亨丁頓舞蹈症和奠基者效应

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亨丁頓舞蹈症和奠基者效应之间的区别

亨丁頓舞蹈症 vs. 奠基者效应

亨廷頓舞蹈症（HD）是一種遺傳性疾病，會導致腦細胞死亡。早期症狀往往是情緒或智力方面的輕微問題，接著是不協調和不穩定的。隨著疾病的進展，身體運動的不協調變得更加明顯，能力逐漸惡化直到運動變得困難，無法說話。心智能力則通常會衰退為癡呆症。罹患此症患者的具體症狀會有所不同。症狀通常在出現在30到50歲之間，但可以從任何年齡開始發生 。在帶有與罹患此症相關異常的染色體家族中，其成員可能於較年輕時就發病。大約8％的病例在20歲以前發病，其典型症狀與帕金森病更近似。此症患者經常會低估了自身病狀。 亨廷頓舞蹈症通常是自而來的，惟其中10％的病例則是因新產生的基因突變所導致。此症是因名為一對基因中的任一個染色體發生顯性突變而導致，這意味着擁有這基因的人的孩子有50％的機會遺傳到此症。 Huntingtin基因提供一種名為“亨廷頓”蛋白質的基因編碼，但該基因在編碼亨廷頓蛋白質時，卻重複複製了擴增CAG（胞嘧啶 - 腺嘌呤 - 鸟嘌呤）此3鹼基1組的序列，導致蛋白質生產異常，並通過不明機制逐漸損害脑中的细胞。目前無論症狀是否已發生，隨時都可透過基因檢測以確診是否罹患此症 ，但這會衍生出幾個道德議題：有罹患此症的高風險者要到幾歲才可認為心智足夠成熟而可以選擇接受測試、父母是否有權要求對小孩進行測試，以及測試結果應如何保密和揭露。 亨丁頓舞蹈症目前無法治癒 。在病程進展至末期時，患者需要全時間的照顧。治療可以緩解部份症狀，也可以提昇一些生活品質 ，目前證據顯示，針對身體運動問題最有效的治療方式是給予藥物。在歐裔人士中，此症的盛行率為每十萬人中4至15人 ，但在日本人中則非常少見，而目前還沒有非洲人口的盛行率數據。此症在男性及女性的發生率相近。此症會引發像肺炎、心臟病等併發症，也會因為跌倒造成身體受傷，這些原因都會降低患者的預期壽命，另外則有9%是自殺身亡。經統計，此症患者在確診後的十五年到二十年之間死亡率最高。 最早對於亨丁頓舞蹈症的描述可能是來自於Charles Oscar Waters在1841年的描述，而因喬治·亨丁頓在1872年時對此症作出了更具體的描述，因此之後即將此症命名為「亨丁頓舞蹈症」。而此症的遺傳學基礎是在1993年由組成的國際合作計劃所發現 。1960年代開始的相關研究及讓社會大眾更瞭解此症、提供病患以及其家屬協助，並促進相關研究。目前的研究方向包括確認此症確切的發生機制、提昇模式生物來幫助研究、測試可以治療症狀或是減緩疾病惡化的藥物、以及研究像是等療法，目的都是在於試圖修復異常蛋白質對腦細胞所造成的損傷。. 創立者效应（founder effect，亦称为建立者效应或创始者效应、始祖效應）是遗传漂变的一种形式，指由带有亲代群体中部分等位基因的少数个体重新建立新的群体，這個群體後來的數量雖然會增加，但因未與其他生物群體交配繁殖，彼此之間基因的差異性甚小。這種情形一般發生於對外隔絕的海島，或較為封閉的新開闢村落等。 有一個很好的例子可以解釋此現象：在委內瑞拉的偏僻山村中，人們患上杭廷頓舞蹈症的幾率大大高於外界。因為十九世紀初，一位帶有杭廷頓舞蹈症基因的婦女，將自己的基因播撒在個別村民中。其後的歷史發展并沒有再介入新的基因，遂導致全村的人共享了這一病態基因。.