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NMNAT1

指数 NMNAT1

NMNAT1是烟酰胺单核苷酸腺苷转移酶1,是烟酰胺腺嘌呤二核苷酸生物合成中一种关键的酶,在人类中由NMNAT1基因编码。除了脾脏,NMNAT1在人体其他组织器官中均有表达。小鼠中NMNAT1基因的缺失导致胚胎期死亡。 NMNAT1基因的突变可导致莱伯先天性黑蒙症。一些患者具有特异性的黄斑退化症状。.

8 关系: 基因器官突变烟酰胺烟酰胺腺嘌呤二核苷酸組織脾脏

基因

基因一词来自希腊语,意思为“生”。是指控制生物性状的遗传信息,通常由DNA序列来承载。基因也可视作基本遗传单位,亦即一段具有功能性的DNA或RNA序列。弄清其序列本身的过程叫基因测序。基因的结构由增强子,启动子及蛋白编码序列组成:即基因产物可以是蛋白质(蛋白质编码基因)及RNA,从而控制生物个体的性状(差異)表现。在一个个体当中所有的基因总和叫基因组。在一个物种中所有等位基因的总合叫基因库。在大多数真核生物中,基因分为细胞核基因及线粒体基因,绿色植物的叶绿体也含有独立于细胞核的叶绿体基因组。人類約有一万九千至兩萬两千個基因。 在真核生物中,染色体在体细胞中是成对存在的。每条染色体上都带有一定数量的基因。一个基因在细胞有丝分裂时有两个对列的位点,称为等位基因,分别来自父与母。依所攜帶性状的表現,又可分为显性基因和隐性基因。 一般来说,同一生物体中的每个细胞體都含有相同的基因(除了已经分化的免疫细胞),但并不是每个细胞中的所有基因携带的遗传信息都会被表現出来。控制基因表达的因素分为传统的遗传学(增强子,启动子序列相关)因素及表观遗传学(DNA甲基化,组蛋白乙酰化和脱乙酰化及RNA干扰相关)因素。職司不同功能的細胞或不同的细胞类型中,活化而表現的基因也不同。在某一细胞类型当中所有被表达的基因叫转录组,所有编码蛋白质的基因叫蛋白质组。通过即时聚合酶链式反应或染色质免疫沉淀-测序可得到转录组及蛋白质组的信息。用电脑处理基因序列的学科叫生物信息学。 人类基因组计划(human genome project, HGP)是一项规模宏大,跨国跨学科的生物信息学项目。其宗旨在于测定组成人类染色体(指单倍体)的30亿个碱基对形成的核苷酸序列,从而繪製人类基因组圖譜,並且辨識其载有的基因,达到破译人类遗传信息的最终目的。该计划起始于1990年于2000年完成。.

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器官

器官是动物体或植物体的由不同的细胞和组织构成的结构,用来完成某些特定功能,并与其他分担共同功能的器官,一起组成各个系统(动物体)或整个个体(植物体)。.

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突变

突变(Mutation,即基因突变)在生物学上的含义,是指细胞中的遗传基因(通常指存在於細胞核中的去氧核糖核酸)发生的改变。它包括单个碱基改变所引起的点突变,或多个碱基的缺失、重复和插入。原因可以是细胞分裂时遗传基因的复制发生错误、或受化学物质、基因毒性、辐射或病毒的影响。 突变通常会导致细胞运作不正常或死亡,甚至可以在较高等生物中引发癌症。但同时,突变也被视为演化的“推动力”:不理想的突变会经天择过程被淘汰,而对物种有利的突变则会被累积下去。中性突變(neutral mutation)对物种沒有影响而逐渐累积,会导致间断平衡。.

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烟酰胺

烟酰胺(Nicotinamide)是烟酸(维生素B3)的酰胺。主要用于防治糙皮并口炎、舌炎,病态窦房结综合征,房室传导阻滞等问题。烟酰胺是一种水溶性维生素且是维生素B族中的一员。烟酸可以在活体内被转变为烟酰胺,尽管这两种化合物都具有维生素效应,但烟酰胺较烟酸的药理学与毒性要小,这些效应会在烟酸的转变过程中产生。因此烟酰胺也不会像烟酸一样减少胆固醇或导致脸潮红。当成人每天摄入剂量多于3g时,会对肝脏产生毒性。在细胞中,烟酸被用于合成烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(NAD)与烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADP),而对于烟酰胺来说转变途径与烟酸的途径非常相似。NAD+与NADP+是多种酶促氧化还原反应的辅酶。.

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烟酰胺腺嘌呤二核苷酸

烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(简称:辅酶Ⅰ,Nicotinamide adenine dinucleotide,NAD+),是一种转递質子(更准确来说是氢离子)的辅酶,它出现在细胞很多代谢反应中。NADH或更准确NADH + H+是它的还原形式,最多携带两个質子(写为NADH + H+),其標準電極電勢為-0.32V。 NAD+是脱氢酶的辅酶,如乙醇脱氢酶(ADH),用于氧化乙醇。它在糖酵解、糖异生、三羧酸循环及呼吸链中发挥着不可替代的作用。中间产物会将脱下的氢递给NAD,使之成为NAD + H+。 而NAD+ H+则会作为氢的载体,在電子傳遞鏈中通过化学渗透偶联的方式,合成ATP。 在吸光方面,NADH在260nm和340nm处各有一吸收峰,而NAD+则只有260nm一处吸收峰,这是区别两者的重要属性。这同时也是很多代谢试验中,测量代谢率的物理依据。NAD在260nm的吸光系数为1.78x104L /(mol·cm),而NADH在340nm的吸光系数为6.2x103 L/(mol·cm)。 在生物體內中,NAD可以由簡單的構建塊與氨基酸色氨酸或天冬氨酸合成。以替代方式,將更複雜的酶組合從食物中攝取,這維生素被稱為烟酸。通過分解NAD結構的反應釋放相似的化合物。這些預製組件然後通過一個回收通道,將其回收成活性形式。一些NAD也轉化為煙酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADP);這種相關輔酶的化學成分與NAD類似,但在新陳代謝中具有不同的作用。在代謝中,NAD+參與氧化還原反應,將電子從一個反應攜帶到另一個反應。因此,輔酶在細胞中以兩種形式存在:NAD+是一種氧化劑,能接受來自其他分子的電子。該反應形成NADH,然後又可以用作為還原劑來給電子。這些電子轉移反應是NAD的主要功能。然而,它也用於其他細胞過程中,最顯著的是添加或除去蛋白質中的化學基團的酶的底物。由於這些功能的重要性,發現NAD代謝的酶是藥物的目標。儘管NAD+在特定氮原子上的正電荷而被寫入上標加號,但在生理pH大部分情況下,實際上是單電荷的陰離子(負電荷為1),而NADH為雙電荷陰離子。.

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組織

組織可以指:.

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脾脏

脾臟是脊椎動物的一種外周淋巴器官在無特別指明情況下,本文中「脾」或「脾臟」專指人的脾臟。人類的脾臟位於腹腔的左上方,由紅髓、白髓、邊緣區,以及將之被覆的被膜、小樑組成。健康成人的脾臟約重150-200克。活體時,脾爲暗紅色,質軟而脆,在受暴擊時容易破裂。 脾是人類成體最大的淋巴器官。在成體內的主要功能爲儲存免疫細胞、濾血以及儲血。脾臟內有各類淋巴細胞,主要由B細胞(大約60%)和T細胞組成,另外亦有少量NK細胞,當機體受病原體入侵時,脾內的免疫細胞即會做出免疫反應。脾臟的濾血作用則主要由巨噬細胞執行。脾內的巨噬細胞可以清除血液中的異物、抗原,以及衰老的紅細胞, Internet Encyclopedia of Science。另外,脾內可以儲存一定的血液,馬、犬的脾臟的儲血量甚至可達總血量的1/4,但人脾儲血量較少,只有40毫升。機體缺血時,脾臟被膜和小樑中的平滑肌可發生收縮,將其中的血液擠出。 在胚胎發育早期,脾亦有造血功能,但紅骨髓開始造血後,脾即逐漸喪失造血功能,惟成年後,脾内仍有少量造血幹細胞,當機體嚴重缺血或出現嚴重造血障礙時,脾可恢復造血功能。.

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酶(Enzyme( ))是一类大分子生物催化劑。酶能加快化學反應的速度(即具有催化作用)。由酶催化的反應中,反應物稱爲底物,生成的物質稱爲產物。幾乎所有細胞內的代謝過程都離不開酶。酶能大大加快這些過程中各化學反應進行的速率,使代謝產生的物質和能量能滿足生物體的需求。細胞中酶的類型對可在該細胞中發生的代謝途徑的類型起決定作用。對酶進行研究的學科稱爲「酶學」(enzymology)。 目前已知酶可以催化超過5000種生化反應。大部分酶是蛋白質,有少部分酶是具有催化活性的RNA分子,这些酶被称为核酶。酶的特異性是由其獨特的三級結構決定的。 和所有的催化劑一樣,酶通過降低反應活化能加快化學反應的速率。一些酶可以將底物轉化爲產物的速率提高數百萬倍。一個比較極端的例子是。該酶可以使在無催化劑條件下需要進行數百萬年的化學反應在幾毫秒內完成。從化學原理上講,酶和其它所有催化劑一樣,反應不會使其物質量發生變化。酶亦不能改變化學平衡,這一點和其它催化劑也是一樣的。酶和其它催化劑的不同之處在於,它們的專一性要強得多。一些分子可以影響酶的活性。如酶抑制劑能降低酶的活性,酶激活劑能提高酶的活性。許多藥物及毒物是酶的抑制劑。當超出適宜的溫度和pH值後,酶的活性會顯著下降。 酶在工业和人们的日常生活中的应用也非常广泛。例如,药厂用特定的合成酶来合成抗生素;洗衣粉中添加酶能加速附着在衣物上的蛋白质、淀粉或脂肪漬的分解;嫩肉粉中加入木瓜蛋白酶能將蛋白質分解爲稍小的分子,使肉的口感更嫩滑。.

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