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23 关系: 假基因，尼曼匹克症，常染色体，乳癌，嗅覺受器，共濟失調微血管擴張症候群，囊腫性纖維化，BDNF，CCL9，碱基对，紫質症，细胞，白化症，鐮刀型紅血球疾病，貝克威思－威德曼症候群，胰岛素，脱氧核糖核酸，膀胱癌，自閉症，染色体，恰克-馬利-杜斯氏症，恰克-馬利-杜斯氏症第4型，正鐵血紅蛋白血症。
假基因
假基因（Pseudogenes，Pseudo-意爲「假」）是一類染色體上的基因片段。假基因的序列通常與對應的基因相似，但至少是喪失了一部分功能，如基因不能表達或編碼的蛋白質沒有功能。 一般認爲，假基因最初是功能對生物生存並非必要的基因。隨着突變的積累，出現編碼區提前出現終止密碼子、等情況，逐漸變爲無功能的假基因。另外，（Copy-number variation, CNV）也可能產生假基因。在拷貝數變異中，1kb（千鹼基對）以上的DNA片段會發生複製或刪除。一部分假基因既沒有內含子，也沒有啓動子（這種啓動子被認爲是通過mRNA的逆轉錄轉移到染色體上的，稱爲「加工」假基因（processed pseudogenes）），但部分假基因仍然擁有一些與正常基因相同的特徵，比如擁有CpG島等啓動子、RNA剪接位點等。 假基因這一名詞是由雅克（Jacq）等人於1977年最早提出的。長期以來生物學家們認爲假基因是沒有功能的垃圾DNA，惟近年來的研究還表明假基因和其他非編碼片段一樣，擁有調控基因表達的功能。假基因的調控作用對維持生物體的生理活動有着重要意義，一部分假基因在某些疾病的發展中也扮演着重要角色。 在進化生物學研究中，假基因序列分析一直是研究者獲知生物進化歷程的手段。假基因一般會擁有一些源基因的特徵。按照進化論的觀點，兩個親緣關係較近的物種擁有同一祖先。對假基因進行序列比對、分析，即可驗證兩物種是否擁有同一祖先，並能計算出兩物種開始分離的時間（結果能精確到百萬年）。.
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尼曼匹克症
尼曼匹克症（Niemann-Pick disease），是一種脂質代謝異常的遺傳疾病。過量脂類累積於病人的肝臟、腎臟、脾臟、骨髓等，甚至腦部，而造成這些器官的病變。遺傳模式為體染色體隱性遺傳，也就是說患病的男女比例相同，在父母雙方都帶因的狀況下，子女有25%的機會患病。.
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常染色体
體染色体又稱常染色體，是指染色体组中除性染色体之外的染色体。例如人类的23对染色体中，有22对是常染色体，余下的一对是X染色體和/或Y染色体组成的性染色体。 Category:染色体 Category:细胞遗传学.
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乳癌
乳癌（breast cancer）是由乳房組織發展成的癌症。乳癌的徵象包括乳房腫塊、乳房形狀改變、皮膚凹陷、乳頭分泌物或是皮膚出現紅色鱗屑狀斑塊。而出現遠端轉移的病患，可能會有、淋巴結腫大、呼吸困難或黃疸的情形。 乳癌的風險因子包含了：肥胖症、缺乏運動、飲酒、更年期時的激素替代療法、游離輻射、初經提早開始與晚生或不生育。大約5至10%的病例是因父母親的遺傳而發生。這些遺傳因子包含了、與其他因子。乳癌最常發生於供應母乳的乳腺或內側。如果發生在乳腺，則稱做，發生在乳葉的則稱為。此外，乳癌還分成18個子類型。部分乳癌會先從開始發展，例如。診斷方面，通常會針對腫瘤進行活體組織切片來確診。如果確診，就會進行進一步檢測，確認乳癌是否發生擴散與治療方式。 究竟是否有益仍具有爭議性。2013年考科藍合作組織的評論，認為乳房攝影術是否有益還是有害，目前還不清楚。2009年，的評論認為，有證據顯示乳房攝影術對於40至70歲的婦女有益，並建議50至74歲的婦女每兩年檢驗一次。對於有高風險的人，太莫西芬或等藥物可用於預防乳癌發生。 也是部分高風險婦女可以採用的預防措施。如果得到乳癌，會使用數種治療方式，包含：手術、放射線療法、 化學療法與標靶治療。乳癌手術的種類，從到乳房切除術，有不同的手術方式。在手術當下或數日之後，可能會進行乳房重建。若乳癌中的癌細胞已擴散到其他身體部位的病患，則改以提高生活品質而非積極治療為主要的目標。 乳癌的預後依癌症的類型、癌症分期以及病患年紀有所不同。在已開發國家中，病患的存活率較高；在英國和美國，五年存活率可達八成到九成。在发展中國家中，存活率則稍差。以全球而言，乳癌是女性癌症中最常見的，佔了25%，在2012年，有168萬的乳癌個案，及52萬人因乳癌死亡。乳癌在已開發國家較常見，且女性患乳癌的機率是男性的100倍。.
嗅覺受器
嗅覺受器（Olfactory receptors）或稱嗅覺受體、嗅覺感受器、嗅覺接受器與嗅器，是感覺受器的一种，在鼻腔上部。接受来自外界的化学刺激。 每個嗅覺細胞只有一種嗅覺受器 ，可以接受一種或以上的氣味（odorant）作用而產生反應 。嗅覺接受器與氣味分子結合後會啟動訊息傳遞路徑 ，經由 cAMP的產生而打開嗅覺感覺神經元上的而被激發 。一般來說 ，人類大約只有 350嗅覺接收器 。.
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共濟失調微血管擴張症候群
共濟失調微血管擴張症候群是一種小腦運動失調疾病，常於3-6歲發病，並會有免疫不全、微血管擴張，以及容易發生癌症，對輻射的抗性亦有所下降。 其發生率為1/40000至100000。 遺傳方面，其遺傳方式為體染色體隱性遺傳疾病，但帶因者也常會帶有輕微的表徵。.
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囊腫性纖維化
囊肿性纤维化（Cystic Fibrosis，CF），亦稱為囊性纤维化、囊腫性纖維變性、囊腫纖維症、纖維性囊腫或囊纖維變性，是一种常见的遺傳疾病，此病症最常影響肺臟，但也常發生於胰臟、肝臟、腎臟，以及腸。長期影響包含肺部感染所導致的呼吸困難以及積痰 -->，其他可能的症狀包括鼻竇炎、發育不良、、、男性不孕，以及其他症狀 -->。每個人的症狀不盡相同。 囊腫性纖維化為體染色體隱性遺傳疾病 -->，发生突变的结果在230 kb的基因，基因位于染色体7q31，要在兩條（CFTR）等位基因的突變時才會發病。只有一個突變基因的人是帶因者（carriers），通常沒有任何顯著症狀。CFTR與汗液、消化液、體液和黏液分泌有關。當CFTR失去功能時，原先分泌較少的位置分泌量會增加。診斷方面可利用和基因檢測進行，有些地區會對此疾病進行新生兒篩檢。 目前尚無可治癒囊腫性纖維化的療法，若是肺部感染，則多以抗生素進行治療，給予方法可分為靜脈注射、吸入式或口服 -->，有時會長期使用像阿奇霉素之類的長效型抗生素 -->，噴霧吸入型的有高張食鹽水和沙丁胺醇也非常有效 -->。如果肺部功能持續惡化，則優先考慮進行 -->。胰脂肪酶以及脂溶性維生素的支持療法對於年輕患者來說是相當重要的 -->，許多病患使用像是的來對抗囊腫性纖維化，然而目前仍沒有足夠的證據支持療效。在已開發國家，囊腫性纖維化的患者平均壽命約在42到50歲，有80%的肺疾患者是因為囊腫性纖維化而死亡。 囊腫性纖維化常見於擁有北歐血統的人，約每3000位新生兒中就有1人患病大約25人裡會有1人為帶因者，阿什肯納茲猶太人也常出現這類的疾病。而在非裔與亞裔人口中較為罕見。本疾病最早的紀錄可以追溯至1595年，但一直到1938年，桃樂絲·安得森才首次將囊腫性纖維化定義為一種疾病。1989年時由分子遺傳學家徐立之教授成功發現囊胞狀纖維症的病因。囊腫性纖維化的英文cystic fibrosis講述的是發生在胰臟的纖維化與囊腫。.
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BDNF
#重定向脑源性神经营养因子.
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CCL9
CCL9（Chemokine (C-C motif) ligand 9）是一个小型的细胞因子，属于CC趋化因子家族。它的别名有巨噬细胞炎性蛋白-1γ（macrophage inflammatory protein-1 gamma，MIP-1γ）, 巨噬细胞炎症蛋白相关蛋白-2（macrophage inflammatory protein-related protein-2，MRP-2）以及在啮齿类中使用的CCF18。CCL9还曾经被定名为CCL10，但这个名称已不再使用。 它由淋巴结相关上皮组织（FAE）分泌（如周围），并影响拥有细胞表面分子CD11b与趋化因子受体CCR1的树突状细胞。 CCL9 通过其受体CCR1（破骨细胞中最丰富的趋化因子受体）激活破骨细胞，表明了CCL9可能在中的重要作用。CCL9巨噬细胞和骨髓细胞里也持续表达。编码CCL9的基因位于小鼠的11号染色体上。.
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碱基对
碱基对是形成核酸DNA、RNA单体以及编码遗传信息的化学结构。组成碱基对的碱基包括腺嘌呤（A）、胸腺嘧啶（T）、鸟嘌呤（G）、胞嘧啶（C）、尿嘧啶（U）。在DNA或某些双链RNA分子结构中，由于碱基之间的氢键具有固定的数目和DNA两条链之间的距离保持不变，使碱基配对遵循一定的规律，腺嘌呤一定与胸腺嘧啶或者在RNA中的尿嘧啶配对，鸟嘌呤与胞嘧啶配对。这就是碱基互补配对原则。它常被用来衡量DNA和RNA的长度（尽管RNA是单链）。它还与核苷酸互换使用，尽管后者是由一个五碳糖、磷酸和一个碱基组成。 鹼基對通常簡寫做bp（base pair）；千鹼基對 為kbp，或簡寫作kb（對於雙鏈核酸。對於單鏈核酸，kb指千鹼基）；兆鹼基对即百萬對鹼基簡寫作Mbp。 人类也成功的将人造碱基对加入到了DNA中。.
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紫質症
紫質症（Porphyria，又稱噗瑳症、--或吡咯紫質症）是一組因為人體內的紫質（Porphyrin）等物質異常累積所造成的身體病變。人體以紫質為前驅物，透過特定酶的催化作用來製造血基質，一旦酶無法正常作用，紫質等物質便會越積越多，最終引致紫質症。紫質症是一種罕見疾病，臨床統計估計發生機率約30萬分之1，目前仍無治癒方法，只能針對紫質症的病徵進行治療。 紫質症的成因有先天遺傳也有後天造成，因此可廣義的分類為急性或緩發性兩類，又或根據紫質積聚的地方分類為肝臟性及皮膚性兩類。兩種分類的範圍大致相同，但以遺傳性病例為多，有研究顯示此病和1號染色體異常有關。紫質症可引致皮膚或腦神經方面的問題。此外，在臨床及病理學上亦有一種病徵與紫質症完全相同，但病發因由完全不同的病症，稱為假性紫質症或偽紫質症（pseudoporphyria）。這種假性的紫質沉着病徵可以透過進行血漿或尿液胞體紫質檢查分辨出來。 「紫質症」的學名porphyria源自希臘語的πορφύρα（porphura），意思就是「紫色的色素」。由於紫質的代謝異常，患者的排泄物中的紫質含量也會偏高，以致有尿液呈現紅褐色的現象。雖然有文獻會把紫質症的發現者歸與古希臘的希波克拉底（Hippocrates），但這種病症的詳細生化解釋是由德國的病理學家及藥理學家醫生在1874年發表，並由荷蘭醫學家B.J. Stokvis教授在1889年發現其急性病變。 紫質的代謝物是一種對光很敏感的物質，部份種類的紫質症可能會因為這種代謝物的影響而使患者的皮膚對陽光敏感。這類患者若過量曝曬，皮膚會起水泡、潰爛，嚴重時甚至能造成死亡。所以有這種症狀的患者為了避免接觸陽光與紫外線，外出時會用黑布大面積罩住頭、手等暴露在外的身體部份，在室內也會儘量降低光量。.
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细胞
细胞（Cell）是生物体结构和功能的基本单位。它是除了病毒之外所有具有完整生命力的生物的最小单位，也经常被称为生命的积木（病毒仅由DNA/RNA组成，并由蛋白质和脂肪包裹其外）。 in Chapter 21 of fourth edition, edited by Bruce Alberts (2002) published by Garland Science.
白化症
白化症（Albinism、albino）是由於體內色素缺乏，導致眼呈紅色、毛髮與皮膚顏色呈現白色；若虹膜並非紅色而呈藍或灰色，且膚色及毛髮偏淡或顏色不均而非純白，則是、Leucistic而非白化症。有白化症的生物個體又稱為「白子」。除了人類以外，白子可見於魚類、兩棲類、爬蟲類及鳥類甚至是植物。由於缺乏黑色素，白子通常容易受到陽光的灼傷和天敵的捕食，僅有少數活到成體，因此在野外白子是極少見的。而爬蟲類的白子，如蛇或龜往往呈偏淡黃的體色。.
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鐮刀型紅血球疾病
鐮刀型紅血球疾病（Sickle-cell disease, SCD）是一組通常由雙親遺傳而來的血液疾病。其中最常見的一種類型，叫做鎌狀紅血球貧血症（Sickle-cell anaemia, SCA） -->。該疾病會引起紅血球中的載氧血紅蛋白異常。在某特定的情況下(通常是缺氧狀況)，紅血球會變成堅硬的鐮刀型 。鐮刀狀紅血球疾病的問題通常會在五到六個月齡時發作 -->。患者可能會出現多項健康問題，例如突發的疼痛（鐮刀型貧血危機，sickle-cell crisis）、貧血、細菌感染與中風。當患者年紀稍長之後可能會出現慢性疼痛 -->。在已開發國家中的患者平均壽命為40到60歲。 鐮刀型紅血球疾病通常發病於擁有兩個不正常血紅素基因的人，從父母雙方各遺傳過來一個不正常的基因。突變的血紅素基因存在許多亞型，其分類取決於其基因的突變區域。當溫度改變，承受壓力，脫水或是處於高海拔時會出現身體不適的緊急症狀。如果只有一個不正常基因的人通常不會有鐮狀細胞的特徵。這類型的人通常被視為基因帶原者 。檢驗是否有鐮刀行紅血球疾病通常是藉由血液檢查得知，有些國家在新生兒出生之後便會進行檢驗 --> ，在懷孕時也有機會可以驗出胎兒是否有鐮刀型紅血球疾病。 照護鐮刀型紅血球疾病患者的方式包含疫苗和抗生素之使用、多喝水、補充葉酸以及止痛劑。其他方法包括輸血和羥基脲藥物。一小部分的人可以利用骨髓細胞移植來進行治療。 2013年之前，全球約有320萬人患有鐮型紅血球疾病；另外約有4300萬人具有鐮型紅血球疾病表徵。據信大約80%的鐮型紅血球疾病病例出現在撒哈拉沙漠以南的非洲。此外，印度部分區域、阿拉伯半島以及世界各地的非裔地區也是經常有病例出現的地方。在1990年，此疾病造成11萬3千人死亡，到了2013，此疾病已經造成17萬6千的人口死亡 。此疾病最初是記載在1910年美國醫師詹姆斯·赫里克所寫的醫學文獻 。1949年，此病的遺傳現象被E.
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貝克威思－威德曼症候群
貝克威思－威德曼症候群（Beckwith–Wiedemann syndrome）是一種先天過度生長的疾病，通常患者在出生前即已有可能發生過度生長的情形，出生後可能發生新生兒低血糖，並伴隨有巨舌、內臟腫大、半邊肥大等病症，耳朵上會出現特殊的摺痕及小凹陷。 其發生率為1/13700，經人工生殖技術出生的嬰兒比例較高。 遺傳方面，其遺傳方式為未知，因近85%的病患都是無家族史的偶發案例。.
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胰岛素
胰島素()是一種蛋白質激素，由胰臟內的胰島β細胞分泌。胰島素參與調節碳水化合物和脂肪代謝，控制血糖平衡，可促使肝臟、骨骼肌將血液中的葡萄糖轉化為糖原。缺乏胰島素會導致血糖過高、糖尿病。因此胰島素可用於治療糖尿病。其分子量為5808道爾頓。 胰島素應用於臨床數十年，從抗原性較強的第一代動物胰島素到基因重組但餐前需要等待30分鐘的第二代人胰島素，再發展到現在可以很好模擬生理性人胰島素分泌模式的胰島素類似物。目前更好的模擬正常人體生理降糖模式的胰島素是第三代胰島素——胰島素類似物。.
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脱氧核糖核酸
--氧核醣核酸（deoxyribonucleic acid，縮寫：DNA）又稱--氧核醣核酸，是一種生物大分子，可組成遺傳指令，引導生物發育與生命機能運作。主要功能是資訊儲存，可比喻為「藍圖」或「配方」。其中包含的指令，是建構細胞內其他的化合物，如蛋白質與核醣核酸所需。帶有蛋白質編碼的DNA片段稱為基因。其他的DNA序列，有些直接以本身構造發揮作用，有些則參與調控遺傳訊息的表現。 DNA是一種長鏈聚合物，組成單位稱為核苷酸，而糖類與磷酸藉由酯鍵相連，組成其長鏈骨架。每個糖單位都與四種鹼基裡的其中一種相接，這些鹼基沿著DNA長鏈所排列而成的序列，可組成遺傳密碼，是蛋白質氨基酸序列合成的依據。讀取密碼的過程稱為轉錄，是根據DNA序列複製出一段稱為RNA的核酸分子。多數RNA帶有合成蛋白質的訊息，另有一些本身就擁有特殊功能，例如核糖體RNA、小核RNA與小干擾RNA。 在細胞內，DNA能組織成染色體結構，整組染色體則統稱為基因組。染色體在細胞分裂之前會先行複製，此過程稱為DNA複製。對真核生物，如動物、植物及真菌而言，染色體是存放於細胞核內；對於原核生物而言，如細菌，則是存放在細胞質中的拟核裡。染色體上的染色質蛋白，如組織蛋白，能夠將DNA組織並壓縮，以幫助DNA與其他蛋白質進行交互作用，進而調節基因的轉錄。.
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膀胱癌
膀胱癌 泛指各種出自膀胱的惡性腫瘤，也就是有異常細胞大量增殖而不受管制。膀胱是貯存尿液的中空器官，外壁主要由肌肉構成，位於下腹部。最常見的膀胱癌細胞來自膀胱內面黏膜表皮，正式名稱為移行上皮細胞癌(TCC)。 罹患膀胱癌最主要的危險因子是來自基因的影響，另外吸菸、長期接觸某種染料（含苯胺（aniline）成份者，如紡織廠員工就可能接觸到）、汽油或其他化學物質者也有較高的風險。有動物實驗顯示老鼠長期大量服用一種人工甜味剂"糖精"（沙卡林/saccharin）可導致膀胱癌，但人體尚未有相同的報告；另一種更常用的人工甜味劑阿斯巴甜（aspartame）則沒有類似報告。.
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自閉症
自閉症（autism）為一種腦部因发育障碍所導致的疾病，其特徵是情緒表達困難、社交互動障礙、語言和非語言的溝通有問題，以及日常上常見的，表現出限制的行為與重複的動作，明顯的特定興趣。不能进行正常的语言表达和社交活动，常做一些刻板和守舊性的动作和行为。自閉症的病因仍然未知，很多研究人員懷疑自閉症是由基因控制，再由環境因素觸發。雖然環境因素所扮演的角色仍未有定論，研究人員發現7個經常出現在自閉症病人的基因組。另有研究指出胚胎發育初期經由孕婦攝取的環境毒性亦可能是成因之一。 美國國家精神衛生學院保守估計美國自閉症的發病率為每千人中有5至6人。總計只有男性才會患上自閉症。联合国发布的数据表明，自闭症的发病率为1/150。診斷是建基於一系列的精神病學原則，而有一些臨床測試可以協助斷症。 自閉症是生理上不明顯，故此斷症需要完整的身體和神經評估。根據精神疾病診斷與統計手冊定義，自閉症必需要三歲前出現社會互動、言語及社交溝通遲緩發展。ICD-10也要求病徵需要在3歲前出現。 部分自閉症患者可經過診療、實習及特殊教育，可改善他們的社交能力，而可參與主流教育及社交活動。但以現時醫療科技水平來說，並不可能完整根治自閉症，僅是提升自閉兒的功能。.
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染色体
-- 染色體（chromosome）是真核生物特有的構造，主要由雙股螺旋的脱氧核糖核酸和5种被称为组蛋白的蛋白质构成，是基因的主要載體。染色体是细胞内具有遗传性质的遗传物质深度压缩形成的聚合体，易被碱性染料染成深色，所以叫染色体（由染色质组成）。染色质和染色体是同一物质在细胞分裂间期和分裂期的不同形态表现。染色体出现于分裂期。染色质出现于间期，呈丝状。其本质都是脱氧核糖核酸（DNA）和蛋白质的组合（即核蛋白组成的），不均匀地分布于细胞核中 ，是遗传信息（基因）的主要载体，但不是唯一载体（如细胞质内的線粒体）。.
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恰克-馬利-杜斯氏症
#重定向 进行性神经性腓骨肌萎缩症.
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恰克-馬利-杜斯氏症第4型
#重定向 进行性神经性腓骨肌萎缩症.
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正鐵血紅蛋白血症
正鐵血紅蛋白血症（Methemoglobinemia），或高铁血红蛋白症、變性血色蛋白血症、變性血紅素血症、變性紅血球血症、急性變性血紅素症，是指因血液中異常的出現過多不能帶氧的正鐵血紅蛋白（带Fe3+离子而不是Fe2+的血红蛋白）導致身體出現缺氧變藍症狀。若血液含正鐵血蛋白份量超過一成半，便會出現病徵。.
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