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Cav1.1

指数 Cav1.1

Cav1.1又稱為L型鈣通道α1亞基(calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1S subunit,CACNA1S),為一種由CACNA1S基因轉譯而成的蛋白質。有時又稱CACNL1A3或受體(dihydropyridine receptor,DHPR)。.

13 关系: 基因别构调节甲狀腺毒性週期性麻痺症静息电位骨骼肌蘭諾定受體钙通道肌肉收缩肌浆网蛋白质L型钙通道恶性高热横小管

基因

基因一词来自希腊语,意思为“生”。是指控制生物性状的遗传信息,通常由DNA序列来承载。基因也可视作基本遗传单位,亦即一段具有功能性的DNA或RNA序列。弄清其序列本身的过程叫基因测序。基因的结构由增强子,启动子及蛋白编码序列组成:即基因产物可以是蛋白质(蛋白质编码基因)及RNA,从而控制生物个体的性状(差異)表现。在一个个体当中所有的基因总和叫基因组。在一个物种中所有等位基因的总合叫基因库。在大多数真核生物中,基因分为细胞核基因及线粒体基因,绿色植物的叶绿体也含有独立于细胞核的叶绿体基因组。人類約有一万九千至兩萬两千個基因。 在真核生物中,染色体在体细胞中是成对存在的。每条染色体上都带有一定数量的基因。一个基因在细胞有丝分裂时有两个对列的位点,称为等位基因,分别来自父与母。依所攜帶性状的表現,又可分为显性基因和隐性基因。 一般来说,同一生物体中的每个细胞體都含有相同的基因(除了已经分化的免疫细胞),但并不是每个细胞中的所有基因携带的遗传信息都会被表現出来。控制基因表达的因素分为传统的遗传学(增强子,启动子序列相关)因素及表观遗传学(DNA甲基化,组蛋白乙酰化和脱乙酰化及RNA干扰相关)因素。職司不同功能的細胞或不同的细胞类型中,活化而表現的基因也不同。在某一细胞类型当中所有被表达的基因叫转录组,所有编码蛋白质的基因叫蛋白质组。通过即时聚合酶链式反应或染色质免疫沉淀-测序可得到转录组及蛋白质组的信息。用电脑处理基因序列的学科叫生物信息学。 人类基因组计划(human genome project, HGP)是一项规模宏大,跨国跨学科的生物信息学项目。其宗旨在于测定组成人类染色体(指单倍体)的30亿个碱基对形成的核苷酸序列,从而繪製人类基因组圖譜,並且辨識其载有的基因,达到破译人类遗传信息的最终目的。该计划起始于1990年于2000年完成。.

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别构调节

别构调节(Allosteric regulation,源自希腊语allos——“其他”、stereos——“固态(物体)”)又稱異構調節或是異位調節,是酶活性调节的一种机制,也称为变构调节。其原理为,一些酶除了有活性中心外,还有所谓别构中心,该中心可与配体(有时为底物)结合从而使酶的构象发生改变,影响到酶活性中心与底物的亲和力以及酶的活性。 别构调节的一种常见形式为反馈抑制(终产物抑制),是指某代谢途径中的终产物作为别构抑制剂抑制代谢途径前面限速酶的活性,从而达到维持细胞内一些代谢物浓度平衡的目的。 别构酶一般为具有四级结构的多亚基蛋白。单体别构酶极为少见,一个例子为丙酮酸-UDP-N-乙酰葡糖胺转移酶。 異位調節會接合特定的effector分子來調節酵素和蛋白質的行為,異位點使得effector能接合蛋白質分子,導致酵素發生結構上或者其他的改變,使得酵素的效率發生改變。Effector若是增加其接合蛋白質的活性則稱為異位活化劑,相反的若是effector降低其接合蛋白質的活性則稱為異位抑制劑。 異位(allosteric)一詞源自於希臘文allos (ἄλλος), "其他" 以及 stereos (στερεὀς), "固體 (受體)", 名稱由來因為異位調節蛋白在調節區域不同於活化區域,異位調節是一個天然的調節迴圈的例子 例如向下回饋下游產物 或者是 向上回饋 上游基質。遠距離的異位調控對細胞訊息傳遞扮演著重要的角色。.

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甲狀腺毒性週期性麻痺症

腺毒性週期性麻痺症(Thyrotoxic periodic paralysis,簡稱TTP)是一種甲狀腺機能亢進(甲狀腺過度活躍)下的病況,特徵是病發時會有的症狀。病發時一般還會出現低鉀血症(血液中含鉀量過少)。若無力導致呼吸衰竭或鉀水平低下導致心律不整(心跳頻率不規則),則患者可能有生命危險。若不接受治療的話,實際上這種病一般是會週期性發作的。 這種病況與某些離子通道的編碼基因出現基因突變有關,而離子通道負責的是電解質(如鈉和鉀)的跨細胞膜運送。最主要的相關通道為L型鈣通道α1亞基和;因此這種病被歸分為。相信是通道的異常導致鉀在高甲狀腺激素的情況下流入細胞中,此時一般還會有另一種沉澱劑。 要完全消除病發,就需要治療低鉀血症,然後調整甲狀腺機能亢進。它主要發生於有中國、日本、越南、菲律賓和朝鮮血統的男性身上。甲狀腺毒性週期性麻痺症是數個能導致的病況之一。.

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静息电位

静息电位(英文:resting potential)(又称靜態電位、靜止電位、靜止膜電位、休息電位、休息膜電位),是神經元处于相对靜止状态时,细胞膜内外存在的恒定电位差。其主要成因源於鈉鉀-zh:泵;zh-hans:泵;zh-hant:幫浦;zh-cn:泵;zh-tw:幫浦;zh-hk:泵;zh-sg:泵;zh-mo:泵;-的活動。靜止膜電位的存在對於神經傳導而言,是非常重要的。 在神經細胞未受刺激的狀態,可想像為一個不會影響細胞的電壓器,將一端電極置於神經細胞膜內,一端置於神經細胞膜外,將可發現細胞膜內外存在一電位差,此電位差在人類神經細胞膜上約為−70 mV(負值代表細胞膜內之電位較膜外低)。 這是由於細胞膜的內外離子濃度分佈不均所導致的。眾離子中最主要影響的是鉀離子和鈉離子,且細胞膜上有多個鈉鉀-- ,它們會進行主動運輸,每次把三個鈉離子送到細胞外,把兩個鉀離子送入細胞內,過程中耗用了一個ATP。細胞膜上還有鈉離子通道和鉀離子通道,在細胞靜止的狀態下,鈉離子通道是完全關閉的,使鈉離子不能進出,而一些鉀離子通道卻會打開,因此若干鉀離子會擴散出細胞外。(此處是指主動離子通道,事實上細胞膜上存在一些被動離子通道,但影響不大。)總體而言,神經細胞內有很多的鉀離子,而細胞外有非常多的鈉離子加上一些鉀離子,造成外面的阳离子比內部的阳离子還要多,此即為產生靜止膜電位的主要原因。.

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骨骼肌

肌是一种肌组织。此外心肌和平滑肌亦属于肌组织。 肌肉中的肌细胞又称肌纤维,而骨骼肌的肌细胞属于多核细胞,有几十个甚至上百个呈扁椭圆形的细胞核。骨骼肌纤维呈长圆柱状,直径10~100微米;长度不等,一般为1~40毫米,甚至可达10厘米以上。 骨骼肌属于横纹肌的一种(此外心肌亦属于横纹肌)。此外骨骼肌属于随意肌(心肌和平滑肌则属于不随意肌),即其收缩运动受人的意识支配,经躯体神经刺激实现的。而骨骼肌通常是通过肌腱附在骨骼的两端,其伸缩可以带动骨骼的移动,以促成人体的运动。骨骼肌负责支配人的基本活动,其中包括屈曲和伸展。.

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蘭諾定受體

蘭諾定受體,又稱雷恩諾鹼受體、魚尼丁受體(Ryanodine receptors,縮寫:RyRs)是存在於動物的肌肉與神經細胞中的鈣離子通道。蘭諾定受體有三種類型,分別存在不同的細胞之中並且參與各種牽涉鈣離子釋放的訊號傳遞行為。其中蘭諾定受體RYR2亞型在機制中扮演了重要的角色。.

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钙通道

钙通道(Calcium channel,台湾极少数时亦称为鈣徑)是选择性通透Ca2+的离子通道,有时也是电压依赖性钙通道()的同义词,而另外一种钙通道是配体门控性钙通道()。.

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肌肉收缩

肌肉伸缩(Muscle contraction)是通过肌动蛋白和肌球蛋白共同完成的。当突触发生动作电位的时候,钙离子就会进入肌肉,肌肉通过三磷酸腺苷(ATP)产生能量从而扭曲肌肉纤维,因此导致肌球蛋白的进入。 Category:运动生理学 Category:肌肉系统 Category:骨骼肌.

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肌浆网

#重定向 内质网#肌質網.

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蛋白质

蛋白质(protein,旧称“朊”)是大型生物分子,或高分子,它由一个或多个由氨基酸残基组成的长链条组成。氨基酸分子呈线性排列,相邻氨基酸残基的羧基和氨基通过肽键连接在一起。蛋白质的氨基酸序列是由对应基因所编码。除了遗传密码所编码的20种“标准”氨基酸,在蛋白质中,某些氨基酸残基还可以被改變原子的排序而发生化学结构的变化,从而对蛋白质进行激活或调控。多个蛋白质可以一起,往往是通过结合在一起形成稳定的蛋白质复合物,发挥某一特定功能。 与其他生物大分子(如多糖和核酸)一样,蛋白质是地球上生物体中的必要组成成分,参与了细胞生命活动的每一个进程。酶是最常见的一类蛋白质,它们催化生物化学反应,尤其对于生物体的代谢至关重要。除了酶之外,还有许多结构性或机械性蛋白质,如肌肉中的肌动蛋白和肌球蛋白,以及细胞骨架中的微管蛋白(参与形成细胞内的支撑网络以维持细胞外形)。另外一些蛋白质则参与细胞信号传导、免疫反应、细胞黏附和细胞周期调控等。同时,蛋白质也是动物饮食中必需的营养物质,这是因为动物自身无法合成所有氨基酸,动物需要和必须从食物中获取必需氨基酸。通过消化过程将蛋白质降解为自由氨基酸,动物就可以将它们用于自身的代谢。.

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L型钙通道

L-型钙通道(英文:L-type calcium channel)是一种电压依赖性钙通道的类型钙通道。“L”为“long-lasting”的首字母,表示激活状态的时间持久。和其他同类钙通道一样,α1亚基是决定其主要性质的部分。此通道允许通过钙离子产生L型钙电流,可见于心房、心室和蒲肯野纤维的动作电位第2时相。 作用于L-型钙通道的药物可被用作抗心律失常药和抗高血压药。.

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恶性高热

惡性高熱、致命高熱(英語:Malignant hyperthermia)是病人因全身麻醉而導致的嚴重反應 ,是因為使用特定全身麻醉藥而引發的罕見,一般是因為或是稱為琥珀胆碱的神经肌肉阻滞药所造成。在一些被麻醉者身上,這些藥物會造成骨骼肌呼吸作用劇烈且不受控制的增加,因此會影響血液的供氧能力、移除二氧化碳能力以及體溫調節能力,若沒有立刻處理,可能會導致及死亡。 恶性高热和遺傳有關,多半會是显性基因失調,其中至少有六個基因座是目前仍在探討的 恶性高热多半是出現在病患暴露在特定麻醉藥品當下,或是之後不久就出現。沒有簡單且直接的測試可以診斷恶性高热。若是懷疑是恶性高热的病患,強烈建議用丹曲林(dantrolene)進行治療。早期恶性高热的死亡率高達 70%,但自從使用丹曲林,並且針對高危險病患,避免使用誘發恶性高热的麻醉藥,其死亡率已低於 5%。。.

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横小管

横管(亦称T小管,T-tubule)是肌膜(一种细胞膜)上很深的内陷凹槽,目前只在骨骼肌细胞和心肌细胞上发现。这些横小管能够让膜去极化并迅速吸入细胞内部。.

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