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9 关系: 基因，哺乳动物，啟動子，CpG位点，碱基对，鳥嘌呤，胞嘧啶，脱氧核糖核酸，限制酶。
基因
基因一词来自希腊语，意思为“生”。是指控制生物性状的遗传信息，通常由DNA序列来承载。基因也可视作基本遗传单位，亦即一段具有功能性的DNA或RNA序列。弄清其序列本身的过程叫基因测序。基因的结构由增强子,启动子及蛋白编码序列组成：即基因产物可以是蛋白质（蛋白质编码基因）及RNA，从而控制生物个体的性状（差異）表现。在一个个体当中所有的基因总和叫基因组。在一个物种中所有等位基因的总合叫基因库。在大多数真核生物中，基因分为细胞核基因及线粒体基因，绿色植物的叶绿体也含有独立于细胞核的叶绿体基因组。人類約有一万九千至兩萬两千個基因。 在真核生物中，染色体在体细胞中是成对存在的。每条染色体上都带有一定数量的基因。一个基因在细胞有丝分裂时有两个对列的位点，称为等位基因，分别来自父与母。依所攜帶性状的表現，又可分为显性基因和隐性基因。 一般来说，同一生物体中的每个细胞體都含有相同的基因（除了已经分化的免疫细胞），但并不是每个细胞中的所有基因携带的遗传信息都会被表現出来。控制基因表达的因素分为传统的遗传学（增强子，启动子序列相关）因素及表观遗传学（DNA甲基化，组蛋白乙酰化和脱乙酰化及RNA干扰相关）因素。職司不同功能的細胞或不同的细胞类型中，活化而表現的基因也不同。在某一细胞类型当中所有被表达的基因叫转录组，所有编码蛋白质的基因叫蛋白质组。通过即时聚合酶链式反应或染色质免疫沉淀-测序可得到转录组及蛋白质组的信息。用电脑处理基因序列的学科叫生物信息学。 人类基因组计划（human genome project, HGP）是一项规模宏大，跨国跨学科的生物信息学项目。其宗旨在于测定组成人类染色体（指单倍体）的30亿个碱基对形成的核苷酸序列，从而繪製人类基因组圖譜，並且辨識其载有的基因，达到破译人类遗传信息的最终目的。该计划起始于1990年于2000年完成。.
哺乳动物
哺乳动物是指脊椎动物亚门下哺乳綱（学名：Mammalia）的一类用肺呼吸空气的温血脊椎动物，因能通过乳腺分泌乳汁来给幼体哺乳而得名。 按照《世界哺乳动物物种》（Mammal Species of the World）一书在2005年的资料，哺乳纲目前有约5676个（2008版的IUCN红皮书为5488个）不同物种，分布在1229个属，153个科和29个目中，约占脊索动物门的10%，地球所有物种的0.4%。啮齿目（老鼠、豪猪、海狸、水豚等）、翼手目（蝙蝠等）和鼩形目（鼩鼱等）是哺乳动物中物种最多的目。 哺乳动物的身体结构复杂，有区别于其他类群的大脑结构、恒温系统和循环系统，具有为后代哺乳、大多数属于胎生、具有毛囊和汗腺等共通的外在特征。 它们外型多样，小至体长30毫米长有翅膀的凹脸蝠，大至体长33米形同鱼类的蓝鲸。它们有很好的环境适应能力，分布在从海洋到高山，从热带到极地的广泛区域。人类也是哺乳动物的一员。.
啟動子
啟動子（promoter）在遺傳學中是指一段能使基因進行轉錄的脱氧核糖核酸（DNA）序列。啟動子可以被RNA聚合酶辨認，並开始轉錄。在核糖核酸（RNA）合成中，啟動子可以和决定转录的开始的转录因子产生相互作用，控制基因表达（转录）的起始时间和表达的程度，包含核心启动子区域和调控区域，就像“开关”，决定基因的活动，繼而控制細胞开始生產哪一種蛋白質。 启动子本身并无编译功能，但它拥有对基因轉譯胺基酸的指挥作用，就像一面旗帜，其核心部分是非编码区上游的RNA聚合酶结合位点，指挥聚合酶的合成，这种酶指导RNA的复制合成。因此该段位的启动子发生突变（变异），将对基因的表达有着毁灭性作用。 完全的啟動子稱為規範序列。.
CpG位点
CpG位点（CpG sites，或称为CG位点）是指DNA的某个区域，其上的碱基序列以胞嘧啶接着鸟嘌呤出现。“CpG”是“—C—磷酸—G—”的缩写 ，指磷酸二酯键连接了胞嘧啶和鸟嘌呤，其中C位于5'端而G位于3'端。 在CpG位点中的胞嘧啶可以被甲基化为5-甲基胞嘧啶。在哺乳动物中，基因内CpG位点的甲基化会改变此基因的表达，对这一表达调控的研究是表观遗传学的重要组成部分。涉及添加甲基基团的酶称为。 在哺乳动物中，70%到80%的CpG位点的胞嘧啶是甲基化的。 未甲基化的CpG位点可以被免疫系统的浆细胞样树突状细胞、单核细胞、NK细胞和B细胞上的TLR9（Toll样受体9）识别，来检测体内的微生物感染。.
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碱基对
碱基对是形成核酸DNA、RNA单体以及编码遗传信息的化学结构。组成碱基对的碱基包括腺嘌呤（A）、胸腺嘧啶（T）、鸟嘌呤（G）、胞嘧啶（C）、尿嘧啶（U）。在DNA或某些双链RNA分子结构中，由于碱基之间的氢键具有固定的数目和DNA两条链之间的距离保持不变，使碱基配对遵循一定的规律，腺嘌呤一定与胸腺嘧啶或者在RNA中的尿嘧啶配对，鸟嘌呤与胞嘧啶配对。这就是碱基互补配对原则。它常被用来衡量DNA和RNA的长度（尽管RNA是单链）。它还与核苷酸互换使用，尽管后者是由一个五碳糖、磷酸和一个碱基组成。 鹼基對通常簡寫做bp（base pair）；千鹼基對 為kbp，或簡寫作kb（對於雙鏈核酸。對於單鏈核酸，kb指千鹼基）；兆鹼基对即百萬對鹼基簡寫作Mbp。 人类也成功的将人造碱基对加入到了DNA中。.
鳥嘌呤
鳥嘌呤（Guanine，又稱鳥糞嘌呤）是五種不同碱基中的其中之一，並同時存在於脱氧核醣核酸（DNA）及核醣核酸（RNA）中。鳥嘌呤是嘌呤的一種，並與胞嘧啶（cytosine）以三個氫鍵相連。.
胞嘧啶
胞嘧啶（cytosine, C），學名為2-羰基-4-氨基嘧啶，是组成DNA的四种基本碱基之一。胞嘧啶核苷、胞嘧啶核苷酸均可作为升高白细胞（白血球）的药物。可由二巯基脲嘧啶、浓氨水和氯乙酸为原料合成制得。 Category:胺 Category:嘧啶酮.
脱氧核糖核酸
--氧核醣核酸（deoxyribonucleic acid，縮寫：DNA）又稱--氧核醣核酸，是一種生物大分子，可組成遺傳指令，引導生物發育與生命機能運作。主要功能是資訊儲存，可比喻為「藍圖」或「配方」。其中包含的指令，是建構細胞內其他的化合物，如蛋白質與核醣核酸所需。帶有蛋白質編碼的DNA片段稱為基因。其他的DNA序列，有些直接以本身構造發揮作用，有些則參與調控遺傳訊息的表現。 DNA是一種長鏈聚合物，組成單位稱為核苷酸，而糖類與磷酸藉由酯鍵相連，組成其長鏈骨架。每個糖單位都與四種鹼基裡的其中一種相接，這些鹼基沿著DNA長鏈所排列而成的序列，可組成遺傳密碼，是蛋白質氨基酸序列合成的依據。讀取密碼的過程稱為轉錄，是根據DNA序列複製出一段稱為RNA的核酸分子。多數RNA帶有合成蛋白質的訊息，另有一些本身就擁有特殊功能，例如核糖體RNA、小核RNA與小干擾RNA。 在細胞內，DNA能組織成染色體結構，整組染色體則統稱為基因組。染色體在細胞分裂之前會先行複製，此過程稱為DNA複製。對真核生物，如動物、植物及真菌而言，染色體是存放於細胞核內；對於原核生物而言，如細菌，則是存放在細胞質中的拟核裡。染色體上的染色質蛋白，如組織蛋白，能夠將DNA組織並壓縮，以幫助DNA與其他蛋白質進行交互作用，進而調節基因的轉錄。.
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限制酶
制酶（restriction enzyme）又稱限制內切酶或限制性內切酶（restriction endonuclease），全稱限制性核酸內切酶，是一種能將雙股DNA切開的酶。切割方法是將醣類分子與磷酸之間的鍵結切斷，進而於兩條DNA鏈上各產生一個切口，且不破壞核苷酸與鹼基。切割形式有兩種，分別是可產生具有突出單股DNA的黏狀末端，以及末端平整無凸起的平滑末端。。由於斷開的DNA片段可由另一種稱為DNA連接酶的酵素黏合，因此染色體或DNA上不同的限--片段，得以經由剪接作用而結合在一起。 限制酶在分子生物學與遺傳工程領域有廣泛的應用，此類酵素最早發現於某些品系的大腸桿菌體內，這些品系能夠「限制」噬菌體對其感染，因此得名。科學家認為限制酶是細菌所演化出來對抗病毒感染，並幫助將已殖入的病毒序列移除的機制。是限制修飾系統（restriction modification system）的一部分。約翰霍普金斯大學的丹尼爾·那森斯、漢彌爾頓·史密斯與伯克利加州大學的沃納·亞伯因為限制酶的發現及研究，而共同獲得1978年的諾貝爾生理學或醫學獎。此酵素最早的應用之一，是用來將胰島素基因轉殖到大腸桿菌，使其具備生產人類胰島素的能力。.
