例，會牽涉到將染色體裡面任意位元從原來的狀態改掉的機率。常用來實做這種突變運算元的方法是對染色體字串的每個位元分別產生一個隨機變數。這個隨機變數用來告訴我們這個特定的位元是否要被修改。這種突變的過程叫做單點突變(single point mutation)，因為他的設計基於生物學上的點突變。其他的突變方式包含倒置(inversion)和浮點突變(floating point mutation)。 當基因的設計以排列問題的形式限制，那突變的方式就會變成交換，倒置或者打亂。 遺傳演算法裡面突變的目的在於維持並且提昇多樣性。突變應該要能夠藉由避免讓族群裡的染色體過於相近，來防範演算法掉入區域極值，因此減慢或者停止進化過程。相同的理由也可以用來解釋為何大多數遺傳演算法的系統避免只使用最適合的染色體來產生下一代 ，而是在一些比較適合的裡面隨機(或者半隨機)的選擇出一些來產生下一代。.
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癌变
变（carcinogenesis）通常用來形容正常细胞转变成癌细胞的致癌过程，是细胞DNA受损突变后发生在细胞及基因级别上的、从而导致细胞不受机体控制恶性增殖的一系列改变，最终引起恶性肿瘤的形成。癌变是个复杂、受到多种因素控制的多阶段演变过程，它也是个可逆转的细胞转化过程。细胞内基因的突变和肿瘤的发生与遗传，环境等多种因素有关。.
DNA修復
DNA修复是细胞中经常运行的一种进程。它使基因组免受损伤和突变，因此对细胞的生存是很重要的。在人的细胞中，一般的代谢活动和环境因素（如紫外线和放射線）都能造成DNA损伤，导致每个细胞每天多达1,000,000处的分子损害。这些损害给DNA分子造成结构上的破坏，由此可大大的改变细胞阅读信息和基因编码的方式，其餘的損害引發在細胞基因體中的潛在有害突變，進而影響子細胞在進行有絲分裂後的存活。因此，DNA修复必须经常运作，以快速地改正DNA结构上的任何错误之处。當正常修復程序失效與細胞凋亡沒有發生，則不可回復的DNA損傷可能會發生，包含了雙股斷裂與DNA與DNA交互連結。 DNA修復的速度與許多因素有關，如細胞類型、細胞老化以及外在環境等。然而當細胞累積大量的DNA損傷老化時，DNA修复的速度下降，直至赶不上正在进行的DNA损伤的速度。这时，细胞可能遭受以下三种命运之一：.
遗传密码
遺傳密碼（英文：Genetic code）是一組規則，將DNA或mRNA序列以三個核苷酸為一組的密碼子轉譯為蛋白質的胺基酸序列，以用於蛋白質合成。幾乎所有的生物都使用同樣的遺傳密碼，稱為標準遺傳密碼；即使是非細胞結構的病毒，它們也是使用標準遺傳密碼。但是也有少數生物使用一些稍微不同的遺傳密碼。朊毒體以蛋白質為遺傳密碼。 密码子简并性是遗传密码的突出特征。 舒建军的遗传密码对称表 提供了可能的密码子-胺基酸关系的新视角， 并解释了密码子简并性遗传密码背后的隐含含义/逻辑。.
脱氧核糖核酸
--氧核醣核酸（deoxyribonucleic acid，縮寫：DNA）又稱--氧核醣核酸，是一種生物大分子，可組成遺傳指令，引導生物發育與生命機能運作。主要功能是資訊儲存，可比喻為「藍圖」或「配方」。其中包含的指令，是建構細胞內其他的化合物，如蛋白質與核醣核酸所需。帶有蛋白質編碼的DNA片段稱為基因。其他的DNA序列，有些直接以本身構造發揮作用，有些則參與調控遺傳訊息的表現。 DNA是一種長鏈聚合物，組成單位稱為核苷酸，而糖類與磷酸藉由酯鍵相連，組成其長鏈骨架。每個糖單位都與四種鹼基裡的其中一種相接，這些鹼基沿著DNA長鏈所排列而成的序列，可組成遺傳密碼，是蛋白質氨基酸序列合成的依據。讀取密碼的過程稱為轉錄，是根據DNA序列複製出一段稱為RNA的核酸分子。多數RNA帶有合成蛋白質的訊息，另有一些本身就擁有特殊功能，例如核糖體RNA、小核RNA與小干擾RNA。 在細胞內，DNA能組織成染色體結構，整組染色體則統稱為基因組。染色體在細胞分裂之前會先行複製，此過程稱為DNA複製。對真核生物，如動物、植物及真菌而言，染色體是存放於細胞核內；對於原核生物而言，如細菌，則是存放在細胞質中的拟核裡。染色體上的染色質蛋白，如組織蛋白，能夠將DNA組織並壓縮，以幫助DNA與其他蛋白質進行交互作用，進而調節基因的轉錄。.
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量子穿隧效應
在量子力學裏，量子穿隧效應（Quantum tunnelling effect）指的是，像电子等微观粒子能夠穿入或穿越位勢壘的量子行為，儘管位勢壘的高度大於粒子的總能量。在經典力學裏，這是不可能發生的，但使用量子力學理論卻可以給出合理解釋。 量子穿隧效應是太陽核聚變所倚賴的機制。量子穿隧效應限制了太陽燃燒的速率，是太陽聚變循環的瓶頸，因此維持太陽的長久壽命。許多現代器件的運作都倚賴這效應，例如，隧道二極管、場致發射、約瑟夫森結、等等。扫描隧道显微镜、原子鐘也應用到量子穿隧效應。量子穿隧理論也被應用在半導體物理學、超導體物理學等其它領域。 至2017年為止，由於對於量子穿隧效應在半導體、超導體等領域的研究或應用，已有5位物理學者獲得諾貝爾物理學獎。.
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雷伯氏遺傳性視神經萎縮症
雷伯氏遺傳性視神經萎縮症（Leber’s hereditary optic neuropathy，簡稱LHON）是一種疾病，患者视网膜和其轴突退化，造成急性或亞急性失明。此疾病常發生在年輕男性。突變的基因位於粒線體基因組，而胚胎的粒線體都來自卵子，因此該突變僅由母系遺傳，男性並不會把致病基因傳給子代。LHON通常是由以下三種粒線體DNA點突變的其中一種造成：第11778號核苷酸由G突變為A、第3460號由G突變為A、或第14484號由T轉變為C，這幾個突變分別位於電子傳遞鏈複合體I的ND4、ND1和ND6蛋白質次單元的基因中，負責粒線體內氧化磷酸化的進行。.
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RNA溫度計
RNA溫度計（RNA thermometer），亦稱RNA溫度傳感器（RNA thermosensor）是一類對溫度敏感的非編碼RNA，能隨溫度變化調控基因表达。RNA溫度計主要調控與熱休克和冷休克反應有關的基因，但與致病性、飢餓狀態等過程相關的基因調控也有關係。 RNA溫度計一般通過二級結構的改變對溫度變化做出反應。結構的改變會使RNA上等重要區域暴露或遮蔽，進而改變對應編碼基因的轉譯速率。 RNA溫度計與核糖開關一樣，都是支持RNA世界假說的有力證據。RNA世界假說認爲RNA為早期生命的唯一組成成分，但隨生物進化，RNA攜帶遺傳信息的功能由DNA取代，RNA的生物催化活性由蛋白質取代，形成了今日的DNA-RNA-蛋白質系統。 RNA溫度計的實例有、、以及。.
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抗体
抗體，又稱免疫球蛋白（immunoglobulin，簡稱Ig），是一种主要由浆细胞分泌，被免疫系统用来鉴别与中和外来物质如细菌、病毒等病原体的大型Y形蛋白质，仅被发现存在于脊椎动物的血液等体液中，及其B细胞的细胞膜表面。抗体能通过其可变区唯一识别特定外来物的一个独特特征，该外来目标被称为抗原。蛋白上Y形的其中两个分叉顶端都有一被称为互补位（抗原結合位）的锁状结构，该结构仅针对一种特定的抗原表位。这就像一把钥匙只能开一把锁一般，使得一种抗体仅能和其中一种抗原相结合。 抗体和抗原的结合完全依靠非共价键的相互作用，这些非共价键的相互作用包括氢键、范德华力、电荷作用和疏水作用。这些相互作用可以发生在侧链或者多肽主干之间。正因这种特异性的结合机制，抗体可以“标记”外来微生物以及受感染的细胞，以诱导其他免疫机制对其进行攻击，又或直接中和其目标，例如通过与入侵和生存至关重要的部分相结合而阻断微生物的感染能力等，就像通緝犯上了手銬和腳鐐一樣。针对不同的抗原，抗体的结合可能阻断致病的生化过程，或者召唤巨噬细胞消灭外来物质。而抗体能够与免疫系统的其它部分交互的能力，是通过其Fc区底部所保留的一个糖基化座实现的 。体液免疫系统的主要功能便是制造抗体。抗体也可以与血清中的补体一起直接破壞外来目标。 抗體主要由一種B细胞所分化出来的叫做漿細胞的淋巴細胞所製造。抗体有两种物理形态，一种是从细胞分泌到血浆中的可溶解物形态，另一种是依附于B细胞表面的膜结合形态。抗体与细胞膜结合后所形成的复合体又被称为B细胞感受器（B Cell Receptor，BCR），这种复合体只存在于B细胞的细胞膜表面，是激活B细胞以及后续分化的重要结构。B细胞分化后成为生产抗体的工厂的浆细胞，或者长期存活于体内以便未来能迅速抵抗相同入侵物的记忆B细胞。在大多数情况下，与B细胞进行互动的辅助型T细胞对于B细胞的完全活化是至关重要的，因为辅助型T细胞负责识别抗原，并促使B细胞能分化出能与该抗原相结合的抗体的浆细胞和记忆型B细胞。而可溶性抗体则被释放到血液等体液当中（包括各种分泌物），持续抵抗正在入侵的外来微生物。 抗体是免疫球蛋白超家族中的一种醣蛋白 。它们是血浆中丙种球蛋白的主要构成成分。抗体通常由一些基础单元组成，每一个抗体包括：两个長（大）的重链，以及两个短（小）的轻链。而輕鏈和重鏈之間以雙硫鍵連接。輕鏈和重鏈又分為可變區和恆定區，而不同类型的重链恆定區，将会导致抗体种型的不同。在哺乳类动物身上已知的不同种型的抗体有五种，它们分别扮演不同的角色，并引导免疫系统对所遇到的不同类型外来入侵物产生正确的免疫反應。 尽管所有的抗体大体上都很相似，然而在蛋白质Y形分叉的两个顶端有一小部分可以发生非常丰富的变化。这一高变区上的细微变化可达百万种以上，该位置就是抗原结合位。每一种特定的变化，可以使该抗体和某一个特定的抗原结合。这种极丰富的变化能力，使得免疫系统可以应对同样非常多变的各种抗原。之所以能产生如此丰富多样的抗体，是因为编码抗体基因中，编码抗原结合位（即互补位）的部分可以随机组合及突变。此外，在免疫种型转换的过程中，可以修改重链的类型，从而制造出对相同抗原專一性的不同种型的抗体，使得同种抗体可以用于不同的免疫系统过程中。.
演化
--（evolution），指的是生物的可遺傳性狀在世代間的改變，操作定義是種群內基因頻率的改變。基因在繁殖過程中，會經複製並傳遞到子代。而基因的突变可使性狀改變，進而造成個體之間的遺傳變異。新性狀又會因為物種迁徙或是物種之間的水-平-基因轉移，而隨著基因在族群中傳遞。當這些遺傳變異受到非隨機的自然选择或隨機的遺傳漂變影響，而在族群中變得較為普遍或稀有時，就是演化。演化會引起生物各個層次的多樣性，包括物種、生物個體和分子 。 地球上所有生命的共同起源，約35-38億年前出現，其被稱為最後共同祖先，但是2015年一項在西澳的古老岩石進行的研究中發現41億年前「的行跡」。 新物種（物種形成）、種內的變化（）和物種的消失（絕種）在整個地球的不斷發生，這被形態學和生化性狀證實，其中包括共同的DNA序列，這些共同性狀在物種之間更相似，因為它源於最近的共同祖先，並且可以作為進化關係的依據建立生命之樹(系统发生学)，其利用現有的物種和化石建立，化石記錄的事物包括由的石墨 、，以至多細胞生物的化石。生物多樣性的現有模式被物種形成和滅絕塑造。據估計，曾經生活在地球上的物種99％以上已經滅絕。地球目前的物種估計有1000萬至1400萬。其中約120萬已被記錄。 物種是指一群可以互相進行繁殖行為的個體。當一個物種分離成各個交配行為受到阻礙的不同族群時，再加上突變、遺傳漂變，與不同環境對於不同性狀的青睞，會使變異逐代累積，進而產生新的物種。生物之間的相似性顯示所有已知物種皆是從共同祖先或是祖先基因池逐漸分化產生。 以自然選擇為基礎的演化理論，最早是由查爾斯·達爾文與亞爾佛德·羅素·華萊士所提出，詳細闡述出現在達爾文出版於1859年的《物種起源》.
演化生物学
演化生物学（evolutionary biology）是生物学的的一个分支，其关注的是所产生地球上生命多样性的演化的研究。研究演化生物学的人被称为一个演化生物学家。演化生物学家研究物种的起源和新物种的起源。.
朝鮮喜鵲
朝鮮喜鵲（學名Pica (pica) sericea）是一種喜鵲。它們一般被分類為喜鵲的東亞亞種，但有可能是獨立的物種。它們是韓國的國鳥及國家象徵，但分佈地並不只限於韓國，可以遠至喜瑪拉雅山。故此，它們有時被稱為亞洲喜鵲或中國喜鵲。.
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