普瑞德威利症候群和马伊姆·拜力克
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普瑞德威利症候群和马伊姆·拜力克之间的区别
普瑞德威利症候群 vs. 马伊姆·拜力克
普瑞德威利症候群(俗稱小胖威利症,英文名Prader-Willi syndrome,PWS)是一種肇因於特定基因功能喪失的 。新生兒患者會出現包括、進食不良及發育遲緩的症狀 。患者從童年開始即會不斷的有飢餓感,並常因過度進食而導致肥胖和第2型糖尿病 ,也常伴隨著輕至中度的智力障礙和行為異常問題 。患者在外觀上常見前額狹窄、手腳短小、身高矮小、淺膚色等特徵,且無法生育 。 統計顯示約有74%的患者的父系染色體有部分缺失 ,另25%的患者則是出現2條母系染色體,但無父系染色體 。 因為母親的第15號染色體有部分功能是關閉的,故患者最後獲得的基因無法發揮作用 。此症通常不會遺傳,而是在卵子、精子或胚胎早期發育的過程中發生突變 ,目前沒有已知的風險因子。育有罹患此症子女的父母下一胎再生下相同子女的機率不到1%。 天使症症候群(Angelman syndrome)的致病機制與此症相似,是自母親處遺傳了有缺陷的第15號染色體,或是直接從父親處遺傳到了2條第15號染色體。 此症無法治癒 。但接受治療可以改善病情,尤其是早期發現早期治療。新生兒患者的餵食困難可以使用餵養管輔助,3歲開始即需接受長期的嚴格飲食控制以及運動課程,使用生長激素也有助改善預後。接受諮詢和藥物治療可能有助於解決患者的部分行為問題。患者成年後,通常需要居住在相關的照護機構內 。 在美國,約每1至3萬人中有一人罹有此症 ,男女患者的比例相同 。此症的名稱是取自Andrea Prader、Heinrich Willi及Alexis Labhart等3名瑞士兒科醫師的姓名,他們在1956年詳述了此症 。而更早的記錄則是在1887年由英國兒科醫師John Langdon Down所寫下 。. 伊姆·拜力克博士(Mayim Hoya Bialik,)是美国犹太裔电视演员,神经科学家,亲密育儿法的支持者。.
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