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12 关系: 基因，唐氏症候群，唇顎裂，减数分裂，約翰·赫頓·愛德華茲，细胞，遺傳，顎裂，胎兒，染色体，染色體三倍體症，染色體倍性。
基因
基因一词来自希腊语，意思为“生”。是指控制生物性状的遗传信息，通常由DNA序列来承载。基因也可视作基本遗传单位，亦即一段具有功能性的DNA或RNA序列。弄清其序列本身的过程叫基因测序。基因的结构由增强子,启动子及蛋白编码序列组成：即基因产物可以是蛋白质（蛋白质编码基因）及RNA，从而控制生物个体的性状（差異）表现。在一个个体当中所有的基因总和叫基因组。在一个物种中所有等位基因的总合叫基因库。在大多数真核生物中，基因分为细胞核基因及线粒体基因，绿色植物的叶绿体也含有独立于细胞核的叶绿体基因组。人類約有一万九千至兩萬两千個基因。 在真核生物中，染色体在体细胞中是成对存在的。每条染色体上都带有一定数量的基因。一个基因在细胞有丝分裂时有两个对列的位点，称为等位基因，分别来自父与母。依所攜帶性状的表現，又可分为显性基因和隐性基因。 一般来说，同一生物体中的每个细胞體都含有相同的基因（除了已经分化的免疫细胞），但并不是每个细胞中的所有基因携带的遗传信息都会被表現出来。控制基因表达的因素分为传统的遗传学（增强子，启动子序列相关）因素及表观遗传学（DNA甲基化，组蛋白乙酰化和脱乙酰化及RNA干扰相关）因素。職司不同功能的細胞或不同的细胞类型中，活化而表現的基因也不同。在某一细胞类型当中所有被表达的基因叫转录组，所有编码蛋白质的基因叫蛋白质组。通过即时聚合酶链式反应或染色质免疫沉淀-测序可得到转录组及蛋白质组的信息。用电脑处理基因序列的学科叫生物信息学。 人类基因组计划（human genome project, HGP）是一项规模宏大，跨国跨学科的生物信息学项目。其宗旨在于测定组成人类染色体（指单倍体）的30亿个碱基对形成的核苷酸序列，从而繪製人类基因组圖譜，並且辨識其载有的基因，达到破译人类遗传信息的最终目的。该计划起始于1990年于2000年完成。.
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唐氏症候群
#重定向 唐氏综合征.
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唇顎裂
唇裂與顎裂（Cleft lip and cleft palate），常被合稱為唇顎裂，是一系列包含唇裂（CL）、顎裂（CP）、或二者皆有的疾病（CLP）。唇顎裂常包含上顎裂到鼻腔，甚至裂到耳朵都有可能；裂口可能發生於在嘴唇或下顎的單側、雙側、或是中間。顎裂可能會造成進食問題、口語表達問題、聽力問題、以及耳道感染 -->。其他失調病徵發生的機率低於一半。 唇裂與顎裂係肇因於面部組織在產前的發展未能成功接合 -->，這是一種先天性障碍 -->。在大部分病例中，成因尚不明確；患病的包含、糖尿病、過胖、高齡產婦及（如治療癲癇發作的藥品）。唇裂與顎裂可透過而得知。 唇裂與顎裂可經由外科手術修復 -->。唇裂手術通常會在出生後的前幾個月進行，而顎裂手術則應在患者出生18個月內 -->，同時亦須配合言語治療及牙齒保健。經過得宜照護之患者，治療成效良好。 在已開發國家，唇顎裂發生機率約是1,000個新生兒中有1至2位，唇裂患者中男性比例雖為女性的兩倍，然而顎裂卻多見於女性。2013年，全球死於唇裂與顎裂的人數在3,300人，較1990年的7,600人為低；唇裂病徵俗稱兔唇或兔瓣嘴，因為患者的面部表徵類似兔子，然而此種說法常常被認為是非常具冒犯性的。.
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减数分裂
減數分裂（meiosis）是一種特殊的細胞分裂方式，會使得染色體的數目減半，製造出單倍體細胞，每條染色體源自於其親代細胞 。這個過程會發生在所有以有性生殖進行繁殖的單細胞或多細胞真核生物體內，包括動物、植物、以及真菌Bernstein H, Bernstein C, Michod RE (2011).
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約翰·赫頓·愛德華茲
約翰·赫頓·愛德華茲（英語：John Hilton Edwards，）是英國醫藥遺傳學家，曾經在1946年至1949年間攻讀劍橋大學藥劑學系及動物學系，之後轉讀密德塞斯醫院（Middlesex Hospital）醫藥學至1952年。此後，他在劍橋大學藥劑學系畢業，然後被派遣為福克蘭群島殖民地勘察船的臨時外科醫生。在1954年至1956年間，醫院向伯明罕大學引薦愛德華茲修讀整體藥劑學系、神經學系、病理學系、精神病學系，並擔任社會藥劑學系講師。此後，他成為皇家內科醫生協會的會員，並於1979年成為皇家學會的一份子。 1958年，愛德華茲加入了牛津醫學研究協會（族群遺傳學部）。在1960年至1961年間，他成為費城兒童醫院的遺傳學家，此後直至1968年，他成為伯明罕兒童醫院的遺傳學家。1969年至1970年間，他探訪了來自康乃爾、紐約的捐血中心職員、兒科專家。1971年，由海外汲取經驗的愛德華茲被伯明罕大學邀請為人類遺傳學教授至1979年。在1979年，他當選為皇家學會會員，並成為牛津大學的人類遺傳學教授。.
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细胞
细胞（Cell）是生物体结构和功能的基本单位。它是除了病毒之外所有具有完整生命力的生物的最小单位，也经常被称为生命的积木（病毒仅由DNA/RNA组成，并由蛋白质和脂肪包裹其外）。 in Chapter 21 of fourth edition, edited by Bruce Alberts (2002) published by Garland Science.
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遺傳
遺傳（Heredity），俗称随根，是指經由基因的傳遞，使後代獲得親代的特徵。遺傳學是研究此一現象的學科，目前已知地球上現存的生命主要是以DNA作為遺傳物質。除了遺傳之外，決定生物特徵的因素還有環境，以及環境與基因的交互作用。.
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顎裂
顎裂（cleft chin）亦稱頦裂、裂下巴或酒窩顎（dimple chin）、屁股下巴，是一種常見而具遺傳性的面部特徵，指人們頭部的下頜位置皮膚有酒窩或類近的深窩。具有該特徵的人因為底層骨骼的特殊性而在下頜呈現出條狀或近乎倒Y字型的凹陷。 這種凹陷是源於下顎骨骼或其上的颏肌（Mentalis muscle）的左右兩半部分連接不完整，導致下頜骨出現溝隙所引起；主要屬於先天性的遺傳現象，因此顎裂在胚胎及胎兒發展期間便會逐步形成。其餘較少數具有顎裂特徵的人則往往是隨著時間的推移，令下頜某一旁的肌肉逐漸下垂或長於另一旁的肌肉而導致面容不對稱。 顎裂可以用遺傳學的孟德爾定律作出解釋：顯性的基因型會導致顎裂，而基於隱性基因而成的隱性遺傳則無此特徵。不過也有著因應外顯度不同所造成的典型例外個案，一些外部環境因素或異位顯性（Modifier gene）的情況均有機會影響到實質的基因型，從而改變我們的表型外觀。換句話說即使雙親二人都沒有顎裂，他們所生的小孩還是有依稀的機率會得到顎裂。相反地，具有顎裂的父母卻不一定會生下同樣有該特徵的孩子。 加里·格兰特、卻·德格拉斯、伊恩·麥基倫，到米高·德格拉斯、尊·特拉華特和祖迪·羅等人都有著不同程度的顎裂。.
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胎兒
胎兒（拉丁語：fetus）是指已經懷於母體但尚未出生的人類。在法律上，胎兒因為尚非為人，不具權利主體地位，沒有權利能力。但是為了保護其將來得享有的利益，通常以非死產者為限，增設法律來保護胎兒之利益。 |- | width.
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染色体
-- 染色體（chromosome）是真核生物特有的構造，主要由雙股螺旋的脱氧核糖核酸和5种被称为组蛋白的蛋白质构成，是基因的主要載體。染色体是细胞内具有遗传性质的遗传物质深度压缩形成的聚合体，易被碱性染料染成深色，所以叫染色体（由染色质组成）。染色质和染色体是同一物质在细胞分裂间期和分裂期的不同形态表现。染色体出现于分裂期。染色质出现于间期，呈丝状。其本质都是脱氧核糖核酸（DNA）和蛋白质的组合（即核蛋白组成的），不均匀地分布于细胞核中 ，是遗传信息（基因）的主要载体，但不是唯一载体（如细胞质内的線粒体）。.
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染色體三倍體症
染色體三倍體症，又名三體综合征，是一種因為遺傳基因失調而引起的染色體倍性現象，以致身體細胞分裂時，某一對染色體得到了三條，而不是正常的兩條。.
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染色體倍性
染色體倍性是指細胞內同源染色體的數目，只有一組最基本的稱為「單套」或「單倍體」（haploid），兩組備份稱為「雙套」或「二倍體」（diploid）。多倍體的細胞則有更多套的染色體。 其中有些常見生物就是多倍體（polyploid），譬如金魚、鮭魚、螞蟥、扁形蟲、有尾目和蕨類植物。多套的動物通常都是低等動物，或能行孤雌生殖的居多。這種多倍體，又分異源多倍體（Allopolyploidy）和同源多倍體（Polyploid或Autopolyploidy，或「單源多倍體」），特別是前者的染色體來自不同種。 在雙套生物中，有一個過程，將雙倍體的細胞分裂成單倍體，使配子結合後的合子為雙倍體，稱為減數分裂。有些生物以倍性來作決定性別：雌性為雙倍體，雄性為單倍體。 在人類，只有精子和卵子是單倍體，其他細胞都是雙倍體。如果一個人類胚胎部分染色體為多倍體，多數不能正常發育，但如果是性染色體是多倍體（XXX或XYY）、三套第21對染色體（唐氏綜合症）、三套第18對染色體（愛德華氏症）、三套第13對染色體（帕陀氏症），則有機會長大成人。 细胞是根据存在的集合数目（倍性水平）被描述：单倍体（1组），二倍体（2组），三倍体（3组），四倍体（4组），五倍体（5组），六倍体 （6组），七倍体（heptaploid或septaploid，7组）等。通用术语多倍体通常用于描述具有三组或更多组染色体（三倍体或更高倍数）的细胞。.
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