比浏览器更快的访问！
22 关系: 基因，埃勒斯-當洛二氏症候群，半乳糖血症，同源框，安德森氏症候群，常染色体，乳癌，亞歷山大症，人類，强迫症，碱基对，细胞，龐貝氏症，进行性神经性腓骨肌萎缩症，胱胺酸症，脱氧核糖核酸，膀胱癌，G显带，抑郁 (情绪)，染色体，李-佛美尼症候群，核型。
基因
基因一词来自希腊语，意思为“生”。是指控制生物性状的遗传信息，通常由DNA序列来承载。基因也可视作基本遗传单位，亦即一段具有功能性的DNA或RNA序列。弄清其序列本身的过程叫基因测序。基因的结构由增强子,启动子及蛋白编码序列组成：即基因产物可以是蛋白质（蛋白质编码基因）及RNA，从而控制生物个体的性状（差異）表现。在一个个体当中所有的基因总和叫基因组。在一个物种中所有等位基因的总合叫基因库。在大多数真核生物中，基因分为细胞核基因及线粒体基因，绿色植物的叶绿体也含有独立于细胞核的叶绿体基因组。人類約有一万九千至兩萬两千個基因。 在真核生物中，染色体在体细胞中是成对存在的。每条染色体上都带有一定数量的基因。一个基因在细胞有丝分裂时有两个对列的位点，称为等位基因，分别来自父与母。依所攜帶性状的表現，又可分为显性基因和隐性基因。 一般来说，同一生物体中的每个细胞體都含有相同的基因（除了已经分化的免疫细胞），但并不是每个细胞中的所有基因携带的遗传信息都会被表現出来。控制基因表达的因素分为传统的遗传学（增强子，启动子序列相关）因素及表观遗传学（DNA甲基化，组蛋白乙酰化和脱乙酰化及RNA干扰相关）因素。職司不同功能的細胞或不同的细胞类型中，活化而表現的基因也不同。在某一细胞类型当中所有被表达的基因叫转录组，所有编码蛋白质的基因叫蛋白质组。通过即时聚合酶链式反应或染色质免疫沉淀-测序可得到转录组及蛋白质组的信息。用电脑处理基因序列的学科叫生物信息学。 人类基因组计划（human genome project, HGP）是一项规模宏大，跨国跨学科的生物信息学项目。其宗旨在于测定组成人类染色体（指单倍体）的30亿个碱基对形成的核苷酸序列，从而繪製人类基因组圖譜，並且辨識其载有的基因，达到破译人类遗传信息的最终目的。该计划起始于1990年于2000年完成。.
埃勒斯-當洛二氏症候群
埃勒斯-當洛二氏症候群（Ehlers-Danlos Syndrome，縮寫為 EDS），又稱皮膚彈力過度症（Cutis hyperelastica）、鬆皮症、先天性結締組織異常症候群，是一種遺傳疾病，因膠原蛋白（第一型或第三型）生成的缺陷，造成結締組織異常而產生。特徵是會使得病人身上部份肌肉與關節組織，逐漸變得異常柔軟、有彈性，之後漸漸鬆弛。 這個病症首先由丹麥醫師愛德華·埃勒斯（Edvard Ehlers）與法國醫師昂利-亞歷山大·當洛（Henri-Alexandre Danlos），在二十世紀初時所確認，因此而命名。.
新！!: 17号染色体和埃勒斯-當洛二氏症候群 · 查看更多 »
半乳糖血症
半乳糖血症（Galactosemia）是一種遺傳性代謝疾病，病患不能正常地將半乳糖代謝，但病患具有可以將乳糖分解成半乳糖與葡萄糖的酶，所以這個症狀與乳糖不耐症不應混為一談。半乳糖血症屬於-zh-cn:常染色体;zh-tw:體染色體-隱性遺傳，造成病患患病的主要原因是沒有足夠的半乳糖分解酶。 格佩特於1917年首先對這個疾病進行描述；在1956年時，赫爾曼克爾卡（Herman Kalckar）所領導的團隊確認半乳糖血症時因為半乳糖分解酶具有基因上的缺陷。 半乳糖血症的發生率約6萬名新生兒中會有1位。愛爾蘭游牧民族的發生率更高出許多，原因可能是近親繁殖，造成一個較小的基因庫。.
新！!: 17号染色体和半乳糖血症 · 查看更多 »
同源框
同源（异形）框（Homeobox），或稱「同源匣」是某些影響動物、真菌及植物發育的基因所擁有的一段DNA序列，擁有同源框的基因稱作同源异形基因，統稱同源异形基因家族。 這段序列之長度約180個核苷酸，能轉錄出一段蛋白質结构域，稱為同源框结构域。.
新！!: 17号染色体和同源框 · 查看更多 »
安德森氏症候群
安德森氏症候群是心臟的鉀離子通道發生缺陷，導致心臟節律障礙暨週期性麻痺症候群。 其發生率為1/100000。 遺傳方面，其遺傳方式為體染色體顯性遺傳，過半患者會產生新突變。.
新！!: 17号染色体和安德森氏症候群 · 查看更多 »
常染色体
體染色体又稱常染色體，是指染色体组中除性染色体之外的染色体。例如人类的23对染色体中，有22对是常染色体，余下的一对是X染色體和/或Y染色体组成的性染色体。 Category:染色体 Category:细胞遗传学.
新！!: 17号染色体和常染色体 · 查看更多 »
乳癌
乳癌（breast cancer）是由乳房組織發展成的癌症。乳癌的徵象包括乳房腫塊、乳房形狀改變、皮膚凹陷、乳頭分泌物或是皮膚出現紅色鱗屑狀斑塊。而出現遠端轉移的病患，可能會有、淋巴結腫大、呼吸困難或黃疸的情形。 乳癌的風險因子包含了：肥胖症、缺乏運動、飲酒、更年期時的激素替代療法、游離輻射、初經提早開始與晚生或不生育。大約5至10%的病例是因父母親的遺傳而發生。這些遺傳因子包含了、與其他因子。乳癌最常發生於供應母乳的乳腺或內側。如果發生在乳腺，則稱做，發生在乳葉的則稱為。此外，乳癌還分成18個子類型。部分乳癌會先從開始發展，例如。診斷方面，通常會針對腫瘤進行活體組織切片來確診。如果確診，就會進行進一步檢測，確認乳癌是否發生擴散與治療方式。 究竟是否有益仍具有爭議性。2013年考科藍合作組織的評論，認為乳房攝影術是否有益還是有害，目前還不清楚。2009年，的評論認為，有證據顯示乳房攝影術對於40至70歲的婦女有益，並建議50至74歲的婦女每兩年檢驗一次。對於有高風險的人，太莫西芬或等藥物可用於預防乳癌發生。 也是部分高風險婦女可以採用的預防措施。如果得到乳癌，會使用數種治療方式，包含：手術、放射線療法、 化學療法與標靶治療。乳癌手術的種類，從到乳房切除術，有不同的手術方式。在手術當下或數日之後，可能會進行乳房重建。若乳癌中的癌細胞已擴散到其他身體部位的病患，則改以提高生活品質而非積極治療為主要的目標。 乳癌的預後依癌症的類型、癌症分期以及病患年紀有所不同。在已開發國家中，病患的存活率較高；在英國和美國，五年存活率可達八成到九成。在发展中國家中，存活率則稍差。以全球而言，乳癌是女性癌症中最常見的，佔了25%，在2012年，有168萬的乳癌個案，及52萬人因乳癌死亡。乳癌在已開發國家較常見，且女性患乳癌的機率是男性的100倍。.
亞歷山大症
亞歷山大症（Alexander disease）是一種緩慢惡化但致命的神經退行性疾病， 亞歷山大症是一種非常罕見的疾病，起因於基因突變，主要影響嬰幼兒和兒童，造成發育遲緩和身體特徵的變化。.
新！!: 17号染色体和亞歷山大症 · 查看更多 »
人類
#重定向 人.
强迫症
強迫症（Obsessive-Compulsive Disorder，縮寫：OCD）又譯強迫性疾患、強迫性障礙、強迫性病症、强迫性神经症，亦譯沉溺，是一種精神上的失調。 強迫性神经症簡稱強迫症，是屬於焦慮症的一種。罹患強迫症的人會陷入一種無意義、且令人沮喪的重複的想法與行為當中，但是一直想却無法擺脫它。強迫症的表現可以自輕微到嚴重，但是假使症狀嚴重而不治療，可能摧毀一個人的工作能力，或在學校的表現，甚至連在家中的日常生活都有問題。最常見到的是重複而過度的清潔與檢查行為，有時患者已經害怕重複行為的執行，為了逃避進而引發對於特定髒污產生強烈的排斥心理，例如遇到手上有油汙會在大腦迴路上產生清潔的慾望，正常的大腦會在執行完後清除神經迴路的活性達到降低慾望進而結束動作，但是患者的在清潔後卻得不到該有的神經回饋進而讓慾望控制身體。在老鼠動物研究上，對特定神經傳導受體進行基因改造而降低對抑制訊息的活性，實驗老鼠會因為重複的臉部清潔動作而磨光臉部毛髮。患者會感到需要不斷反覆地檢查某些事，並且在患者的思緒中，會，或是感到需要一再地執行某些日常行為。 常見的重複行為包含洗手、計算東西、檢查門是否上鎖、强迫他人、明知故犯、屢教不改、懂禮貌卻不守、要求物品以特定方式擺放或排序。有些患者可能會對丟棄物品有障礙，如果有強迫症的人改了這些習慣就很悶或者哭。這些重複行為嚴重的程度，會對患者的日常生活產生負面影響，比如患者每天會花1小時以上的時間去執行這些行為，大部分的成人患者能察覺他們的行為並不合理，強迫症的狀況和抽搐、焦慮等失調有關，也可能會導致自殺風險提升。 強迫症的起因尚未知曉，由於同卵雙胞胎比起非同卵雙胞胎更容易罹患強迫症，因此部分原因可能是遺傳因子所導致。強迫症的風險因子包含兒童時期可能有受虐經驗，或是特定事件造成的壓力，部分病例曾記載患者在罹患某種傳染病後，才出現強迫症的行為。診斷的原則以症狀為基礎，並需要排除其它和藥物相關的成因，分數量表例如可以用來評估強迫症的嚴重程度。其他會產生類似症狀的疾病包含：焦慮、重鬱症、飲食失調（例如厭食或暴食）、抽搐以及強迫型人格障礙。 強迫症的治療包括行為治療，有時候會使用選擇性血清素抑制劑（Selective serotonin reuptake inhibitor, SSRIs）提供患者輔助。行為治療包括試圖將患者暴露在引起強迫行為的環境下，但同時也試圖抑制重複行為的發生。而部分對於SSRI有治療耐受性的患者，加上像是Quetiapine等，或許對治療會有所幫助，但同時也提升了副作用的風險。如果未接受治療，強迫症的症狀往往會持續數十年。 據估計，約有近2.3%的人，在一生中的某個時刻會被強迫症所困擾。每一年大約都有將近1.2%的人有強迫症的症狀，且並無特定地緣關係。一般來說，只有相當少的案例是在35歲以後發病，半數以上的患者，大都在20歲以前就出現症狀。強迫症並沒有性別差異，英文中obsessive–compulsive，往往用在形容那些過度一絲不苟、完美主義、專心一致或是自戀的人。強迫症是世界上最常見精神問題中的第四位，其病發率跟氣喘及糖尿病同樣普遍，在美國每50個人就有一人可能是強迫症患者。.
新！!: 17号染色体和强迫症 · 查看更多 »
碱基对
碱基对是形成核酸DNA、RNA单体以及编码遗传信息的化学结构。组成碱基对的碱基包括腺嘌呤（A）、胸腺嘧啶（T）、鸟嘌呤（G）、胞嘧啶（C）、尿嘧啶（U）。在DNA或某些双链RNA分子结构中，由于碱基之间的氢键具有固定的数目和DNA两条链之间的距离保持不变，使碱基配对遵循一定的规律，腺嘌呤一定与胸腺嘧啶或者在RNA中的尿嘧啶配对，鸟嘌呤与胞嘧啶配对。这就是碱基互补配对原则。它常被用来衡量DNA和RNA的长度（尽管RNA是单链）。它还与核苷酸互换使用，尽管后者是由一个五碳糖、磷酸和一个碱基组成。 鹼基對通常簡寫做bp（base pair）；千鹼基對 為kbp，或簡寫作kb（對於雙鏈核酸。對於單鏈核酸，kb指千鹼基）；兆鹼基对即百萬對鹼基簡寫作Mbp。 人类也成功的将人造碱基对加入到了DNA中。.
新！!: 17号染色体和碱基对 · 查看更多 »
细胞
细胞（Cell）是生物体结构和功能的基本单位。它是除了病毒之外所有具有完整生命力的生物的最小单位，也经常被称为生命的积木（病毒仅由DNA/RNA组成，并由蛋白质和脂肪包裹其外）。 in Chapter 21 of fourth edition, edited by Bruce Alberts (2002) published by Garland Science.
龐貝氏症
貝氏症（Pompe disease），又稱為酸性麥芽糖酵素缺乏症（acid maltase deficiency, AMD）或肝糖儲積症第二型（glycogen storage disorder, GSD; glycogenosis II），是一種罕見疾病，成因為第17對染色體出現病變，導致體內缺乏酸性α-葡萄糖苷酶這種酵素，而無法分解肝糖，無法分解的肝糖會累積在溶體內，導致肌肉無力，心臟擴大等病因。龐貝氏症可分成嬰兒型及晚發型兩種，剛出生的嬰兒若得此病症，通常活不過1～2歲。龐貝氏症是經由雙親遺傳給小孩的，而且是一種自體隱性遺傳。龐貝氏症為既是一種代謝性肌肉疾病（metabolic muscle disease）也屬於溶小體儲積症（lysosomal storage disease, LSD）。.
新！!: 17号染色体和龐貝氏症 · 查看更多 »
进行性神经性腓骨肌萎缩症
进行性神经性腓骨肌萎缩症，即（Charcot-Marie-Tooth disease、C-M-T，又称腓骨肌萎缩症），是以三位最早发现此病的法国研究者的姓氏共同命名的。其主要表现是双腿渐进性无力，患者发病年龄一般在二十到四十岁之间，是一种罕见的遗传疾病。DNA检测问世以前，腓骨肌萎缩症只能通过临床症状诊断，因为无法早期诊断，在医学教科书或者医学刊物中所讨论的病例都是很严重的类型。目前可以通过DNA检测技术进行CMT的早期诊断。一旦检测结果呈阳性，证明有基因缺陷，即使没有表征的症状，也应马上调整自己的生活，而不至于功能透支，引病上身。.
新！!: 17号染色体和进行性神经性腓骨肌萎缩症 · 查看更多 »
胱胺酸症
胱胺酸症（Cystinosis）是溶小體貯積症的一種，因第17對染色體短臂13位置的CTNS基因發生缺損，導致將胱胺酸攜出溶小體的運輸酶功能異常，胱胺酸堆積溶小體上，進而造成器官的病變。 其發生率為1/200000。 遺傳方面，其遺傳方式為體染色體隱性遺傳疾病。.
新！!: 17号染色体和胱胺酸症 · 查看更多 »
脱氧核糖核酸
--氧核醣核酸（deoxyribonucleic acid，縮寫：DNA）又稱--氧核醣核酸，是一種生物大分子，可組成遺傳指令，引導生物發育與生命機能運作。主要功能是資訊儲存，可比喻為「藍圖」或「配方」。其中包含的指令，是建構細胞內其他的化合物，如蛋白質與核醣核酸所需。帶有蛋白質編碼的DNA片段稱為基因。其他的DNA序列，有些直接以本身構造發揮作用，有些則參與調控遺傳訊息的表現。 DNA是一種長鏈聚合物，組成單位稱為核苷酸，而糖類與磷酸藉由酯鍵相連，組成其長鏈骨架。每個糖單位都與四種鹼基裡的其中一種相接，這些鹼基沿著DNA長鏈所排列而成的序列，可組成遺傳密碼，是蛋白質氨基酸序列合成的依據。讀取密碼的過程稱為轉錄，是根據DNA序列複製出一段稱為RNA的核酸分子。多數RNA帶有合成蛋白質的訊息，另有一些本身就擁有特殊功能，例如核糖體RNA、小核RNA與小干擾RNA。 在細胞內，DNA能組織成染色體結構，整組染色體則統稱為基因組。染色體在細胞分裂之前會先行複製，此過程稱為DNA複製。對真核生物，如動物、植物及真菌而言，染色體是存放於細胞核內；對於原核生物而言，如細菌，則是存放在細胞質中的拟核裡。染色體上的染色質蛋白，如組織蛋白，能夠將DNA組織並壓縮，以幫助DNA與其他蛋白質進行交互作用，進而調節基因的轉錄。.
新！!: 17号染色体和脱氧核糖核酸 · 查看更多 »
膀胱癌
膀胱癌 泛指各種出自膀胱的惡性腫瘤，也就是有異常細胞大量增殖而不受管制。膀胱是貯存尿液的中空器官，外壁主要由肌肉構成，位於下腹部。最常見的膀胱癌細胞來自膀胱內面黏膜表皮，正式名稱為移行上皮細胞癌(TCC)。 罹患膀胱癌最主要的危險因子是來自基因的影響，另外吸菸、長期接觸某種染料（含苯胺（aniline）成份者，如紡織廠員工就可能接觸到）、汽油或其他化學物質者也有較高的風險。有動物實驗顯示老鼠長期大量服用一種人工甜味剂"糖精"（沙卡林/saccharin）可導致膀胱癌，但人體尚未有相同的報告；另一種更常用的人工甜味劑阿斯巴甜（aspartame）則沒有類似報告。.
新！!: 17号染色体和膀胱癌 · 查看更多 »
G显带
G显带是一种染色体着色方法。通过这种方法可以了解染色体的情况。可以从中得到胎儿或者是癌细胞的染色体组型。科学家可以利用这种技术了解到诱变剂的作用，不但在试管里，还可以在活体里得到需要的数据。.
新！!: 17号染色体和G显带 · 查看更多 »
抑郁 (情绪)
抑郁是情绪低落、厌恶活动的一种状态，对人的思想、行为、感觉和身体健康都有一定影响。抑郁的人可能会有沮丧、焦虑、空虚、绝望、无助、颓丧、无用、罪恶、烦躁易怒、不安等感觉。他们可能会失去曾经为其带来快乐事物的兴趣，丧失食欲或暴饮暴食，或者难以集中注意力，记住常规的事实细节，或者难以做出决定，或者在人际关系上出现问题。抑郁的人可能会尝试自杀并可能因此丧命。抑郁情绪还会伴有失眠、嗜睡、疲劳、无精打采、疼痛或有消化问题，可能会出现抵制治疗的情况。 抑郁的情绪是一种正常对特定生活事务的反应。也是某些医学方面的症状，还可能是一些药物治疗的副作用。情绪抑郁也是一种主要或常见的某些精神综合征的症状。.
新！!: 17号染色体和抑郁 (情绪) · 查看更多 »
染色体
-- 染色體（chromosome）是真核生物特有的構造，主要由雙股螺旋的脱氧核糖核酸和5种被称为组蛋白的蛋白质构成，是基因的主要載體。染色体是细胞内具有遗传性质的遗传物质深度压缩形成的聚合体，易被碱性染料染成深色，所以叫染色体（由染色质组成）。染色质和染色体是同一物质在细胞分裂间期和分裂期的不同形态表现。染色体出现于分裂期。染色质出现于间期，呈丝状。其本质都是脱氧核糖核酸（DNA）和蛋白质的组合（即核蛋白组成的），不均匀地分布于细胞核中 ，是遗传信息（基因）的主要载体，但不是唯一载体（如细胞质内的線粒体）。.
新！!: 17号染色体和染色体 · 查看更多 »
李-佛美尼症候群
李-佛美尼症候群（Li-Fraumeni syndrome）是一種罕見的自體顯性遺傳疾病， 是以首先發現此疾病的兩位醫師命名。 李-佛美尼症候群是由來自於父母遺傳或是發生在胚胎細胞上的p53蛋白質基因突變所引起，有這種症狀的人通常會有極高機率罹患各種腫瘤與癌症。這也是因為p53蛋白質在抑制腫瘤的重要性所導致。主要的特徵有早發性的癌症（小於45歲）、同時發生多種部位癌症或肉瘤。確定的診治需要經基因檢測確定。.
新！!: 17号染色体和李-佛美尼症候群 · 查看更多 »
核型
核型（Karyotype）是一种生物或细胞的染色体组成。用于核型分析。当细胞处于有丝分裂中期时，染色体排列在细胞赤道板，是观察它们的最好时机。对这些细胞染色，通过显微镜拍照获得它们的影像，根据它们的大小，条纹以及着丝点所在的位置进行排列整合，就可以得到该细胞的染色体组型图。.
