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66 关系: 基因，基因组印记，基因組銘印，半合子，大腸桿菌，天使人症候群，己烯雌酚，乙醯化，亞硫酸鹽定序，体细胞，心血管疾病，分裂，嗎啡，嗜血杆菌属，哺乳动物，减数分裂，共价修饰，克隆，副突变，四膜蟲，CpG岛，磷酸化，神經元，細胞週期，纤毛虫，细胞分化，细胞分裂，真核生物，組織蛋白，生物学，生物信息学，甲基化，熒光原位雜交，異染色質，DNA复制，DNA序列，DNA修復，DNA甲基化，聚合酶，遗传印记，遗传学，遗传密码，草履虫，表型，让-巴蒂斯特·拉马克，转座子，胞嘧啶，赖氨酸，脱氧核糖核酸，重构，...，腺嘌呤，酵母，耶爾辛氏菌屬，限制酶，RNA干扰，RNA编辑，SWI/SNF，X染色體去活化，染色体，染色质，母体效应，泛素化，朊毒體，有丝分裂，普瑞德威利症候群，5-甲基胞嘧啶。 扩展索引 (16 更多) »
基因
基因一词来自希腊语，意思为“生”。是指控制生物性状的遗传信息，通常由DNA序列来承载。基因也可视作基本遗传单位，亦即一段具有功能性的DNA或RNA序列。弄清其序列本身的过程叫基因测序。基因的结构由增强子,启动子及蛋白编码序列组成：即基因产物可以是蛋白质（蛋白质编码基因）及RNA，从而控制生物个体的性状（差異）表现。在一个个体当中所有的基因总和叫基因组。在一个物种中所有等位基因的总合叫基因库。在大多数真核生物中，基因分为细胞核基因及线粒体基因，绿色植物的叶绿体也含有独立于细胞核的叶绿体基因组。人類約有一万九千至兩萬两千個基因。 在真核生物中，染色体在体细胞中是成对存在的。每条染色体上都带有一定数量的基因。一个基因在细胞有丝分裂时有两个对列的位点，称为等位基因，分别来自父与母。依所攜帶性状的表現，又可分为显性基因和隐性基因。 一般来说，同一生物体中的每个细胞體都含有相同的基因（除了已经分化的免疫细胞），但并不是每个细胞中的所有基因携带的遗传信息都会被表現出来。控制基因表达的因素分为传统的遗传学（增强子，启动子序列相关）因素及表观遗传学（DNA甲基化，组蛋白乙酰化和脱乙酰化及RNA干扰相关）因素。職司不同功能的細胞或不同的细胞类型中，活化而表現的基因也不同。在某一细胞类型当中所有被表达的基因叫转录组，所有编码蛋白质的基因叫蛋白质组。通过即时聚合酶链式反应或染色质免疫沉淀-测序可得到转录组及蛋白质组的信息。用电脑处理基因序列的学科叫生物信息学。 人类基因组计划（human genome project, HGP）是一项规模宏大，跨国跨学科的生物信息学项目。其宗旨在于测定组成人类染色体（指单倍体）的30亿个碱基对形成的核苷酸序列，从而繪製人类基因组圖譜，並且辨識其载有的基因，达到破译人类遗传信息的最终目的。该计划起始于1990年于2000年完成。.
基因组印记
#重定向 基因組銘印.
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基因組銘印
基因銘印（Genomic imprinting）又譯遗传印记或遺傳銘印（genetic imprinting）是一種遺傳學現象，指只有來自特定親代的基因得以表达，而不遵从孟德尔定律依靠单亲传递某些遗传学性状的现象。此現象已知可見於昆蟲、哺乳類动物及開花植物。 在一般二倍體生物的體細胞中擁有兩份基因組，通常這兩份基因組中的等位基因都能表現。但少數（小於1%）的基因會受到銘印的影響，使其中一份基因失去作用。例如一種製造類胰島素的生長因子的基因，只有來自父親的等位基因能夠表現。.
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半合子
半合子(hemizygote)：在二倍体生物中，有分别来自于父亲和母亲的两套基因组。而只存在于其中一个基因组上的基因就称为半合子。 Category:遗传学 Category:分子生物学 Category:染色体.
大腸桿菌
大腸桿菌（學名：Escherichia coli，通常簡寫：E.
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天使人症候群
天使人症候群又稱安格曼症候群（英文原名為Angelman syndrome），是一種基因缺陷而造成的疾病。罹患此症的小孩，臉上常有笑容，缺乏語言能力、過動，且智能低下。患者中約80%會有癲癇症狀、約50%患有小頭症。 天使人症候群的病因是由於來自母親的第15號染色体印跡基因區15q部份缺陷，或同時擁有兩條來自父親的帶有此缺陷的第15號染色體。相反，若基因缺陷來自父親，或同時擁有兩條來自母親的基因缺陷，則會造成普瑞德威利症候群（Prader-Willi syndrome）。 天使人症候群患者腦部結構通常正常，但是腦電圖掃描（EEG）卻經常可觀察到腦電波異常的情況。.
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己烯雌酚
己烯雌酚（Diethylstilbestrol），非甾体雌激素类药物，于1938年首次合成。1971年，人们发现孕妇服用己烯雌酚后会导致畸胎。.
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乙醯化
乙醯化（英語：Acetylation；IUPAC命名：ethanoylation）又稱乙醯基化或乙醯化作用，是指將一個乙醯官能基加入到一個有機化合物中的化學反應。反之將乙醯基移除的反應稱為脫乙醯作用或去乙醯化反應（英語：Deacetylation）。蛋白质的乙醯化是一种轉译后修饰作用。.
亞硫酸鹽定序
亚硫酸盐定序（英语：bisulfite sequencing）是一种利用亚硫酸盐处理，测定DNA甲基化情形的方法。DNA甲基化是最早被发现的表观遗传标记，也是被研究最为深入的表观遗传改变。原理在于亚硫酸盐可使DNA上的胞嘧啶（C）转变为尿嘧啶（U），同时已受甲基化的5-甲基胞嘧啶則不受影响。如此一來，就可以使实验者得知DNA序列上甲基化的情形(Figure 2)。 对动物而言，DNA甲基化主要是指对CpG位点中胞嘧啶的五号碳上增加一个甲基的过程。DNA位点的甲基化可能对该基因的转录活性起到抑制作用。 使用亚硫酸盐处理DNA会将胞嘧啶残基转化成尿嘧啶，但被甲基化的胞嘧啶残基则不受影响；因此，被亚硫酸亚处理后的DNA片段只保留甲基化的胞嘧啶。基于此原理，亚硫酸盐能在单个核苷酸水平上揭示DNA的甲基化情况。有多种检测方法可以实现对亚硫酸盐处理后DNA序列的分析，分析的实际问题就是亚硫酸盐使碱基从C到U最终到T造成的区别（Figure 1）。.
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体细胞
体细胞（英文：somatic cell）是相对于生殖细胞的概念。這類細胞的遗传信息不会像生殖细胞那样遗传给下一代。高等生物的细胞大部分都是体细胞，除了精子和卵细胞以及它们的母细胞之外。体细胞產生的突變不会对下一代产生影响。体细胞的染色体数是经减数分裂得出的生殖细胞的两倍。例如在人类，体细胞是双倍体(具有两套完整的染色体组），而精子卵子则是单倍体（具有一套完整的染色体组）。 在基因治疗中区分體細胞和生殖细胞尤为重要。 Category:克隆 Category:細胞 Category:發育生物學 Category:遗传学.
心血管疾病
心血管疾病（cardiovascular disease，簡稱CVD）指的是關於心臟或血管的疾病，又稱為循環系統疾病、迴圈系統疾病。常見的心血管疾病包括冠狀動脈症候群、中風、、風濕性心臟病、動脈瘤、心肌病變、心房顫動、先天性心臟病、心內膜炎、以及周邊動脈阻塞性疾病等等。 不同疾病的致病机理都不同。缺血性心臟病、中風及週邊動脈阻塞都和粥狀動脈硬化有關。它可能是由高血壓、抽煙、糖尿病、缺乏運動、肥胖、高血脂、飲食習慣不良以及過量飲酒等因素造成。心血管疾病所造成的死亡當中，由高血壓造成的佔13%，抽煙造成的佔9%，糖尿病造成的佔6%，缺乏運動佔6％，肥胖佔5%。其他可能的因素還有風濕性心臟病，這是由鏈球菌感染喉嚨後缺乏適當治療所導致。 估計有九成的心血管疾病是可以預防的。可以藉著減少風險因子來預防動脈硬化，比方說、規律運動、戒煙與控制飲酒量。控制血壓與糖尿病也對心血管健康有幫助。用抗生素治療鏈球菌咽喉炎能減少發生風濕性心臟病的機會。健康的人服用阿斯匹靈對心血管健康的影響尚未有定論。。不建議55歲以下的女性與45歲以下的男性為預防心血管疾病服用阿斯匹靈，年紀高於此標準的人則視個人狀況而定可能適合使用阿斯匹靈。對已患有心血管疾病的人而言，接受治療也能改善預後。 心血管疾病是全球最常見的死因之一，除了非洲之外心血管疾病在死因排行中都名列前茅。2013年心血管疾病共奪走了1,730萬條生命（總死亡數的31.%），比起1990年的1,230萬（總死亡數的25.8%）提升了不少。1970年代起，在發展中國家裡不管哪個年齡層因心血管疾病的死亡率都在上升，相對而言在多數已開發國家中心血管疾病造成的死亡則在下降。冠狀動脈症候群與中風造成的死亡在男性中佔總心血管疾病死亡數的80%，在女性也佔了75%。大多數的心血管疾病好發於年紀較長的成年人。超過7千1百萬的美國人有著心血管問題。其中20到40歲的人有11%患有心血管疾病；40到60歲則有37%；60到80歲有71%；80歲以上的人患有心血管疾病的比率則高達85%。在已開發國家中，因心血管疾病死亡的平均年齡是80歲，但在發展中國家則僅為68歲。男性心血管疾病發作的年齡比女性平均要早7到10年。.
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分裂
分裂可以是：.
嗎啡
嗎啡（Morphine）為一種止痛劑 -->，會直接作用於中樞神經系統，改變人體對疼痛的感覺 -->。可使用於急性或慢性的疼痛 -->。嗎啡也常用於心肌梗塞和臨盆時 -->，可以口服、、皮下注射、靜脈注射，或脊髓周圍注射。 潛在的嚴重副作用包括呼吸抑制和低血壓 -->，且有高度成癮性和藥物濫用的情形 -->。如果長期使用後驟然降低劑量，可能會出現戒斷症狀 -->。常見的副作用有昏沉、嘔吐和便秘。懷孕和哺乳期間不建議使用，以免影響胎兒。 嗎啡是在1803-1805年由德國藥師（Sertürner）首次分離出來，普遍相信嗎啡是第一個成功被從植物體內分離的活性成分。默克藥廠於1827年開始商業販售。1835-1855年間，皮下注射器被發明，自此本品更被廣泛使用。Sertürner起初因為嗎啡具有讓人睡著的傾向，就以希臘神話當中的夢境與睡眠之神——摩耳甫斯（Morpheus）的名稱將這種物質命名為「嗎啡」（Morphium）。 嗎啡的主要來源是從罌粟花的罌粟稈所分離出。在2013年估計製造了52.3萬公斤的嗎啡。其中大約有4.5萬公斤的嗎啡被直接用於緩解疼痛，比二十年前要高出四倍，且大多將嗎啡用於止痛的為已開發國家。約有70%的嗎啡被用於製作其他類鴉片藥物，、、海洛因，以及美沙冬。本品在美國屬於第二級管制藥品（Schedule II），在英國屬甲級管制藥品（Class A），加拿大則屬第一級管制藥品。嗎啡列名於世界卫生组织基本药物标准清单，為基礎公衛體系的必備藥物之一。.
嗜血杆菌属
嗜血杆菌属是巴斯德氏菌科下的一个革兰氏阴性的，多形性的球杆菌属。作为典型的球杆菌，因为他们的形状有很大变化空间，他们被归类为多形性细菌。该属包括一些能显著致病的细菌，如流感嗜血杆菌能造成败血病及儿童的细菌性脑膜炎，再如杜克雷嗜血杆菌是软性下疳的病原细菌。该属的所有细菌都是需氧菌或兼性厌氧菌。.
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哺乳动物
哺乳动物是指脊椎动物亚门下哺乳綱（学名：Mammalia）的一类用肺呼吸空气的温血脊椎动物，因能通过乳腺分泌乳汁来给幼体哺乳而得名。 按照《世界哺乳动物物种》（Mammal Species of the World）一书在2005年的资料，哺乳纲目前有约5676个（2008版的IUCN红皮书为5488个）不同物种，分布在1229个属，153个科和29个目中，约占脊索动物门的10%，地球所有物种的0.4%。啮齿目（老鼠、豪猪、海狸、水豚等）、翼手目（蝙蝠等）和鼩形目（鼩鼱等）是哺乳动物中物种最多的目。 哺乳动物的身体结构复杂，有区别于其他类群的大脑结构、恒温系统和循环系统，具有为后代哺乳、大多数属于胎生、具有毛囊和汗腺等共通的外在特征。 它们外型多样，小至体长30毫米长有翅膀的凹脸蝠，大至体长33米形同鱼类的蓝鲸。它们有很好的环境适应能力，分布在从海洋到高山，从热带到极地的广泛区域。人类也是哺乳动物的一员。.
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减数分裂
減數分裂（meiosis）是一種特殊的細胞分裂方式，會使得染色體的數目減半，製造出單倍體細胞，每條染色體源自於其親代細胞 。這個過程會發生在所有以有性生殖進行繁殖的單細胞或多細胞真核生物體內，包括動物、植物、以及真菌Bernstein H, Bernstein C, Michod RE (2011).
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共价修饰
共价修饰（Covalent modification）是酶中的氨基酸残基因发生共价修饰而使酶发生活性变化的过程，这是酶的一种活性调节机制，为可逆的。.
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克隆
克隆（Clone）在廣義上是指利用生物技术由无性生殖产生与原个体有完全相同基因组之后代的过程。在园艺学上，克隆是指通过营养繁殖产生的单一植株的后代，很多植物都是通过克隆这样的无性生殖方式从单一植株获得大量的子代个体。在生物學上，是指選擇性地複製出一段DNA序列（分子克隆）、細胞（細胞克隆）或是個體（個體克隆）。 克隆一个生物体意味着创造一个与原先的生物体具有完全一样的遗传信息的新生物体。目前，现代生物学背景下，这通常包括了体细胞核移植。在体细胞核移植中，卵母细胞核被除去，取而代之的是从被克隆生物体细胞中取出的细胞核，通常卵母细胞和它移入的细胞核均应来自同一物种。由于，细胞核几乎含有生命的全部遗传信息，宿主卵母细胞将发育成为在遗传上与核供体相同的生物体。粒线体DNA这里虽然没有被移植，但相对来讲粒线体DNA还是很少的，通常可以忽略其对生物体的影响。.
副突变
在表观遗传学中，副突变（Paramutation，在台湾也称为類突變）是一个单位点的两个等位基因之间的互作，一个等位基因导致另一个等位基因发生遗传变化，乃是一種打破常規的遺傳模式。這種情況首先在玉米中發現，隨後在其他植物、真菌、甚至小鼠中發現。而，用玉米所做的研究指出副突變是由RNA引導的。.
四膜蟲
四膜蟲（Tetrahymena）是自由游離生活的(非寄生性的)纤毛原生動物，也可以從偏利共生轉變為病原生存模式。 它們在淡水池中很常見。在生物醫學研究中用作模式生物的四膜蟲屬是嗜熱棲熱菌(T. thermophila)和熱厭氧桿菌(T. pyriformis)。.
CpG岛
CpG島（CpG islands）是指DNA上一個區域，此區域含有大量相聯的胞嘧啶（C）、鳥嘌呤（G），以及使兩者相連的磷酸酯鍵（p）。哺乳類基因中的啟動子上，含有約40%的CpG島（人類約70%）。一般CpG島的長度約300到3000個鹼基對（bp）。 常用的正式定義是指一個至少含有200bp的區域，其中GC所佔比例超過50%，且CpG的觀察值／預測值比例必須高於0.6。此部份的CpG島與基因相連，可用來作為限制酶的辨識位置。 几乎管家基因都含有CpG岛；一般位于基因的5’端区域；大多数CpG岛是未甲基化的；CpG岛中的核小体中H1含量低，其他组蛋白被广泛乙酰化，并具有超敏感位点；未甲基化CpG岛可能说明基因具有潜在活性。.
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磷酸化
磷酸化（英語：Phosphorylation）或稱磷酸化作用，是指在蛋白質或其他類型分子上，加入一個磷酸（PO32-）基團，也可定義成「將一個磷酸基團導入一個有機分子」。此作用在生物化學中佔有重要地位。 蛋白質磷酸化可發生在許多種類的氨基酸（蛋白質的主要單位）上，其中以絲氨酸為多，接著是蘇氨酸。而酪氨酸則相對較少磷酸化的發生，不過由於經過磷酸化之後的酪氨酸較容易利用抗體來純化，因此酪氨酸的磷酸化作用位置也較廣為了解。 除了蛋白質以外，部分核苷酸，如三磷酸腺苷（ATP）或三磷酸鳥苷（GTP）的形成，也是經由二磷酸腺苷和二磷酸鳥苷的磷酸化而來，此過程稱為氧化磷酸化。另外在許多醣類的生化反應中（如糖解作用），也有一些步驟存在氧化磷酸化作用。.
神經元
经元（neuron），又名神经原或神经细胞（英語：nerve cell），是神经系统的结构与功能单位之一。神经元能感知环境的变化，再将信息传递给其他的神经元，并指令集体做出反应。神經元佔了神經系統約10%，其他大部分由膠狀細胞所構成。基本構造由樹突、軸突、髓鞘、細胞核組成。傳遞形成電流，在其尾端為受體，藉由化學物質（化学递质）傳導(多巴胺、乙醯膽鹼)，在適當的量傳遞後在兩個突觸間形成電流傳導。 人脑中，神经细胞约有860亿个。其中约有700亿个为小脑颗粒细胞（cerebellar granule cell）。.
細胞週期
細胞週期（cell cycle），是指能持续分裂的真核细胞从一次有丝分裂结束后生长，再到下一次分裂结束的循环过程。細胞週期的长短反映了细胞所处状态，这是一个细胞物质积累与细胞分裂的循环过程。癌变的细胞以及特定阶段的胚胎细胞常常有异常的分裂週期。.
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纤毛虫
纤毛虫是纤毛虫门（學名：Ciliophora）生物的通称，是一类较复杂的原生动物，主要特点是以纤毛作为运动器，细胞核一般分化出大核（营养）、小核（生殖）、摄食胞器等，无性生殖为横二分裂，有性生殖为接合生殖，生活在淡水或海水中，也有寄生的。代表生物有草履虫，小瓜虫等。 纤毛虫在分类上比较复杂，尚无统一的定论。按传统的分类，原生动物作为动物界中的一个门，纤毛虫为其中的“纤毛纲”（Ciliata），有时也将其列为原生动物门的纤毛亚门，或将原生动物看作动物界的一个亚界，纤毛虫划为一个门——纤毛门。按照汤玛斯·卡弗利尔-史密斯提出的分类系统则属于囊泡藻界的“纤毛虫门”（Ciliophora）。.
细胞分化
细胞分化（cellular differentiation），是发育生物学的研究课题之一，指的是在多细胞生物中，一个干细胞在分裂的时候，其子细胞的基因表达受到调控，例如DNA甲基化，变成不同細胞类型的过程。类如全能（totipotent）的受精卵在分裂到一定程度时，其子细胞就会开始向特定的方向分化，形成胎儿的肌肉，骨骼，毛发等器官。分化后的细胞在其结构，功能上都会出现差异，而且成为了所谓的“单能性”细胞（unipotent），就是其只能分裂得出同等细胞类型的子细胞。但是所有这些子细胞的基因组（Genome）却是与“祖宗”的干细胞一样的。研究细胞分化，对理解疾病的发生，如癌症的出现有着重要意义。.
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细胞分裂
细胞分裂（cell division）是生物体生长和繁殖的基础，通常由一个母细胞产生两个或若干子细胞，是細胞週期的一部分。产生两个不同子细胞的分裂被称为不对称细胞分裂，也称为异裂。 根据类型常可区分为有丝分裂（mitosis）和无丝分裂，在真核生物中以有丝分裂尤为重要，它不改变染色体的倍数。 细胞分裂的另外一种形式是减数分裂（meiosis）。减数分裂产生染色体倍数减半的生殖细胞，即配子，这是有性生殖的必要条件。 如果细胞分裂失去控制，常常导致特定细胞团的增生，异生或肿瘤。严重的情况下发生恶性肿瘤，其中上皮组织来源的被称为癌症。.
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真核生物
真核生物（学名：Eukaryota）是其细胞具有细胞核的单细胞生物和多细胞生物的总称，它包括所有动物、植物、真菌和其他具有由膜包裹着的复杂亚细胞结构的生物。 真核生物与原核生物的根本性区别是前者的细胞内含有细胞核，因此以真核来命名这一类细胞。许多真核细胞中还含有其它细胞器，如粒線體、叶绿体、高尔基体等。 由于具有细胞核，因此真核细胞的细胞分裂过程与没有细胞核的原核生物也大不相同。 真核生物在进化上是单源性的，都属于三域系统中的真核生物域，另外两个域为同属于原核生物的细菌和古菌。但由于真核生物与古菌在一些生化性质和基因相关性上具有一定相似性，因此有时也将这两者共同归于新壁總域演化支。 科學家相信，從基因證據來看，真核生物是細菌與古菌的基因融合體，它是某種古菌與細菌共生，異種結合的產物。.
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組織蛋白
組織蛋白（histone ）是真核生物体细胞染色质中的碱性蛋白质，其将DNA包装和组织成被命名为核小体的结构单元。它们是染色质的主要蛋白质组分，作为DNA缠绕的线轴，并在中发挥作用。没有组织蛋白，染色体中未缠绕的DNA将非常长（人类DNA中的长宽比超过1000万比1）。例如，每个人类二倍体细胞（含有23对染色体）具有约1.8米长的DNA，但是在组織蛋白上缠绕它具有大约90微米（0.09毫米）的染色质，当在有丝分裂期间复制和浓缩时，其导致约120微米的染色体。.
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生物学
生物学研究各種生命（上图） 大肠杆菌、瞪羚、（下图）大角金龟甲虫 、蕨類植物 生物學（βιολογία；biologia；德語、法語：biologie；biology）或稱生物科學（biological sciences）、生命科學（life sciences），是自然科學的一大門類，由經驗主義出發，廣泛研究生命的所有方面，包括生命起源、演化、分佈、構造、發育、功能、行為、與環境的互動關系，以及生物分類學等。現代生物學是一個龐大而兼收並蓄的領域，由許多分支和分支學科組成。然而，盡管生物學的範圍很廣，在它裡面有某些一般和統一概念支配一切的學習和研究，把它整合成單一的，和連貫的領域。在總體上，生物以細胞作為生命的基本單位，基因作為遺傳的基本單元，和進化是推動新物種的合成和創建的引擎。今天人們還了解，所有生物體的生存以消耗和轉換能量，調節體內環境以維持穩定的和重要的生命條件。 生物學分支學科被研究生物體的規模所定義，和研究它們使用的方法所定義：生物化學考察生命的基本化學；分子生物學研究生物分子之間錯綜復雜的關系；植物學研究植物的生物學；細胞生物學檢查所有生命的基本組成單位,細胞；生理學檢查組織，器官，和生物體的器官系統的物理和化學的功能；進化生物學考察了生命的多樣性的產生過程；和生態學考察生物在其環境如何相互作用。最終能夠達到治療診斷遺傳病、提高農作物產量、改善人類生活、保護環境等目的。.
生物信息学
生物信息學（bioinformatics）利用应用数学、信息学、统计学和计算机科学的方法研究生物学的问题。生物信息学的研究材料和结果就是各种各样的生物学数据，其研究工具是计算机，研究方法包括对生物学数据的搜索（收集和筛选）、处理（编辑、整理、管理和显示）及利用（计算、模拟）。目前主要的研究方向有：序列比对、序列組裝、基因识别、基因重组、蛋白质结构预测、基因表达、蛋白质反应的预测，以及建立进化模型。 生物学技术往往生成大量的嘈杂数据。与数据挖掘类似，生物信息学利用数学工具从大量数据中提取有用的生物学信息。生物信息学所要处理的典型问题包括：重新組裝在霰弹枪定序法测序过程中被打散的DNA序列，从蛋白质的氨基酸序列预测蛋白质结构，利用mRNA微阵列或质谱仪的数据检验基因调控的假说。 某些人将计算生物学作为生物信息学的同义词处理；但是另外一些人认为计算生物学和生物信息学应当被当作不同的条目处理，因为生物信息学更侧重於生物学领域中计算方法的使用和发展，而计算生物学强调应用信息学技术对生物学领域中的假说进行检验，并尝试发展新的理论。 生物信息学可以定义为对分子生物学中两类信息流的研究：.
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甲基化
基化（methylation）指向底物引入甲基的过程，一般是以甲基取代氢原子。 在生物系统内，甲基化是经酶催化的，这种甲基化涉及重金属修饰、基因表达的调控、蛋白质功能的调节以及核糖核酸（RNA）加工。重金属修饰可以在生物系统外发生。组织样本的化学甲基化也是组织染色的方法之一。.
熒光原位雜交
光原位雜交（fluorescent in situ hybridization，FISH） 是一種細胞遺傳學技術，可以用來對核酸進行檢測和定位。熒光標記的核酸探針只和具有高度相似性的核酸雜交，可用于染色體上基因的定位，或在分子生態學中用來標記不同分類細菌或古菌中的核糖體RNA。 在醫院的婦產科或相關檢驗所中，會利用熒光原位雜交技術來判別胎兒的染色體是否正常。 對於利用rRNA的熒光原位雜交來說，如下原因可導致較低的熒光信號強度：.
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異染色質
染色質（英語：Heterochromatin）是DNA內一種緊密組合的結構，轉錄作用在其中受到限制。.
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DNA复制
DNA复制是指DNA双链在细胞分裂分裂间期进行的以一个亲代DNA分子为模板合成子代DNA链的过程。复制的结果是一条双链变成两条一样的双链（如果复制过程正常的话），每条双链都与原来的双链一样（排除突变等不定因素）。 DNA复制是一种在所有的生物体内都会发生的生物学过程，是生物遗传的基础。对于双链DNA，即绝大部分生物体内的DNA来说，在正常情况下，这个过程开始于一个亲代DNA分子，最后产生出两个相同的子代DNA分子。亲代双链DNA分子的每一条单链都被作为模板，用以合成新的互补单链，这一过程被称为半保留复制。细胞的校正机制确保了DNA复制近乎完美的准确性。 在细胞当中，DNA复制起始于基因组的特殊位点，称为“起始位点”。起始于起始位点的DNA解链和新链的合成会形成复制叉。除了DNA聚合酶外，一些酶通过添加和模板相配的核苷酸来合成新DNA,一些和复制叉连接的其他蛋白对DNA的复制起始和延伸起辅助作用。 DNA复制也可以在体外（即人工地）进行，从细胞中分离的DNA聚合酶和人造的DNA复制引物可以用来启动以已知序列的DNA分子为模板的复制，聚合酶链式反应（PCR）是一种常见的实验室技术，这种采用了循环方式的人工合成，在一个DNA池中扩增出特定的DNA片段。.
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DNA序列
#重定向 核酸序列.
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DNA修復
DNA修复是细胞中经常运行的一种进程。它使基因组免受损伤和突变，因此对细胞的生存是很重要的。在人的细胞中，一般的代谢活动和环境因素（如紫外线和放射線）都能造成DNA损伤，导致每个细胞每天多达1,000,000处的分子损害。这些损害给DNA分子造成结构上的破坏，由此可大大的改变细胞阅读信息和基因编码的方式，其餘的損害引發在細胞基因體中的潛在有害突變，進而影響子細胞在進行有絲分裂後的存活。因此，DNA修复必须经常运作，以快速地改正DNA结构上的任何错误之处。當正常修復程序失效與細胞凋亡沒有發生，則不可回復的DNA損傷可能會發生，包含了雙股斷裂與DNA與DNA交互連結。 DNA修復的速度與許多因素有關，如細胞類型、細胞老化以及外在環境等。然而當細胞累積大量的DNA損傷老化時，DNA修复的速度下降，直至赶不上正在进行的DNA损伤的速度。这时，细胞可能遭受以下三种命运之一：.
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DNA甲基化
DNA甲基化（DNA methylation）為DNA化學修飾的一種形式，能在不改變DNA序列的前提下，改變遺傳表現。為外遺傳編碼（epigenetic code）的一部分，是一種外遺傳機制。DNA甲基化過程會使甲基添加到DNA分子上，例如在胞嘧啶環的5'碳上：這種5'方向的DNA甲基化方式可見於所有脊椎動物。 在人類細胞內，大約有1%的DNA鹼基受到了甲基化。在成熟體細胞組織中，DNA甲基化一般發生於CpG雙核苷酸（CpG dinucleotide）部位；而非CpG甲基化則於胚胎幹細胞中較為常見 。植物體內胞嘧啶的甲基化則可分為對稱的CpG（或CpNpG），或是不對稱的CpNpNp形式（C與G是鹼基；p是磷酸根；N指的是任意的核苷酸）。 特定胞嘧碇受甲基化的情形，可利用亞硫酸鹽定序（bisulfite sequencing）方式測定。DNA甲基化可能使基因沉默化，進而使其失去功能。此外，也有一些生物體內不存在DNA甲基化作用。.
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聚合酶
聚合酶 （polymeraseis）是一类将小分子核苷酸聚合成大分子核酸聚合物的酶（EC编号2.7.7.6/7/19/48/49），通过与模板连进行碱基配对来实现复制，根据产物分子是DNA还是RNA可分为DNA聚合酶与RNA聚合酶。 而负责其它生物聚合物生成的酶没有被称为聚合酶不得不说是一个历史意外，例如负责氨基酸合成蛋白质的酶复合物被称为核糖体而不是“蛋白质聚合酶”。 一个著名的聚合酶是来自嗜热细菌水生栖热菌（Taq）的Taq DNA聚合酶（PDB, EC 2.7.7.7）广泛用于分子生物学中的聚合酶链式反应技术。 其他知名的聚合酶包括：.
遗传印记
#重定向 基因組銘印.
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遗传学
遗传学是研究生物体的遗传和变异的科学，是生物学的一个重要分支Hartl D, Jones E (2005)。史前时期，人们就已经利用生物体的遗传特性通过选择育种来提高谷物和牲畜的产量。而现代遗传学，其目的是寻求了解遗传的整个过程的机制，则是开始于19世纪中期孟德尔的研究工作。虽然孟德尔并不知道遗传的物理基础，但他观察到了生物体的遗传特性，某些遗传单位遵守简单的统计学规律，这些遗传单位现在被称为基因。 基因位于DNA上，而DNA是由四类不同的核苷酸组成的链状分子，DNA上的核苷酸序列就是生物体的遗传信息。天然DNA以双链形式存在，两条链上的核苷酸互补，而每一条链都能够作为模板来合成新的互补链。这就是生成可以被遗传的基因的复制方式。 基因上的核苷酸序列可以被细胞翻译以合成蛋白质，蛋白质上的氨基酸序列就对应着基因上的核苷酸序列。这种对应性被称为遗传密码。蛋白质的氨基酸序列决定了它如何折叠成为一个三维结构，而蛋白质结构则与它所发挥的功能密不可分。蛋白质执行细胞中几乎所有的生物学进程来维持细胞的生存。DNA上的一个基因的改变可以改变其编码的蛋白质的氨基酸，并可能改变此蛋白质的结构和功能，进而对细胞甚至整个生物体造成巨大的影响。 虽然遗传学在决定生物体外形和行为的过程中扮演着重要的角色，但此过程是遗传学和生物体所经历的环境共同作用的结果。 例如，虽然基因能够在一定程度上决定一个人的体重，人在孩童时期的所经历的营养和健康状况也对他的体重有重大影响。.
遗传密码
遺傳密碼（英文：Genetic code）是一組規則，將DNA或mRNA序列以三個核苷酸為一組的密碼子轉譯為蛋白質的胺基酸序列，以用於蛋白質合成。幾乎所有的生物都使用同樣的遺傳密碼，稱為標準遺傳密碼；即使是非細胞結構的病毒，它們也是使用標準遺傳密碼。但是也有少數生物使用一些稍微不同的遺傳密碼。朊毒體以蛋白質為遺傳密碼。 密码子简并性是遗传密码的突出特征。 舒建军的遗传密码对称表 提供了可能的密码子-胺基酸关系的新视角， 并解释了密码子简并性遗传密码背后的隐含含义/逻辑。.
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草履虫
草履虫（paramecium）属于纤毛虫门，寡膜綱。.
表型
表型（Phenotype），又称表現型，对于一個生物而言，表示它某一特定的物理外觀或成分。一個人是否有耳珠、植物的高度、人的血型、蛾的顏色等等，都是表型的例子。 表型主要受生物的基因型和環境影響，表型可分為連續變異或不連續變異的。前者較易受環境因素影響，基因型上則會受多個等位基因影響，如體重、智力和身高；後者僅受幾個等位基因影響，而且很少會被環境改變，如血型、眼睛顏色和捲舌的能力。對於不連續變異，若有兩個生物表現型相同，其基因型未必一樣，這是因為其中一方可能有隱性基因。 表型變異是進化論物競天擇理論成立的重要條件。早期的遺傳學家欠缺分子生物學技術，無從直接觀察DNA構造，生物和其後代的表型就是他們判別其基因型的工具。.
让-巴蒂斯特·拉马克
讓-巴蒂斯特·皮埃爾·安托萬·德·莫奈，德拉馬克騎士（Jean-Baptiste Pierre Antoine de Monet, Chevalier de Lamarck，），法国博物學家，1809年发表了《动物哲学》（Philosophie zoologique，亦译作《动物学哲学》）一书，系统地阐述了他的进化理论，即通常所称的拉马克学说。书中提出了用進废退与获得性遗传两个法则，并认为这既是生物产生变异的原因，又是适应环境的过程。达尔文在《物种起源》一书中曾多次引用拉马克的著作。.
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转座子
转座子（Transposon，亦称为转座元件，跳跃子）是一类DNA序列，它们能够在基因组中通过转录或逆转录，在内切酶（Nuclease）的作用下，在其他基因座上出现。转座子的这种行为，与假基因（Pseudogene）的出现颇有相似甚至相同之处。有些科学家将后者视为“基因化石”，是透视物种进化的痕迹之一。转座子的发现，证明了基因组并不是一个静态的集合，而是一个不断在改变自身构成的动态有机体。根据转座子“跳跃”方式的不同，转座子被分为I型和II型转座子。.
胞嘧啶
胞嘧啶（cytosine, C），學名為2-羰基-4-氨基嘧啶，是组成DNA的四种基本碱基之一。胞嘧啶核苷、胞嘧啶核苷酸均可作为升高白细胞（白血球）的药物。可由二巯基脲嘧啶、浓氨水和氯乙酸为原料合成制得。 Category:胺 Category:嘧啶酮.
赖氨酸
#重定向 離胺酸.
脱氧核糖核酸
--氧核醣核酸（deoxyribonucleic acid，縮寫：DNA）又稱--氧核醣核酸，是一種生物大分子，可組成遺傳指令，引導生物發育與生命機能運作。主要功能是資訊儲存，可比喻為「藍圖」或「配方」。其中包含的指令，是建構細胞內其他的化合物，如蛋白質與核醣核酸所需。帶有蛋白質編碼的DNA片段稱為基因。其他的DNA序列，有些直接以本身構造發揮作用，有些則參與調控遺傳訊息的表現。 DNA是一種長鏈聚合物，組成單位稱為核苷酸，而糖類與磷酸藉由酯鍵相連，組成其長鏈骨架。每個糖單位都與四種鹼基裡的其中一種相接，這些鹼基沿著DNA長鏈所排列而成的序列，可組成遺傳密碼，是蛋白質氨基酸序列合成的依據。讀取密碼的過程稱為轉錄，是根據DNA序列複製出一段稱為RNA的核酸分子。多數RNA帶有合成蛋白質的訊息，另有一些本身就擁有特殊功能，例如核糖體RNA、小核RNA與小干擾RNA。 在細胞內，DNA能組織成染色體結構，整組染色體則統稱為基因組。染色體在細胞分裂之前會先行複製，此過程稱為DNA複製。對真核生物，如動物、植物及真菌而言，染色體是存放於細胞核內；對於原核生物而言，如細菌，則是存放在細胞質中的拟核裡。染色體上的染色質蛋白，如組織蛋白，能夠將DNA組織並壓縮，以幫助DNA與其他蛋白質進行交互作用，進而調節基因的轉錄。.
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重构
重构可以指下列意思：.
腺嘌呤
腺嘌呤（Adenine，簡稱A，旧称维生素B4）是一種嘌呤，在生物化學上具有許多不同的功用。於細胞呼吸中，是以富有能量的腺苷三磷酸（ATP），以及輔因子煙醯胺腺嘌呤二核苷酸（NAD）、黃素腺嘌呤二核苷酸（FAD）等形式發生作用。並且在蛋白質生物合成過程裡作為DNA與RNA的組成物。.
酵母
酵母（拼音：中國大陆：jiàomǔ、台灣：xiàomǔ；台語：kànn-bó；注音：中國大陆：ㄐㄧㄠˋ ㄇㄨˇ、台灣：ㄒㄧㄠˋ ㄇㄨˇ；德文: Hefen；英文：Yeast）是非分类学术语，泛指能发酵糖類的各种单细胞真菌，不同的酵母菌在进化和分类地位上有异源性。酵母菌种类很多，已知的约有56属500多种。一些酵母菌能夠通過出芽的方式進行無性生殖，也可以通過形成孢子的形式進行有性生殖。酵母經常被用於酒精釀造或者麵包烘培行業。目前已知有1500多種酵母，大部分被分類到子囊菌門。酵母菌屬兼性厭氧菌。.
耶爾辛氏菌屬
耶爾辛氏菌屬（Yersinia）係細菌界的一個屬。耶爾辛氏菌屬內的細菌均爲革蘭氏陰性菌。這些細菌屬於桿狀菌，按異化類型分則屬於兼性厭氧菌。該屬內的細菌長達幾微米，直徑則不到一微米。耶爾辛氏菌屬內的細菌有些是致病菌，比如具高死亡率的鼠疫的元兇鼠疫桿菌（ Y. pestis）。嚙齒目是耶爾辛氏菌屬的主要宿主，不過這其他的哺乳動物（比如兔子、家畜）以及鳥類也可成爲這類細菌的宿主。耶爾辛氏菌屬內的細菌可通過血液傳播（比如鼠疫桿菌就是如此），也可通過消化道傳播，比如有時耶爾辛氏菌屬就能通過食物產品（尤其是蔬菜、牛奶衍生產品、肉類）傳播。另外，沾有耶爾辛氏菌屬的糞便或尿液也能傳播這種細菌。 目前，有假說認爲耶爾辛氏菌屬可能可以通過原生動物傳播，因爲耶爾辛氏菌屬已被證明是兼性胞內寄生生物。目前，有關耶爾辛氏菌能否通過寄生在變形蟲內（以包囊形式寄生）進行傳播的研究和討論還在進行當中。 歐美地區結腸炎的大都是耶爾辛氏菌屬所導致。.
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限制酶
制酶（restriction enzyme）又稱限制內切酶或限制性內切酶（restriction endonuclease），全稱限制性核酸內切酶，是一種能將雙股DNA切開的酶。切割方法是將醣類分子與磷酸之間的鍵結切斷，進而於兩條DNA鏈上各產生一個切口，且不破壞核苷酸與鹼基。切割形式有兩種，分別是可產生具有突出單股DNA的黏狀末端，以及末端平整無凸起的平滑末端。。由於斷開的DNA片段可由另一種稱為DNA連接酶的酵素黏合，因此染色體或DNA上不同的限--片段，得以經由剪接作用而結合在一起。 限制酶在分子生物學與遺傳工程領域有廣泛的應用，此類酵素最早發現於某些品系的大腸桿菌體內，這些品系能夠「限制」噬菌體對其感染，因此得名。科學家認為限制酶是細菌所演化出來對抗病毒感染，並幫助將已殖入的病毒序列移除的機制。是限制修飾系統（restriction modification system）的一部分。約翰霍普金斯大學的丹尼爾·那森斯、漢彌爾頓·史密斯與伯克利加州大學的沃納·亞伯因為限制酶的發現及研究，而共同獲得1978年的諾貝爾生理學或醫學獎。此酵素最早的應用之一，是用來將胰島素基因轉殖到大腸桿菌，使其具備生產人類胰島素的能力。.
RNA干扰
RNA干扰（RNA interference，缩写为RNAi）是指一种分子生物学上由双链RNA诱发的基因沉默现象，其机制是通过阻碍特定基因的轉译或转录来抑制基因表达。当细胞中导入与内源性mRNA编码区同源的双链RNA时，该mRNA发生降解而导致基因表达沉默。与其它基因沉默现象不同的是，在植物和線蟲中，RNAi具有传递性，可在细胞之间传播，此現象被稱作系統性RNA干擾（systemic RNAi）。在秀丽隐杆线虫上实验时还可使子一代产生基因突变，甚至於可用喂食細菌給線蟲的方式讓線蟲得以產生RNA干擾現象。RNAi现象在生物中普遍存在。2006年，安德鲁·法厄（Andrew Z. Fire）与克雷格·梅洛（Craig C. Mello）由于在秀丽隐杆线虫的RNAi机制研究中的贡献而共同获得诺贝尔生理及医学奖。 RNAi与转录后基因沉默（post-transcriptional gene silencing and transgene silencing）在分子層次上被证实是同一种现象。.
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RNA编辑
#重定向 核糖核酸编辑.
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SWI/SNF
在分子生物学领域，SWI/SNF（SWItch/Sucrose NonFermentable）是同时存在于真核生物及原核生物中的一种核小体重塑复合物。简而言之，它们是一群与重塑DNA包装方式有关的蛋白质。SWI/SNF由多种蛋白构成，这些蛋白往往是SWI及SNF基因（、/、、、）的产物以及一些其它多肽。SWI/SNF受DNA刺激后表现出ATP酶活性，利用ATP破坏并重塑核小体的组蛋白和DNA之间相互作用的稳定性，不过这种结构改变的精确性质仍未明确。 人体中与SWI/SNF相似的蛋白是BAF（与SWI/SNF-A相似）和PBAF（与SWI/SNF-B相似）。BAF表示“或相关因子”，PBAF则表示“聚溴相关的BAF”。.
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X染色體去活化
X染色體去活化，又稱X染色體失活或里昂化，是指雌性哺乳類細胞中兩條X染色體的其中之一失去活性的現象。X染色體會被包裝成異染色質，進而因功能受抑制而沉默化。 里昂化可使雌性不會因為擁有兩個X染色體而產生兩倍的基因產物，因此可以像雄性般只表現一個X染色體上的基因。對胎盤類，如老鼠與人類而言，所要去活化的X染色體是以隨機方式選出；對於有袋類而言，則只有源自父系的X染色體才會去活化。.
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染色体
-- 染色體（chromosome）是真核生物特有的構造，主要由雙股螺旋的脱氧核糖核酸和5种被称为组蛋白的蛋白质构成，是基因的主要載體。染色体是细胞内具有遗传性质的遗传物质深度压缩形成的聚合体，易被碱性染料染成深色，所以叫染色体（由染色质组成）。染色质和染色体是同一物质在细胞分裂间期和分裂期的不同形态表现。染色体出现于分裂期。染色质出现于间期，呈丝状。其本质都是脱氧核糖核酸（DNA）和蛋白质的组合（即核蛋白组成的），不均匀地分布于细胞核中 ，是遗传信息（基因）的主要载体，但不是唯一载体（如细胞质内的線粒体）。.
染色质
染色質（Chromatin，或称核染質）是在細胞中發現的大分子復合物，由DNA，蛋白質和RNA組成。它也是構成染色體的結構。染色質的主要功能是1）將DNA包裝成更緊湊，更緻密的形狀; 2）增強DNA大分子以允許有絲分裂; 3）防止DNA損傷; 4）控制基因表達和DNA複製。 染色質的主要蛋白質組件是緻密DNA的組織蛋白。 染色質僅在真核細胞（具有確定的細胞核的細胞）中發現。 原核細胞具有不同的DNA組織（原核染色體等同物稱為拟核，並且位於類核區內）。真核細胞的核染質位在細胞核內；原核生物的則位於類核（nucleoid）當中。 儘管經過深入調查，但目前對染色質的結構了解甚少。 其結構取決於幾個因素。 整體結構取決於細胞週期的階段。 在間期，染色質在結構上是鬆散的，以允許獲得轉錄和復制DNA的RNA和DNA聚合酶。 間期染色質的局部結構取決於DNA上存在的基因。.
母体效应
母体效应（又譯作母性效應）指生物的表现型不仅由其基因和环境决定，而且会受到其雌性亲本的基因型和表型影响。目前认为，母亲卵子中的mRNA和蛋白质是该效应产生的原因。此外，母亲的环境也会对后代的性别，大小以及行为产生影响。同时，对于后代来说，该效应在其适应环境多样性方面有着重要意义。适应性的母体效应能够增加后代的适合度。母体效应的研究提出了表型可塑性这一概念，已经成了进化生物学当中的一个重要的概念。.
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泛素化
#重定向 泛素#泛素化.
朊毒體
朊毒体（prion，；又譯為--、蛋白质侵染因子、毒朊、感染性蛋白质、普恩蛋白等）是一类具感染性的致病因子，并能引发人及哺乳动物的传染性海绵状脑病（Transmissible spongiform encephalopathies, TSEs） 。朊毒体在过去有时也被称为朊病毒。但它严格来说不是病毒，而是一类不含核酸，仅由蛋白质构成的致病因子，但可自我复制并具感染性。 错误结构的普利昂蛋白（prion protein, PrP）能够诱导在神经细胞上原本是正常结构的普利昂蛋白转变为错误结构并进行聚集反应，藉由这个机制引入新的普利昂蛋白，不断自我复制并传递至邻近细胞，最终扩散至整个脑部。由组织染色法发现。聚集的普利昂蛋白会于神经细胞外形成类淀粉沉淀，并伴随神经细胞死亡，造成脑组织空洞化。朊毒体虽然是蛋白质，但相较于普通蛋白质更为稳定，无法以一般物理或化學消毒法去除感染性。以120 ~ 130℃加热4小时、紫外线照射、甲醛均不能将这种蛋白质变性。它对蛋白酶有抗性，但不能抵抗高浓度的蛋白质强变性剂，如苯酚、尿酸。 朊毒体最早发现于哺乳动物的传染性海绵状脑病，包括羊瘙痒症、狂牛症、慢性消耗病。人类的传染性海绵状脑病包含庫賈氏症（自发性、遗传性、与变种庫賈氏症），致死性家族失眠症，和于食人部落发现的库鲁病。目前均無法医治。变种庫賈氏症为由牛传染人的跨物种疾病，透过食用已感染狂牛症的牛只的肉或其内脏制品感染。该病原體由饮食摄入后能够穿越血脑屏障，缓慢破坏脑组织结构，最终导致患者死亡。.
有丝分裂
#重定向 有絲分裂.
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普瑞德威利症候群
普瑞德威利症候群（俗稱小胖威利症，英文名Prader-Willi syndrome，PWS）是一種肇因於特定基因功能喪失的 。新生兒患者會出現包括、進食不良及發育遲緩的症狀 。患者從童年開始即會不斷的有飢餓感，並常因過度進食而導致肥胖和第2型糖尿病 ，也常伴隨著輕至中度的智力障礙和行為異常問題 。患者在外觀上常見前額狹窄、手腳短小、身高矮小、淺膚色等特徵，且無法生育 。 統計顯示約有74％的患者的父系染色體有部分缺失 ，另25％的患者則是出現2條母系染色體，但無父系染色體 。 因為母親的第15號染色體有部分功能是關閉的，故患者最後獲得的基因無法發揮作用 。此症通常不會遺傳，而是在卵子、精子或胚胎早期發育的過程中發生突變 ，目前沒有已知的風險因子。育有罹患此症子女的父母下一胎再生下相同子女的機率不到1％。 天使症症候群（Angelman syndrome）的致病機制與此症相似，是自母親處遺傳了有缺陷的第15號染色體，或是直接從父親處遺傳到了2條第15號染色體。 此症無法治癒 。但接受治療可以改善病情，尤其是早期發現早期治療。新生兒患者的餵食困難可以使用餵養管輔助，3歲開始即需接受長期的嚴格飲食控制以及運動課程，使用生長激素也有助改善預後。接受諮詢和藥物治療可能有助於解決患者的部分行為問題。患者成年後，通常需要居住在相關的照護機構內 。 在美國，約每1至3萬人中有一人罹有此症 ，男女患者的比例相同 。此症的名稱是取自Andrea Prader、Heinrich Willi及Alexis Labhart等3名瑞士兒科醫師的姓名，他們在1956年詳述了此症 。而更早的記錄則是在1887年由英國兒科醫師John Langdon Down所寫下 。.
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5-甲基胞嘧啶
5-甲基胞嘧啶（5-methylcytosine）為胞嘧啶受到甲基化之後，附加一個甲基於5號碳上的的型態，結構改變，但與互補鹼基的配對性質不變。 5-甲基胞嘧啶是一種表观遺傳修飾，參與的酵素稱為DNA甲基轉移酶（DNA methyltransferase）。對於細菌而言，5-甲基胞嘧啶可見於各式不同的位置，可用來作為一種標記，保護DNA不受自身的甲基化敏感（methylation-sensitive）限制酶破壞。在植物體內，5-甲基胞嘧啶出現於CpG與CpNpG序列裡。而對真菌及動物來說，則主要存在於CpG雙核苷酸（CpG dinucleotides）中。所有真核生物細胞中皆只有少量此類位置，脊椎動物的Cpg胞嘧啶約有70%到80%受到甲基化。 胞嘧啶受到脫氨作用後，會轉變成尿嘧啶，不過此情形相會被DNA修復酵素辨識並移除，而5-甲基胞嘧啶在脫氨作用之後則會形成胸腺嘧啶。此種轉變會導致置換突變（transition mutation）的發生。 一般的胞嘧啶可在某些化學物質，如亞硝酸的作用下而發生脫氨作用，進而轉變成胸腺嘧啶。5-甲基胞嘧啶可以抵抗亞硫酸所可能造成的脫氨作用，因此可用亞硫酸定序法（bisulfite sequencing）來分析DNA胞嘧啶的甲基化情形。.
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